Aneuploidus - Ã ... Aneuploidus: kirjeldus, põhjused, sümptomid ja eriti vormis ravi

Aneuploidsus - geneetiline haigus, mille puhul keha rakud sisaldavad ebanormaalset kromosoomide arvu. Et rohkem teada, kuidas väljendada aneuploidsuse ja millised on selle põhjused, lühidalt analüüsida struktuuri elusrakk, rakutuuma ja kromosoomide ise.

Natuke teooria

Nagu te teate, iga somaatiliste rakkude inimkeha on normaalne 46 kromosoomi, mis on diploidne. Ainult sugurakkudes, selle ühe komplekti. Kromosoomid asuvad rakutuumas ja on pikad, skompaktizovannuyu DNA heeliksi. DNA, mis omakorda koosneb monomeeridest - polüpeptiidid. Teatud polüpeptiidjärjestusest komplektid geeni - struktuuriüksus pärilikkuse. DNA sisaldavad kõiki geneetilisi arengukava organismi.

In mitteseksuaalse rakkude iga kromosoomi on homoloogne õde kromosoomid väga sarnased, kuid mitte identsed esimesel. Ajal meioosi kromosoomid vahetavad lõigud. Seda nähtust nimetatakse "crossover". Eraldatud kromosoomi pika ja lühikese käte vahel.

kromosoomi komplekt

Komplekti kromosoome organismi nimetatakse karüotüüpi. Tavaliselt inimene, nagu juba öeldud, siis karüotüüp esitletakse 46 kromosoomi, 23 kummaltki vanemalt aga leiti anomaalia kus karüotüüp on esindatud erinevalt. See rikkumine on "aneuploidsuse".

Aneuploidus - mingi karüotüüpi kus kromosoomide arvu ei ole võrdne normaalne. Aneuploidus kromosoomide, kus keegi kromosoomi nimetatakse monosoomiana. Kui ei ole auru - nullisomiey. Kui selle asemel tavalise paari homoloogiliste kromosoomide karüotüüpi ilmub kolm homoloogsed, see trisoomia. Iga muutus kromosoomide arvu põhjustab tõsiseid arenguhäireid häired. Mõned neist võivad olla surmav.

Aneuploidsus mitteseksuaalse kromosoome (autosoomidega)

Seal on palju geneetilisi haigusi, mis põhjustavad seda aneuploidsuse. Selliste haiguste näideteks - Downi sündroom, Patau sündroom, Edwardsi sündroom. Kõik need haigused on põhjustatud juuresolekul ekstra kromosoomi erinevates paari homoloogilised. Downi sündroom - kõige levinum neist haigusi. See avaldub vaimse alaarengu, puude side-, õpiraskused.

Kuid trisoomia 21. kromosoomi, mis põhjustab haigust, ei ole mingit mõju eluiga. Klassid konkreetsete tehnikate aitab patsientidel saavutada teatud edu õppe ja sotsialiseerumise.

Teiseks haiguseks, Patau sündroom, põhjustab ka aneuploidsuseks. See tõsiste rikkumiste - tulemus trisoomia 13. kromosoomi. Patsiendid harva ellu jääda kuni 10 aastat, rohkem kui 80% sureb esimese eluaasta, teised kannatavad raske vaimne alaareng. Lastel Patau sündroom väljendatud mikrotsefaalia sageli on probleeme südamega, Sarvkesta tuhmumise, lõhenenud suulagi, kõrvad veidi deformeerunud.

Peamine põhjus sündroom Edwards on ka aneuploidsuseks - trisomy kromosoomi 18. Rohkem kui 90% lastest selle haiguse sureb südamepuudulikkuse esimesel eluaastal, teised kannatavad raske vaimne alaareng ja peaaegu uneducable.

Trisoomia 16 kromosoomi on rohkem levinud kui teised aneuploidsuse. See geneetiline haigus on surmav, lootele sureb emakas esimesel kolmel raseduskuul.

Aneuploidsus inimesel võib avalduda haruldane geneetiline haigus - Varkani sündroom trisoomia kromosoomi 8. Peamised sümptomid - vaimne alaareng, südame defekte, skeletianomaaliad.

Aneuploidus soo kromosoomid

Kind aneuploidsuse, mis ei ole alati kaasa tõsised tagajärjed - trisoomia jaoks X kromosoomi. Selline rikkumine on ainult naistele. Trisoomia X-kromosoomis on suhteliselt sagedased - 0,1% naistest. Haigus ei pruugi avalduda kogu eluea jooksul, mis esineb umbes 30% juhtudest. Ülejäänud 70% huvi iseloomustavad järgmised sümptomid: düsleksia, agraphia, kõne ja liikumise häired. Sellisel juhul kohaldatav, sümptomaatiline ravi on väga efektiivne ning aitab osaliselt või täielikult kõrvaldada need sümptomid.

Muud seotud anomaaliad arv sugukromosoome on palju tõsisem. Nendeks Shereshevskoro sündroom - Turner, erijuhtum aneuploidsuse, kus on karüotüüpi naised - ainult üks X kromosoom asemel tavaline kaks. Sümptomid - vaimne alaareng, lühikest kasvu, halvenenud arengut saab suguelundite kerge vorm vaimne alaareng.

On veel üks tõsine haigus, mis on põhjustatud aneuploidsusest. See Klinefelter sündroom - esinemine ühe või mitme täiendava X või Y kromosoomid meestel. Sümptomid ei ilmu enne algust puberteeti. Peaaegu pooled patsiendid ei ole sümptomeid kogu oma elu, teised täheldatud günekomastia, rasvumine, viljatus. Harvadel juhtudel on vaimne alaareng.

Põhjuste aneuploidsuse

Aneuploidus põhjustatud asjaolust, et ajal meioos homoloogsete kromosoomide ei lahku, ja mitte üks sugurakkude tabas paari kromosoome, või ei saanud ükski. Kui sugurakk normaalne kromosoomide arvu ja teine - ebanormaalne, ebanormaalne karüotüüpi sügoot hakkab.

Jagamatu homoloogilised kromosoomid võib olla tingitud ebasobivate keskkonnatingimuste kokkupuude toksiinid erineva iseloomuga. Kuid sageli põhjuseks on pärilikkus: peredes, kus on olnud juhtumeid aneuploidsuse, riski võttes lapse ebanormaalse karüotüüpi on kõrgem kui tervetel vanematel.

sagedus

Me ei saa öelda, et põhilised risk kromosoomide aneuploidsuse-haigus keskmiselt on madal, kuna kõik geneetilised haigused liigitatakse harva. Üldine tõenäosus on lapse anomaaliale karüotüüpi jätab 5%, kui mõlemad vanemad on terved. Kui üks vanem on ebatavalisest karüotüüpi tõenäosus haige lapse sündi suureneb.

aneuploidsusi sagedus sõltub kromosoomi. Kõige tavalisem kõrvalekalle karüotüüpi - Klinefelter sündroom, kromosoom aneuploidsuse soo, sagedus 1 500 vastsündinud poiste kõige haruldased - Varkani sündroom, aneuploidsuse kromosoomi 8, sagedus 1:50 000.

ravi

aneuploidsusi ravi on alati sümptomaatiline. Kui Shereshevscky sündroom - Turner ütleb madala majanduskasvu ja vähene naissuguhormoonide, sest ravi kasutatakse anaboolseid steroide.

Downi sündroomi ravi vähendatakse uuringud patsientidel eriprogramme, mille eesmärk on arendada kognitiivseid võimeid.

Patsiendid, kellel sündroomi Varkani harva elada kuni 20 aastat. Aja jooksul uute anatoomiliste muutuste progresseeruv vaimne alaareng. Vajadusel abinõuna operatsioon õige seisundi ja ravi lülisamba kontraktuurid.

Kui tüdrukud trisoomia X-kromosoomi tekib viivitus kõne arengut, võib tekkida vajadus konsulteerida logopeed. Kui probleemid lugemise ja kirjutamise nägema spetsialist düsleksia.

Klinefelter sündroom ei mõjuta alati elukvaliteeti patsientide jaoks. Harvadel juhtudel on vaimne alaareng. Sõltuvalt oma kraadi (kerge, mõõdukas, raske), individuaalne õppetöö. Kui ilmset günekomastia, langenud seksuaalne funktsioon, viljatus, seejärel kasutanud hormoonravi.

diagnostika

Selgitada loote geneetiliste haiguste võib kasutada erinevaid meetodeid (ultraheliuuringuteks biomarkerid meetod).

Tänu ultraheli võib paljastada lootele Downi sündroom varases arengustaadiumis.

Mitteinvasiivne sünnieelse diagnoosimise aneuploidsuseks on ohutu ja täpsem meetod tuvastada võimalik karüotüüp kõrvalekaldeid. Meetod on lihtne - spetsialist uurib DNA fragmendid lapse ema verest. Invasiivsed diagnoosi aneuploidsuse on täpsem, kuid see kannab iseenesliku abordi riski suhtes, kasuta seda ainult äärmuslikel juhtudel.

Tegurid, mis suurendab tõenäosust aneuploidsuse

Hiljutised uuringud on tõestanud, et on olemas kindel seos ema vanus ja tõenäosus võttes lapse Downi sündroomi, Patau sündroom või Edwards. Mida vanem on naine, seda suurem on tõenäosus, et lapse sündi ebanormaalse karüotüüpi.

Millised tegurid mängivad olulist rolli arengu aneuploidsuse sugukromosoomideks on teadmata. Eeldatakse, et võtmerolli sellistel juhtudel kuulub pärilikkus.