Mis on Beckwith Wiedemanni sündroom, kuidas see avaldub?

Enamik inimesi ei ole kunagi kuulnud sellist haigust nagu Beckwith Wiedemanni sündroom, kuid see pole siiski nii haruldane. Statistika kohaselt on üks selline laps sündinud keskmiselt 13 700 väikelasema kohta. See sündmus esineb 11-kromosoomide muutuste tagajärjel, see tähendab, et see on geneetiline haigus. Sellise haiguse esinemise ennetamine on peaaegu võimatu. Ligikaudu 85% juhtudest ei olnud lapse vanematel kunagi mingeid kõrvalekaldeid geneetilise perekonnaga. Kuid ülejäänud 10-15% Beckwith Widemanni sündroom on päritud. Mida peate teadma selle haiguse kohta, kuidas seda selgitatakse, kuidas lapse ravi ja hooldus toimub - räägime sellest täna.

Mis see on?

Beckwith Widemanni sündroom on midagi muud kui majanduskasvu reguleerimise katkestamine. Haigusel võivad olla ilmsed tunnusjooned, kuid see võib ka minna täiesti märkamatuks. Väga sageli määratakse väliselt, kui vastsündinu on sündinud suured (makrosoomia) massiga üle 4 kg ja kõrgusega üle 56 cm. Lastel võivad erinevad kehaosad olla ebaproportsionaalsed ja asümmeetrilised, näiteks suur keel (makroglossia) või ebatavalised suured kõrvad Ebatavaliselt lopsakad põsed ja asjad. Sageli kaasnevad kõhukelme defektid (lihaste diastoos, nabanurgia), neeruhaigused, imikud on eelsoodumusega neoplasmidele. Neil võib olla mõningaid siseorganeid laienenud, südamefaktorid on. Lapsed põevad hüpoglükeemiat (madal veresuhkru sisaldus), see võib põhjustada krampe. Eriti rasketel juhtudel võib lõppeda surmaga.

Elu prognoos

Sellised lapsed erinevad oma eakaaslaste seast: nad on palju suuremad, kõrgemad ja nende luumass areneb kiiremini. Juhul, kui haigust ei väljendata järsult, on arstidel kvalifitseeritud hooldus ja õigeaegselt ettevaatlik - prognoos on üsna soodne. Aja jooksul muutub ebatavaline kasvu- ja areng loomulikult aeglustumaks, keha suurus ja selle proportsioonid normaliseeruvad. See näitab selgelt, kuidas Beckwith Widemani sündroom avaldub, fotod ja pildid allpool. Nad näitavad selgesti haiguse tunnuseid: suurenenud kolju, makroglossia, nabaväänude sünd .

Kuidas tuvastada

Võimalike mutatsiooniliste kõrvalekallete geneetilise testimise süsteem on üsna keeruline, kuid selle abil on võimalik tuvastada umbes 80% juhtumitest. Vanemad peaksid külastama geneetikat, kes koordineerib uuringut ja annab igakülgse konsultatsiooni iga üksikjuhtumi kohta.

Isegi rase naine võib tuvastada Beckwith Wiedemanni sündroomi. Sümptomeid võib iseloomustada mitmete raseduse raskustega. Sageli suureneb loote, ebanormaalselt pikkade, suurte nabanööri või platsenta ümbritseva amniokulise vedeliku kogus märkimisväärselt enneaegse sünnituse ohtu. Kõrvalekalded avastatakse ultraheliuuringu ajal.

Ravi

See on piiratud lapse tervise pideva kontrollimisega ja igakülgselt vajaliku abi osutamisega. Tuleb jälgida kaltsiumi ja suhkru sisaldust veres. Nende inimeste kasvajate risk on ligikaudu 8%, seda tuleks meeles pidada ja vähimatki kahtlust, et kogu elu jooksul abi otsitakse. Kuid enamikul juhtudel on ravi edukas. Täiskasvanud, kellel diagnoositi Beckwith Wiedemanni sündroomiga sünnitust, anti positiivset tagasisidet nende elu seisundi ja kvaliteedi kohta. Neil ei esine ülemääraseid terviseprobleeme ega juhitud täieõiguslikku eluviisi.

Makrogloksiat põdevatel naistel, kellel on rinnaga toitmine, määratakse kirurgiline sekkumine keele kuju korrigeerimiseks. Lõppude lõpuks võib patoloogia varem lapse toitmisel tõsiselt tekitada probleeme, mõjutada hingamist ja tulevikus mõjutada kõne kvaliteeti. Samuti on lahendatud probleeme nabasarnaga või muude siseorganite muutustega. Võib vajada ortopeedi ja immunoloogi abi.

Sellistele väikelastele on hädasti vaja vanemlikku hoolitsust. See peaks vältima hüpotermiat, süstimisi ja igasuguseid infektsioone. Selle sündroomiga lastel esineb sageli immuunpuudulikkust, mistõttu võivad kõik, isegi kõige levinum külm, võivad põhjustada tõsiseid tüsistusi. Vähimatki probleemi korral pöörduge oma arsti poole.

Kas see on võimalik ära hoida?

Kui vanemad leiavad geneetilisi muutusi kromosoomides ja seetõttu prognoosivad lapse sündi sündroomiga, võite enne raseduse planeerimist läbi viia esialgseid katseid. Kuid vähesed noored pered mõistavad seda pärast pulmi. Sageli õpivad inimesed seda "eripära" pärast Beckwith Wiedemanni märkega lapse sündi. Mutatsioon on edastatav autosomaalse valitseva pärandi abil. See tähendab, et kui mõnel teie või teie abikaasa vere-sugulastel oli sarnane rikkumine, siis on poja või tütre võimalus saada sündroom "pärandiks" 50%. Kahjuks pole probleemi veel võimalik meditsiiniliselt lahendada. Ainuke väljapääs selles olukorras võib olla IVF-i väetamise protseduur.