Larsen sündroom: põhjused, sümptomid, ravi

Meie geneetilise koodi on nii keeruline, et peaaegu iga tõsine kahju võib põhjustada ahelreaktsiooni ja mõjutab isik ei ole oma parima. Teadlased on pidevalt leida uusi haiguse, kuid oma sõnadega, genoomi jääb avastamata üheksakümmend protsenti.

kirjeldus

Larsen sündroomi (RHK-10 - M89 kood) - on haruldane geneetiline haigus, mis pakub laia valikut fenotüübiliste ilminguid. Kõige iseloomulikud peetakse nihestused ja subluxations suurte liigeste juuresolekul väärarenguid näo luud kolju ja jäsemete funktsiooni probleeme. Teisene ilmingud hõlmavad skolioos, Kampurajalka, lühikest kasvu ja hingamisraskused.

Larsen sündroom on põhjustatud punktmutatsioonidest mis võib tekkida iseeneslikult ja olla pärilik autosoomsel dominantsel viisil. Muutusega geeni FLNB seostuda kogu haiguste rühm, mis avalduvad häire luustikusüsteemis. Konkreetsed sümptomid võivad olla erinevad, isegi seas sugulased.

põhjustel

Mis peab juhtuma areneva keha, mis pärineb Larsen sündroom? Selle põhjused haiguse ikka peidus videvikus teaduse. On vaid teada, et see on iseloomulik autosoomne dominantne pärandist. See on vaid üks koopia muutusega geeni piisavalt läbi patoloogia nende lapsed, ja võib-olla isegi lapselapsed. Geen võib pärineda vanemad (mõlemast või ühest) või olla tingitud spontaanse mutatsiooni. Risk pärib haiguse - 50/50, sõltumata lapse soost ja raseduste arvu.

Modifitseeritud geen paikneb lühikese õla kolmanda kromosoomi. Soovi korral teadlased saaksid täpselt kohas, kus geneetiline informatsioon on allutatud muuta. Tavaliselt on see geen kodeerib valku nimega teaduslikes ringkondades filamin B. See mängib olulist rolli arengu tsütoskeleti. Mutatsioonid kaasa asjaolu, et valgu lõpetab oma ülesannet täita, ja selle, keharakkudes on mõjutatud.

Inimesed, kes selle sündroomi MOSAIIKSUS on võimalik. See tähendab, tõsidusest ja mitmeid haiguse sümptomeid sõltuvad otseselt rakkude arv tabas. Mõned inimesed ei pruugi isegi kahtlustada, et neil on viga selles geenis.

epidemioloogia

Larsen sündroom areneb samas tempos nii meestele kui naistele. Vastavalt ligikaudsed hinnangud haigus esineb ühes välja sada tuhat vastsündinud. See on õnneks väga harva. Prognoosid lugeda ebausaldusväärseks, sest seal on mõned raske kindlaks teha selle sündroomi.

Esmakordselt haiguse meditsiinilises kirjanduses on kirjeldatud kahekümnenda sajandi keskpaigas. Lauren Larsen ja tema kolleegid leidsid, ja salvestatud kuuel juhul sündroom lastel.

sümptomid

Larsen sündroom, nagu eespool mainitud, võib avalduda mitmel viisil, isegi vahel lähisugulased. Kõige iseloomulikumad haiguse sümptomeid peetakse muuta näo luud. Nende hulka kuuluvad: laia madala silla nina ja laia lame laup, nägu, juuresolekul lõhki ülahuule või maitse. Lisaks lastele on nihestused suurte liigeste (puusa-, põlve-, küünarnuki) ja õla subluxation.

Sõrmed inimeste lühike, lai, nõrgad liigesed lahti. Randme võib olla täiendavaid luud, mis ühendab koos vanusega ja murda biomehaanika liikumist. Mõne inimese jaoks on olemas selline haruldane nähtus nagu tracheomalacia (või pehmenemine kõhre hingetoru).

diagnostika

Diagnoos "Larsen sündroom" on tehtud alles pärast täielikku patsiendi läbivaatust, hoolikat uurimist tema haiguslugu ja juuresolekul iseloomulik X-ray sümptomid. Lisaks täielik radiograafilises uuringus võib paljastada kõrvalekalded ja sarnased luustiku arengu, mis on kaudselt seotud haigus.

Ultrahelidiagnoosimiseks emakasisese võib selguda Larsen sündroom. Fotod luu moodustumise oma hästi koolitatud ultraheli spetsialist võib olla lähtepunktiks otsida geenihäired loote. Kuna esmapilgul ei saa öelda, millist haigust on viinud patoloogia näo kolju ja luud jäsemete, rase ema on soovitatav teha uuring see ja läbi geneetilise uurimise otsida mutatsioone kolmandas kromosoomis.

Kui haiguse esinemine on kinnitatud, kuid paar otsustas säilitada raseduse, rase ema on soovitatav teha keisrilõige kord, et mitte kahjustada lapse luud läbimisel vaagna naiste vaginaalravivahend.

ravi

Ravivõtted ei kõrvaldamisele suunatud haiguse ja kliiniliste nähtude vähendamiseks. See hõlmas pediaatrite, ortopeed, spetsialistid maxillofacial kirurgia ja geneetika. Pärast hindamist algolekus lapse ja hinnata kõiki riske, võivad nad hakata parandama olemasolevate rikkumisi.

Kõige pealetükkivate variant, mida töödeldakse Larsen sündroom - massaaži. See on vajalik, et tugevdada lihaseid ja kõõlused, et hoida liigesed ja parandada hoolduse taga ja sirutada selg. Aga enne jätkamist ravimeetodeid nõuavad mitmeid operatsioone. Nad on vaja korrigeerida bruto deformatsiooni või skeleti deformatsioone, lülisamba stabiliseerimine. Kui tracheomalacia nõuavad intubatsiooni ja seejärel seades hingamine toru (pidev), mis hoiab läbitavus ülemiste hingamisteede.

Selle haiguse raviks - pikk protsess, mis võib kesta aastaid. Mis küpsemise beebi suurendab koormust luu, ja see võib jälle vaja taastusravi, füsioteraapia, ja võibolla isegi operatsiooni.