Brutoni Disease: etioloogia, põhjused, sümptomid ja ravi iseärasusi

Geneetiline haigus - see on haruldane kaasasündinud haigus, mis on raske ennustada ette. Nad esinevad isegi ajal, mil on moodustumise embrüo. Enamasti on need läbinud vanematelt, kuid see ei ole alati juhtuda. Mõnel juhul rikkumised esinevad geenid ise. Üks nendest patoloogiate peetakse X-seotud agammaglobulineemiga. See viitab primaarse immuunpuudulikkuse. Haigus on hiljuti avatud 20. sajandi keskel. Seetõttu ei ole täielikult aru arstid. Ta esineb väga harva, ainult poisid.

Bruton tõbi: ajaloo

See patoloogia seotud X-seotud kromosomaalse anomaalia edastatakse geneetilisel tasemel. Brutoni Haigust iseloomustavad kõrvalekalded humoraalse immuunsuse. Peamine sümptom on tema vastuvõtlikkus nakatumisprotsessidele. Esimene mainita moodustab 1952 käesoleva patoloogia. Tol ajal Ameerika teadlane Bruton õppinud ajalugu, et laps on haige rohkem kui 10 korda 4-aastastele lastele. Seas nakatumisprotsessidele täitnud see poiss septitseemia, kopsupõletik, meningiit, ülemiste hingamisteede põletik. Uurides laste leiti, et antikehad nende haiguste puuduvad. Teisisõnu, pärast immuunvastuse ei täheldatud infektsioonid.

Hiljem, 20. sajandi lõpus, X-seotud agammaglobulineemiga arstid veel uurida. Aastal 1993, arstid suutsid kindlaks defektne geen, mis põhjustab alanenud immuunsusega.

Põhjused X-seotud agammaglobulineemiga

Agammaglobulineemiga (Bruton tõbi) sageli on pärilik. Defekt on peeta retsessiivsel, seega tõenäosus on lapsele patoloogia on 25%. Vedajad mutantgeeni on naised. See on tingitud asjaolust, et defekt on lokaliseeritud X kromosoomis. Siiski haigust edastab ainult meessoost. Peamine põhjus agammaglobulineemiga on defektne valgu osa kodeeriva geeni türosiini kinaas. Lisaks Bruton tõbi võib olla idiopaatiline. See tähendab, et põhjus selle esinemist jääb selgusetuks. Riskitegurite hulgas, mis mõjutavad lapse geneetiline kood, eraldada:

1. Alkoholi kuritarvitamine ja narkootikumide raseduse ajal.
2. Psühhoemotsionaalsete tüve.
3. Ioniseeriva kiirguse.
4. Keemiline ärritajad (kahjulik tootmise, ebasoodsa keskkonna).

Mis on haiguse patogeneesis?

Mehhanismi haiguse seotud defitsiitse valgu. Tavaliselt eest vastutava geeni kodeeriva türosiinkinaasi, osaleb teket B-lümfotsüüdid. Nad on immuunsüsteemi rakud, mis vastutavad humoraalne kaitse. Maksejõuetuse tõttu türosiinkinaasonkogeenide B lümfotsüütide ei ole küpsed täielikult. Selle tulemusena nad ei suuda toota immunoglobuliinide - antikehi. Patogenees Haiguse Bruton on täielik seiskumine humoraalne kaitse. Selle tulemusena kontaktis infektsioonitekitajaid kehasse antikehad sellega ei toodeta. Eripäraks see haigus on, et immuunsüsteem on võimeline võitlema viirus, vaatamata puudumisel B-lümfotsüüte. Nature rikkumise humoraalse kaitse sõltub raskusastmest defekti.

Brutoni Disease: haigussümptomite

Patoloogia esmakordselt tunda imikueas. Enamasti on see haigus avaldub 3-4-nda elukuul. See on tingitud asjaolust, et selles vanuses keha lapse enam kaitsta ema antikehad. Esimene haigusenähud saab valus reaktsioon vaktsineerimise järgselt, nahalööbeid infektsioonide ülemisel või alumisel hingamisteed. Kuid rinnaga kaitseb beebi põletikulised protsessid, kuna rinnapiima on oma koostiselt immunoglobuliinide.

Bruton tõbi avaldub umbes 4 aastat. Sel ajal lapse satub kontakti teiste lastega lasteaias. Seas nakkusliku kahjustuste domineerivad meningo, streptokokid ja stafülokoki mikrofloora. Selle tulemusena lapsed võivad kokku puutuda mädane põletik. Kõige sagedasemad haigused hõlmavad kopsupõletik, sinusiit, keskkõrvapõletik, sinusiit, meningiit, konjunktiviidi. Ebaõigel raviks kõik need protsessid võivad minna sepsis. Samuti on ilming haigus võib olla Bruton nahahaiguste patoloogiat. Kärpimise tõttu immuunvastuse mikroorganismid paljunevad kiiresti kohas haavade ja kriimustuste eest.

Lisaks ilminguid haiguse hulka bronhiektaasi - patoloogilised muutused kopsudes. Sümptomiteks on õhupuudus, valu rinnus, mõnikord hemoptysis. Samuti on võimalik tekkimist põletikukahjustuses seedeorganitele, kuseteede, limaskestad. Perioodiliselt täheldatud turse ja hellus liigestes.

Diagnostika kriteeriumid haiguse

Esimene diagnostilised kriteeriumid peaksid hõlmama sagedasi esinemissagedust. Lapsed kannatavad Bruton patoloogia, kanda rohkem kui 10 nakkust aastas, samuti mitu korda kuu jooksul. Haigused võib korrata või alternatiivne (keskkõrvapõletik, tonsilliit, kopsupõletik). Uurimisel puuduvad neelu kurgumandlite hüpertroofia. Sama kehtib palpeerimist perifeerse lümfisõlmed. Sa peaksid pöörama tähelepanu ka lapse reaktsioon pärast vaktsineerimist. Olulised muutused täheldati laboratoorsete analüüsidega. UCK põletiku tunnuseid (leukotsüütide arvu suurenemist kiirendatud ESR). Arvu immuunrakud on vähendatud. See kajastub leukotsüütide valem: väikest arvu lümfotsüüdid ja neutrofiilid suurenenud sisaldus. Tähtis teadus on immunogramm. See peegeldab vähendamisele või puudumisele antikehi. See funktsioon võimaldab teil teha diagnoosi. Kui arst on kahtlusi, siis on võimalik teostada geneetiline testimine.

Erinevused Bruton haiguse sarnastest patoloogiate

See patoloogiat eristada teistest esmaselt ja sekundaarse immuunpuudulikkus. Nende hulgas - Šveitsi tüüpi agammaglobulineemiga, Di Dzhordzhi sündroom, HIV. Erinevalt nende patoloogiate puhul Brutoni haigust iseloomustab ainult rikkumiseks humoraalse immuunsuse. See avaldub ka asjaolu, et keha on võimeline võitlema viirusainetega. See faktor on erinev Šveitsi tüüpi agammaglobulineemiga, mis on purustatud, kui mõlemad humoraalse ja rakulise immuunvastuse. Et eristamisele sündroom Di Dzhordzhi, mida pead tegema, rindkere röntgen (tüümuse aplaasia) ja määrata kaltsiumi sisaldus. Välistamaks HIV läbi palpeerimist lümfisõlmed, ELISA.

Ravimeetodeid agammaglobulineemiga

Kahjuks täiesti võita Bruton tõbi on võimatu. Ravimeetodeid hulka agammaglobulineemiga asendamise ja sümptomiteraapia. Peamine eesmärk saavutus peetakse normaalsel tasemel immunoglobuliinide veres. Antikehade hulka tuleks lähendada 3 g / l. Selleks gammaglobuliinivaba määr 400 mg / kg kehakaalu kohta. Antikeha kontsentratsiooni tuleks suurendada ägeda nakkushaigused, kui keha ei suuda toime tulla nende sõltumatuks.

Lisaks teostati sümptomaatiliseks raviks. Kõige sagedamini antibiootikumid "Tseftriaksoonil", "penitsilliin", "Ciprofloxacin". Kui nahailmingud vaja paikseks raviks. Samuti soovitatakse pesemist limaskesta antiseptilised lahused (kurgu ja nasaalse niisutamise).

Prognoos Brutoni agammaglobulineemiga

Vaatamata elukestva asendusravi prognoos soodsa agammaglobulineemiga. Pidev raviks ja profülaktikaks nakatumisprotsessidele vähendada haigestumust minimeeritud. Tavaliselt patsiendid on puudeta ja aktiivne. At vale lähenemine ravi võib töötada tüsistusi kuni sepsis. Juhul töötab infektsioonid halva prognoosiga.

Ennetamine X-seotud agammaglobulineemiga

Kui haiguse olemasolu sugulaste või kahtlustatakse seda on vaja läbi viia geneetilise testimise isegi esimesel trimestril. Lisaks tuleks ennetusmeetmete hulka õhu käes, ilma krooniliste infektsioonide ja kahjulike mõjude. Raseduse ajal ema on vastunäidustatud stress. Sekundaarse profülaktika on vitamiiniravi manustamine gammaglobuliinivaba, tervisliku eluviisi. Samuti on oluline vältida kontakti nakatunud inimest.