Hemofiilia - see on see, mida haigus? Kuidas ja millised on sümptomid hemofiilia?

Enamiku asjatundmatu inimesed hemofiilia - nn kuningliku haiguse teada ainult ajalugu: nad ütlevad, see kannatas Aleksei. Kuna teadmatus, inimesed sageli usuvad, et tavalised inimesed ei saa haige hemofiiliat. Arvatakse, et see puudutab ainult iidse põlvedele. Sama suhtumine on pikka aega käinud "aristokraatlik" podagra. Kui podagra - Võimsus haiguse ja nüüd on võimalik määrata iga mees, et hemofiilia - pärilik haigus, ja see võib saada igal lapsel, kelle esivanemad olid haiguse.

Mis on hemofiilia?

Inimestes haiguse nimetatakse "vedel veri." Tõepoolest, selle struktuuri patoloogiliste ning seetõttu kompromiteeritud võime hüübida. Vähimatki nullist - ja verejooksu raske peatada. Kuid see on väline ilming. Palju rohkem raskeid sisemisi esineb liigeste, mao, neeru. Verejooks neid võib nimetada ka ilma välismõjudest ja on ohtlikud tagajärjed.

Sest vere hüübimise vastutab kaksteist spetsiifilisi valke, mis peaks olemas olema verd kindel kontsentratsioon. Hemofiilia diagnoositakse juhul, üks neist valkude puudub üldse või on olemas piisav kontsentratsioon.

tüüpi hemofiilia

Meditsiinis on kolme tüüpi haigus.

1. Hemofiilia A. Called puudumiseks hüübimisfaktor VIII. Kõige levinumaks haiguseks on statistika kohaselt 85 protsenti kõigist juhtudest. Keskmiselt beebi 10 000 on just selline patsient hemofiiliat.
2. Hemofiilia B. Kui täheldatud probleeme faktori numbri IX. Märgitud palju harv: see haige risk on kuus korda madalam kui Variandi A.
3. Hemofiilia C puudub faktori number XI. See liik on ainulaadne: see iseloomustab nii meestele kui naistele. Lisaks sageli halvasti Ashkenazi juutide (mis üldiselt ei ole tüüpiline tahes tervisehäired tavaliselt on need rahvusvahelised ja sama "teade" kõigile võistlused, rahvustest ja rühmad). Mis ilming hemofiilia ka laeks üldine kliiniline pilt, nii viimastel aastatel on välja võetud nimekirjast hemofiilia.

Tuleb märkida, et üks kolmandik peredest see haigus esineb (või diagnoositud) esmakordselt, muutub see šokk valmistunud vanemad.

Miks haigus tekib?

Selle algataja muutub kaasasündinud hemofiilia geeni, mis paikneb X-kromosoomis. Carrier on see naine, ta ütles, et ta ei ole patsiendi, välja arvatud, et seal võib olla sagedased ninaverejooksud, liiga raske menstruatsioon või aeglasemalt haavade väike (nt pärast tõmmatakse välja hambad). Geen on retsessiivne, nii haige, mitte kõik, kes on ema - kandja haiguse. Tüüpiliselt tõenäosus jaotub 50:50. See suurendab kui peres on ka isa. Tüdrukud ka kandjad geeni on kohustuslik.

Miks hemofiilia - haiguse meeste

Nagu juba mainitud, hemofiilia geen on retsessiivne ja on lisatud kromosoomis nimetatakse X. Naistel need kaks kromosoomi. Kui üks selline geen tabas, on nõrgem ja teine surutud, domineeriv, nii et seal on ainult tüdruk kandja, mille kaudu edastatakse hemofiilia, kuid ise jääb terveks. On tõenäoline, et nii viljastumise X-kromosoomis võib sisaldada vastavaid geen. Kuid ajal vilja moodustumisest oma vereringe (ja see toimub veerand raseduse nädal) muutub see jätkusuutlik, ja seal on spontaanne abort (raseduse katkemine). Kuna selline nähtus võib olla erinevatel põhjustel, tavaliselt ei ole uuringuid samoabortnogo ei saa teostada, nii et selle kohta statistikat ei.

Teine asi - mehed. Nad on teine X kromosoom ei ole kohal, siis asendab Y. Dominant "xXx" ei ole, nii et kui retsessiivne avaldub, see hakkab voolama haiguse asemel oma varjatud olekus. Siiski, kuna kromosoomi on veel kaks, tõenäosus sellise arengu Krunt on täpselt poole kõik koefitsiendid.

sümptomid hemofiilia

Nad võivad avalduda sünnihetkel, kui asjakohane tegur keha on praktiliselt olematu, ja võib tunda andma ainult aja jooksul, kui on selle puudumine.

1. Verejooks puudumisel arusaadavatel põhjustel. Sageli laps on sündinud veretriipe ninast, silmad, naba, ja see on raske peatada verejooksu.
2. Hemofiilia (pilt näita), avaldub suurematesse paistes verevalumid täiesti tähtsusetu mõju (näiteks sõrme surve).
3. Korduv verejooks nagu juba terveks haava.
4. Suurenenud majapidamises verejooks: nina, kummid isegi kui harjata hambaid.
5. Veritsemist liigestesse.
6. veri uriinis ja roojas.

Kuid selline "märke" ei tähenda tingimata seda on umbes hemofiilia. Näiteks ninaverejooks võib viidata nõrkus veresoonte seinad, veri uriinis - for neeruhaigused ja väljaheites - katk. Seega on kindlasti täiendavaid uuringuid.

tuvastamine hemofiilia

Lisaks õpib haiguslugu patsiendi ja tema Sordi spetsialistide läbi laboratoorseid katseid. Esiteks määrati esinemisega kõikide verest hüübimisfaktorite ja nende kontsentratsiooni. Et määrata aega kulus hüübimist vereproovi. Sageli on need testid on kaasas ja DNA uuringud. määramise võib osutuda vajalikuks täpsema diagnoosi:

• trombiini aega;
• segapaarismängu;
• protrombiini indeks;
• summa fibrinogeeni.

Mõnikord nõutakse rohkem spetsialiseeritud teavet. Muidugi, mis on varustatud sobiva tehnika, mitte iga haigla, nii kahtlusega hemofiilia saadetakse vere lab.

Haigus, mis kaasneb hemofiilia (fotol)

Kõige iseloomulikumad hemofiilia - on liigessündroom verejooks. Meditsiinilise nimi - gemoartroz. See arendab väga kiiresti, kuigi omapärasemaid raskekujulise hemofiilia. Nad verejooksud liigestes tekkida ilma igasuguse välise mõju, spontaanselt. Kerge provotseerida gemoartroza vaja kahju. Liigesed on mõjutatud peamiselt need, kes kogevad stressi, st põlve, puusa ja pristopnye. Teine rida - õla pärast neid - küünarnukist. Esimesed sümptomid manifest gemoartroza juba kaheksa-aastase lapse. Kuna liiges kahjustuste enamikul patsientidest on saanud puude.

Ohualdis elundi: neeru

Hemofiilia haiguse põhjustab tihti välimuse vere uriini. Seda nimetatakse hematuuria; saab sujuvalt, kuigi sümptom endiselt murettekitavad. Umbes pool hematuuria kaasneb pikaajaline äge valu. Sagedased neerukoolikud trombide põhjustatud surudes kusejuha. Kõige sagedamini patsientidel hemofiilia püelonefriit, järgneb tihedalt esinemissageduse - hüdronefroos ning hiljuti omandas kapillaaride sclerosis. Neeruhaiguse keeruliseks teatud piirangud ravimeid narkootikume: midagi, mis aitab kaasa vedeldamine veres, seda ei saa kasutada.

hemofiilia ravi

Kahjuks hemofiilia - ravimatu haigus, mis kaasneb inimese elu. Ei mõelda muul viisil, et sa ei saa sundida keha tootma soovitud valgu, kui see ei ole võimalik seda teha alates sünnist. Kuid moodsa meditsiini oleks võimalik säilitada keha tasandil, kus inimesed hemofiilia, eriti mitte väga raske, võib viia peaaegu normaalne olemasolu. Verejooksude ennetamisel ja hematoom vajavad regulaarset infusioonlahustega puudu hüübimisfaktorid. Need on isoleeritud verest inimdoonoreid ja kasvatati annetusena loomi. Ravimite manustamine on püsivalt tõkestava terapeutilise kui tulemas operatsioon või vigastus.

Paralleelselt hemofiilid peab pidevalt läbima füsioteraapia säilitada liigeste tervist. Kui liiga suur, see muutub ohtlikuks hematoom kirurg teeb operatsiooni eemaldada.

Nagu nõutud vereülekande narkootikume põhjal tehtud vere, hemofiilia haiguse suurendab riski saada viirushepatiit, tsütomegaloviiruse infektsioon, herpes ja - halvim - HIV. Kahtlemata rahastajad on testitud ohutuse eest nende verd, vaid tagada ei saa keegi.

omandatud hemofiilia

Enamikul juhtudel, hemofiilia on pärilik. Siiski on teatud statistika kui see väljendub täiskasvanutele, varem anamneesis ta. Õnneks sellised juhtumid on väga harv - üks või kaks inimest miljoni elaniku kohta. Enamik saada haiguse, olles vanem kui 60 aastat. Kõigil juhtudel omandatud hemofiilia - mingi A. On märkimisväärne, et põhjused, miks ta tuli, leidis vähem kui pooltel patsientidest. Nende seas vähkide, võttes teatud ravimid, autoimmuunhaigus, see on väga harv - patoloogiline esinemisega Tugeva, hilise raseduse. Miks teised haigestus, ei olnud võimalik kindlaks arstid.

Victoria haiguse

Esimesel juhul on omandatud haigusi on kirjeldatud näites Queen Victoria. Pikka aega peeti ainus omataoline, sest kumbki teda, ega ligi pool sajandit pärast hemofiilia naistel ei täheldatud. Kuid kahekümnenda sajandi tulekuga statistika omandamine kuningliku haiguse, unikaalne Queen ei saa pidada: hemofiilia, mis ilmus pärast sündi, mittepärilikke, ei sõltu soost haige.