Marfani haigus: arengu peamised sümptomid ja põhjused

Üks kroonilise vormi haigustest on Marfani haigus. Selle olemus on inimese sidekoe geneetiline rikkumine, mis vastutab stabiilse raku struktuuri säilitamise eest. Nad hoiavad kokku anumad, siseorganid, lihased.

Marfani sündroomi peetakse selle loodusliku tasakaalu rikkumiseks fibriliini, st organismi peamise "ehitise" aine muteerumise tõttu. Geneetilise struktuuri muutmine aitab kaasa siseorganite teatud patoloogiate arengule, sageli kannatab kardiovaskulaarne süsteem, luukoe muutused ja nägemus sageli langeb.

On kurb tõdeda, et Marfani tõbi on praegu ravimatu. Kahjuks ei ole teadlased veel leidnud ravimeetodit, mis leevendaks seda haigust kogu elu vältel. Kuid kõik pole nii halb ja te ei saa käest lahti lasta, sest arstid suudavad läbi viia sümptomaatilist ravi. See on märkimisväärne edu, arvestades asjaolu, et 20 aastat tagasi elas selle haigusega inimesi rohkem kui nelikümmend aastat. Nüüd saavad patsiendid eeldada peaaegu täielikku elu, muidugi tingimusel, et diagnoos tehti õigel ajal ja ravi algas haiguse varases staadiumis.

Praegu katsetatakse laboratooriumides mitmesuguseid haiguste vastu võitlemise ettevalmistusi. Arvatakse, et lähitulevikus põhinevad suurtel fondidel inhibiitorid. Ja siis võibolla Marfani haigus pole paljudele inimestele selline kohutav diagnoos ja lõpuks muutub see kiiresti ravitavaks patoloogias.

Genotüübi muutus tekib äärmiselt harva. Marfani tõbi pärineb tavaliselt vanematest lastele. Õnnistab asjaolu, et maailma praktikas on see väga haruldane: ühel juhul viielt tuhandest. Kuid kui vanemad kannatavad selle sündroomi, siis on viiekümne protsendi tõenäosusega seda lapsele üle kantud. Ainult 25% lastest saavad Marfani haigust mitte nende vanematelt, vaid sperma või muna muutusest. Sümptomid võivad avalduda väga selgelt ja seejärel on patsiendil sarnased näo tunnused, kuid mõnikord on kliiniline pilt nii hägune, et sümptomatoloogiat on raske lahti võtta.

Marfani sündroom: sümptomid

Haiguse arengu iseloomulik tunnus peetakse liiga kõrgeks patsiendiks. Tõsi, see ei ilmne alati, olenevalt konkreetsest juhtumist. Samuti pöörake tähelepanu käte ja jalgade sõrmede suurusele ja kujule, need on ebaloomulikult venitatud, muutunud väga pikaks ja õhukeseks. Kui me räägime haige inimese tervisest, siis on see ebaproportsionaalne, kuna käed ja jalad on pagasiga võrreldes liiga pikad. Nagu eespool mainitud, on paljudel patsientidel sarnased näo tunnused. Seda väljendatakse ebaloomulikult kõrge kolju, hammaste kasvu vales suunas, sügavale silmadele. Samuti on patsientidel sageli skolioos, lamedad jalad, rindkere deformatsioon, südame ja veresoonte probleemid.

Selline diagnoos, nagu Marfani haigus, ei tähenda elu lõppu. Isik ei tohiks lõpetada oma edasist arengut ja kinni pidada voodipesu kui sügavalt haige patsiendiga. Pidage meeles, et sellise haigusega saab ja isegi vaja aktiivset eluviisi juhtida. Näiteks koos kõigi mängudega mängude arendamisel, füüsiliste harjutuste tegemisel, kõndides värskes õhus, ujumine. Loomulikult võivad esineda erinevad komplikatsioonid, kuid ravimid on täiesti kontrollitud.

Peamine asi on regulaarselt arstiga külastamine, sest ainult ta suudab mõistlikult hinnata inimese üldist seisundit ja õigeaegselt reageerida mis tahes tema muutustele. Ärge pillake oma käed, võitlege ja ärge kinni oma silmi olemasoleva probleemi poole, ja siis õnnestub. Nautige iga päev, kui sa elad, nii et ükski probleem ei aita teid elust peamistest asjadest kõrvale tõrjuda.