Karüotüüp - analüüs, mis näitab pärilikkuse saladusi

Tänapäeval on tihti ilukirjandus- või detektiivifilmis detektiivid leidnud detektiivid kuriteo tõelise süüdlase leidmiseks karüotüübi uurimisega - analüüsiga, mis võimaldab uurida inimese DNA-d ja võrrelda seda vajaduse korral kontrollproovidega. Kahtlemata hakati geneetilisi uuringuid laialdaselt kasutusele võtma meditsiinipraktikas, luues selleks sobiva varustuse, uurimismeetodite ja tekitades spetsialistide põlvkonna, kes suudavad seda seadet kasutada.

Karüotüüpi uuringud - geneetilise diagnoosi oluliseks meetodiks

Uuringu karüotüüp meditsiinipraktikas on meditsiinilise geneetilise nõustamise üks etappidest. Teadusuuringute põhimõte põhineb asjaolul, et mis tahes elusorganismi rakkudes ei muutu kromosoomide, geneetilise teabe kandjate koosseis kogu eluea jooksul muutumatuks. Iga elusolend, olenemata liigist, saab oma vanematest poolest kromosoomi komplektist, mis on seotud viljastumisega - alates sellest hetkest algab uue organismi areng. Kromosoomide arv ja nende omadused ei muutu kogu elu vältel. Tegelikult on seepärast, et iga inimene peab teostama uuringu karüotüübiga ainult üks kord elus.

Analüüsi saab teha mis tahes inimese elundi rakkudega - kromosoomide koostis jääb muutumatuks sõltumata koest ja proovivõtumeetodist. See uurimus on nõudlik meditsiinis, kus sellist kaasaegset diagnostilist meetodit kasutatakse võimalike geneetiliste haiguste kindlakstegemiseks nii patsiendi enda kui ka tema sugulaste jaoks. Selles analüüsis on leitud kriminalistikat, kus rakkude karüotüüpi kasutatakse erinevates uuringutes ja kohtumeditsiinis.

Kuidas uuring läbi viiakse

On vaja teada, et vajaduse korral võib uuringuid läbi viia inimkeha mis tahes rakkudel ja mõnel juhul isegi surnud rakud (juuksed, küüned, epidermid). Kuid tulemuse saamise kiirus sõltub sellest, kui intensiivselt jagunevad inimese keha selle või selle koe rakud. Lõppude lõpuks võib ainult sageli jagatavate rakkude tuumadega kiiret testida karüotüübi jaoks. Analüüs, isegi asjaolude soodsa kombinatsiooniga, võtab aega - parimal juhul saab uuringu täieliku tulemuse kätte saada 25-30 päeva jooksul. Kohtuekspertiisi käigus saab kasutada kiirtesti - nad vajavad vähem aega, kuid nende tulemuseks on vaja täiendavat testimist tavarežiimis.

Uurimise käigus kasvatatakse materjali proovi laboritingimustes. Rakukultuuri kasvatamine toimub erilise toitainekeskkonna kaudu ja ainult laboratoorsetes tingimustes. Uuringute puhul kasutatakse enamasti verd - kapillaarne (väga harva) või venoosne, harvem - suuõõne limaskestade kaapimisel. Meditsiinilises ja geneetilises nõustamises kasutatakse enim vereanalüüsi meetodit kaasaegses meditsiinipraktikas. See materjali saamise meetod aitab saada piisavas koguses rakke (enamasti leukotsüüte), mida kasvatatakse laboris, fikseeritakse, värvitakse spetsiaalsete värvainetega ja uuritakse.

Kui karüootüübi analüüs on oluline

Sageli osutub, et ühe potentsiaalse vanema rakkude kromosoomide muutused on süüdi paarist viljatuse vastu, seega kui uuritakse raseduse viljatust või harjumuspäraseid raseduskahtlusi, uuritakse karüotüüpi. Analüüs on tavaliselt ette nähtud instrumentaalsete ja laboratoorsete uuringute kompleksis, kuid seda tuleb teha ainult arsti suunas pärast eksamit ja rutiinseid katseid.

See analüüs on vajalik ka päriliku patoloogia tuvastamiseks, eriti autosomaalse retsessiivse tüübi korral (haigus esineb ainult siis, kui kaks patoloogilist geeni "vastavad"). Täna saab seda uuringut määrata nii vastsündinud lapse kui ka kogu tema hilisemas elus ja lootel - invasiivse diagnoosi ajal. Sellisel juhul muutub analüüsitav materjal amnionivedelikuks, platsenta või koorioni osakesteks.