Friedreichi ataksia: Sümptomid, diagnoosimine ja ravi

Ataksia - haigust, mis väljendub koordinatsioonihäired liigutuste, motoorikahäire mõningase vähenemise tugevust jäsemetele. Üks liikide - pere Friedreichi ataksia, kõige levinum pärilik ataksiaid. See juhtub vahel 2 ja 7 100 000.

Haigus enamasti algab lapsepõlves, 1-2 th kümnendil elu (kuigi esineb juhtumeid, kus leitakse pärast 20 aastat). Ataksia tavaliselt kannatab mitu pereliikmed - vennad, õed, ja enamikul juhtudel see toimub abielu tulikasteensa peredele. Sümptomid ilmuvad kiiresti haiguse edenedes aeglaselt, kestab aastakümneid ja toob märkimisväärset ebamugavust ilma arstiabi.

Haiguse sümptomid

Põhijooneks Friedreichi ataksia - ebakindel kõnnak patsiendile. Ta kõnnib kohmakalt paneb oma jalad lai ja pühkimine erineb keskus külgedele. Kui haigus süveneb, koordinatsiooni kadumine avatud käte ja lihased rind ja nägu. Näoilme muutub, see aeglustab, muutub see tõmblused. Vähendatud või kaovad kõõluse ja periosti refleksid (esimene jalgsi, siis võib levida käed). kõrvatilkade sageli. Skolioos progresseerub.

Põhjuste haigus

Seda tüüpi ataksiaid - pärilikud, krooniline tüüp, progresseeruv iseloomu. See käsitleb spinotserebellaarataksiat, mis on rühm sarnaseid sümptomeid poolt põhjustatud haiguste kahjustuste väikeaju ajutüve, seljaaju ja seljaajunärvid, mis sageli segab õige diagnoosi. Kuid seas tserebellaarataksia retsessiivne haigus, mida iseloomustab kuju, samas kui teine on edastatud autosoomne dominantne tunnus. See on haige laps on sündinud paar, kus vanemad on kandjad patogeeni, kuid on kliiniliselt terved.

See avaldub ataksia kombineeritud degeneratsioon külg- ja tagumise kolonnid seljaaju, mida põhjustab ensümaatiliste ja keemilised anomaalia tundmatut, on pärilik. Kui haigus mõjutab talad Gaulle Clark rakkude ja taga sammast spinotserebraalsed viisil.

"Ajalugu haiguse"

Friedreichi ataksia haigus on esile tõstetud iseseisev rohkem kui 100 aastat tagasi, Saksa meditsiini professor N. Friedreichi ataksia. Kuna 1860. haigus on uuritud aktiivselt. Kui eeldused tehti 1982. aastal, et põhjus ataksia on mitokondriaalhaigust. Selle tulemusena asemel üldnimetus "Friedreichi ataksia" Termin "Friedreichi ataksia haigus" on välja pakutud kajastab täpsemalt paljusus ilminguid - neuroloogilised näeb ja ekstraneuronaalse.

neuroloogiliste sümptomite

Kui patsiendil on Friedreichi ataksia, sümptomid, mis on näinud kõige sagedamini esimese - see on ebamugav ja kindel kui jalgsi, eriti pimedas, uskumatud, komistuskivi. Et see sümptom liituda discoordination ülajäsemete nõrkus jalalihaseid. Alguses võib haigus muuta käekiri, düsartria, kõne esineb looduses explosiveness, Staccato.

Pärssimine reflekse (kõõluse ja nadkostichnyh) võib täheldada nii ajal välimus muid sümptomeid ja ammu enne neid. Mugav progresseerumist ataksia on tavaliselt võimalik jälgida kõigi arefleksia. Teine oluline sümptom on Babiński, lihashüpotoonia edaspidi jala lihased muutuvad nõrgemaks, atroofia.

Abnerval ilmingud ataksia ja muud sümptomid

Haigust iseloomustab skeletideformatsiooni Friedreichi ataksia. Patsiendid altid skolioos, küfoskolioosi, deformatsioonid sõrmed ja varbad. Niinimetatud stop fridreyhova (või peatada Friedreichi ataksia) - funktsioon tõve Friedreichi ataksia. Fotod nagu jalad annavad selge arusaam, et selline deformatsioon ei ole tüüpiline terve keha: sõrmed pererazognuty on põhilülist ja interfalangeaalliigeste liigesed painutatud suure nõgusa jalavõlvile. Sama muutus võib esineda harjad.

Ka patsiendid alluvad endokriinsed haigused: nad on sagedased häired nagu diabeet, munasarjade düsfunktsioon, infantilism, hüpogonadismist jne Alates külje vaade võimalikult kae ..

Kui diagnoositakse Friedreichi ataksia, umbes 90 protsenti juhtudel saadab südamepuudulikkuse progresseeruv kardiomüopaatia teket, eriti hüpertroofiline. Patsiendid kaebavad valu südames, südamepekslemine, hingeldus koormusel ja t. D. Peaaegu 50 protsendil patsientidest kardiomüopaatia põhjuste surma.

Aastate lõpus haiguse staadiumist patsientidel märgatavate amüotroofia, parees, rikkumisi relvade tundlikkust. Võimalik kuulmislangus, nägemisnärvi atroofia, nüstagm, mõnikord rikutakse funktsioon vaagnaelundite ja kannatab patsient hilinemise või vastupidi, kusepidamatus. Aja jooksul kaob patsientide võimet kõndida ja hoolitseda ise ilma abita. Siiski halvatuse tekkinud mis tahes vormis ataksiaid, sealhulgas Friedreichi ataksia haiguse täheldatud.

Nagu dementsus, kui selliste haiguste nagu väikeaju ataksia Friedreichi ataksia, täpseid andmeid selle kohta veel: täiskasvanutel dementsuse tekib, siis on kirjeldatud laste sest see on äärmiselt haruldane, samuti vaimne alaareng.

komplikatsioonide ataksia

Friedreichi ataksia enamasti on keeruline südamepuudulikkuse, samuti igasuguseid hingamishäired. Lisaks patsientidel väga suur oht korduvaid infektsioone.

Diagnoosimise kriteeriumid Friedreichi ataksia

Key diagnostika kriteeriumid haiguse märgitud üsna selgelt:

• päritavuse haigus esineb retsessiivsel;
• haiguse algab enne 25 aastat, sagedamini - lapsepõlves;
• progresseeruv ataksia;
• kõõlusetaoline arefleksia, nõrkus ja atroofia lihaseid jalad ja hiljem käsitsi;
• Tundlikkuse kadu on esimene sügav alajäseme, siis ülemine;
• segane kõne;
• skeleti deformatsioone;
• endokriinsed häired;
• kardiomüopaatia;
• kae;
• atroofia seljaajus.

Seega DNA diagnoosi kinnitab kohalolekul defektne geen.

diagnoos

Kui tegemist on selle haiguse nagu Friedreichi ataksia, diagnoosi peaks sisaldama haiguslugu, viia läbi täielik arstlik läbivaatus ja uuring ajalugu patsiendi ja tema pere. Erilist tähelepanu pööratakse uurimist probleeme närvisüsteemi, nagu halb tasakaal, kõnnak ja õppides staatika lapse puudumine reflekse ja aistinguid liigestes. Patsient ei saa puudutada vastupidine küünarnuki põlve igatseb kell paltsenosovoy proovi võib kannatada treemor Avosylin.

Laboratoorsete uuringute rikutakse aminohapete metabolismis.

Aju EEG in Friedreichi ataksia tuvastab hajus delta ja teeta aktiivsuse vähenemine alfa rütmi. Kui elektromüograafiaga paljastas aksonite-demüelinisatsioonikahjustustega sensoorsete perifeerse närvikiude.

Avastamiseks defektsete geenide, katsete läbiviimist. Kasutades DNA diagnoos võimalust pärandist patogeeni teiste lastega pere. Samuti kompleksi DNA diagnostika kogu perele saab läbi. Mõningatel juhtudel, sünnieelse DNA diagnostika.

Kui diagnoosimiseks ja seejärel pärast diagnoosi peab patsient teha regulaarseid röntgen pea, selg, rind. Vajadusel määrab arvuti ja magnetresonantstomograafia. MRI aju saab seejärel näinud atroofia seljaaju ja ajutüve ülemise osa väikeaju vermis. Samuti on vaja uurimist, kasutades EKG ja EhoEG.

diferentsiaaldiagnoosimist

Kui diagnostika Friedreichi ataksia on vaja eristada haiguse sclerosis multiplex, närvi- amüotroofia, paraplegia pere ja muud ataksiaid, peamiselt haiguse Louis - Bar teine sagedus ataksia. Haigestumine Louis - Bara või telangiektaasiat ka algab lapsepõlves ja Kliiniliselt iseloomustab juuresolekul ulatusliku haiguse Friedreichi ataksia laienemine väikeste veresoonte puudumine skeleti häired.

Samuti tuleb eristada haiguse sündroom Basso - Korntsveyga ja ataksia põhjustatud vaeguse vitamiini Sellisel juhul on vajalik diagnoosi määramiseks veres vitamiin E, esinemine / puudumine akantotsütoos ja uurida selle lipiid.

Ajal diagnoos on vajalik, et välistada ainevahetushaigused kusjuures autosoomne retsessiivne pärilikku koos spin-tserebellaarataksia teisi vorme.

Erinevus Friedreichi ataksia sclerosis multiplex'i haiguse on vähene kõõluse arefleksia, kui ei ole amüotroofia ja lihaseline hüpotensioon. Ka siis, kui ei järgita abnerval sclerosis sümptomid puuduvad muutused CT ja MRI.

ataksia ravi

Diagnoosiga patsiendid Friedreichi ataksia Ravi tuleb alustada neuroloogi. Enam ravi sümptomaatiline, mille eesmärk on maksimaalselt võõrutusnähtude haigus. See sisaldab taastava ravist, mis hõlmab ATP preparaadid Cerebrolysin®, B-vitamiine ja antikolinesteraase. Lisaks raviks ataksia on tähtsad ravimid säilimist mitokondrite funktsiooni - näiteks merevaikhappe, riboflaviini, vitamiin E. parandamiseks müokardi metabolismi ettenähtud Riboxinum, kokarboksilazu jt.

Läbi taastava ravi vitamiine. Ravi tuleb korrata.

Kuna peamine põhjus on haigus valu - progressiivne skolioos, patsiendid on seljas ortopeediliste korsetti. Kui traksidega ei aita, mitu kirurgiliste protseduuride (lülisamba sisestatud titaani vardad, et vältida edasist arengut skolioos).

Kõik need meetmed, mille eesmärk on hoida patsiendi kui pikema aja jooksul ja saate peatada haiguse kulgu.

prognoos ataksia

Prognoos selliste haiguste üldiselt ebasoodsad. Neuropsühhiaatriliste häired edenevad aeglaselt, haiguse kestust väga erinev, kuid enamikul juhtudel ei ületa 20 aastat, 63% meestest (naiste prognoos on soodsam - pärast haiguspuhangut on peaaegu 100% live enam kui 20 aastat).

Surmapõhjuste on kõige sagedamini põhjustab südame ja kopsude rike, tüsistusi nakkushaigusi. Kui patsient ei põeb diabeeti ja südamehaigusi, tema elu võib kesta kuni küpse eani, kuid sellised juhtumid on haruldased. Siiski tõttu sümptomaatiline ravi kvaliteeti ja kestust patsientide elu võib suurendada.

ennetamine

Haiguste ennetamisele Friedreichi ataksia põhineb meditsiini- ja geneetiline nõustamine.

Ataksia patsientidel näitab sport tervisekeskuses, tänu millele lihased tugevnevad, vähendatakse discoordination. Harjutused peaksid peamiselt keskendunud koolituse tasakaalu ja lihaste tugevust. Füsioteraapia ja korrigeeriv harjutused võimaldavad patsientidel olla aktiivne nii kaua kui võimalik, lisaks sel juhul takistas kardiomüopaatia teket.

Lisaks saavad patsiendid kasutada abivahendeid, et parandada oma elukvaliteeti - kepid, käimistoolid, ratastoolid.

Energiatarvet tuleks vähendada kuni 10 g süsivesikud / kg, mitte provotseerida defekti parandamiseks energy metabolism.

Samuti on vajalik, et vältida nakkushaiguste, vältida vigastuste ja mürgistuste.

Üks oluline tegur on haiguse vältimine edastamise vältimiseks ataksia päritud. Kui võimalik, siis tuleks vältida laste sündi, kui perekonnas on esinenud haiguse Friedreichi ataksia ja abielu vahel sugulased.