Põhjused ja sümptomid Downi sündroom

Downi sündroom, mida nimetatakse ka 21-trisoomia - geneetiline haigus viib kognitiivne kahjustus. Patoloogia tekib keset üks kaheksast imikutele. Sümptomid Downi sündroom avalduvad arengu hilinemine, mis võivad olla kerged või mõõdukad, mis moodustab iseloomuliku näojoonte, madal lihastoonus. Patoloogia all kannatava inimesed sageli on seedetrakti haigus, südamehaiguste ja muude probleemidega.

Põhjused Downi sündroom

Patoloogia nime auks antud Langdon Down - arst, kes esimesena kirjeldas häire 1866. Arst suutis kutsuvad seda põhilisi sümptomeid, kuid põhjus, miks ta ei suutnud õigesti tuvastada patoloogia. See juhtus ainult 1959. aastal, kui teadlased leidsid, et Downi sündroom on geneetiline päritolu. Iga inimese rakk sisaldab 23 paari kromosoome veavad vajalike geenide normaalseks arenguks organismi. 23 kromosoomid päritud läbi munaraku ema ja paari neist moodustavad 23 kromosoomi päritud läbi sperma tema isa. Aga see nii juhtub, et lapse vanem pärib täiendavaid kromosoomid. Kui ta saab oma ema asemel üks kromosoom 21 on kaks kokku (sealhulgas 21 th kromosoomi saadud isa), muutuvad nad kolm. See põhjustab Downi sündroom.

Sümptomid Downi sündroom

Ilming häire võib ulatuda kergest kuni raske, kuid enamik inimesi patoloogia on selgesõnaline välised tunnused. Seega väliste tunnustega Downi sündroomiga kuuluvad:

• lapik nägu, väike suu, väikesed kõrvad, lühike kael, kaldus silmad ;
• lai ja liiga lühike käed lühikeste sõrmedega;
• taeva võlvi, kõverad hambad, lame nina;
• kumerust rinnus , ja teised.

kognitiivne häire

Laste Selle häirega on kahjustatud side. See avaldub selles, et nad on vaevalt saanud koolitust. Ja see probleem ei kao elu. See ei ole veel täiesti selge, mida täpselt, kuidas ekstra 21th kromosoomi võivad mõjutada kognitiivset arengut. Suuruse järgi inimese aju Downi sündroomiga on praktiliselt sama aju terve inimene. Aga struktuuri üksikute valdkondade - väikeaju ja hipokampuses - veidi muudetud. See on eriti ilmne seoses hipokampuses, mis vastutab mälu.

Südamehaigused ja seedetrakti haiguste

Ülaltoodud märke Downi sündroom umbes pooled lastest on ka kaasas kaasasündinud südame defekte. Mõningatel juhtudel, et parandada vead nõuavad operatsiooni kohe pärast sündi. Lisaks lastele selle häire iseloomustab paljude seedetrakti haiguste, eriti levinud trahheoösofageaalne fistula ja Söögitoru atreesia.

muude rikkumiste

Laste patoloogiaga vastuvõtlikud haigustele nagu:

• alatalitluse
• infantiilne spasmid, krambid;
• keskkõrvapõletik;
• kuulmine ja nägemispuudega
• ebastabiilsuse lülisamba kaela;
• ülekaalulisus;
• hüperreaktiivsus ja tähelepanu puudulikkuse häire;
• depressioon.

Downi sündroomi ravi

Praeguseks on meetod ravida häire ei ole olemas. Seda saab teha ainult raviga seotud häirete nagu südamehaigus või seedetrakti haigus. Aga elukvaliteeti laste selliste häirete saab veel parandada. Selleks erinevaid meetodeid, sealhulgas kõne, füsioteraapia, tegevusteraapia.