Hurler'i sündroom: põhjused, ravi ja Picture

Mukopolysakkaridoosi - üldnimetus mitme haruldaste haiguste, mis on geneetilist päritolu. Patoloogia arendab puudumise tõttu organismis teatud ensüümide, mis aitavad lagundada rasvu ja süsivesikuid lihtsateks molekulidega. See artikkel käsitleb mukopolysakkaridoosi tüüp 1 - Hurler'i sündroom.

põhjustel

Haigust pärilik autosomaalne viisil. See arendab tõttu kõrvalekaldeid mucopolysaccharides vahetada.

patogenees

Mukopolysakkaridoosi käsitleb nn lüsosoomi ladestumishaigused. Selle tulemusena puudust lüsosomaalsed ensüümid on raske katabolismi glükoosaminoglükaanidest. Nad koguneda kudede ja elundite, katkestades organismis ja selle süsteeme. Esiteks on skelett lüüasaamist ja hilisemad kehalist arengut.

Välised tunnused ja sümptomid

Haiguse sümptomid avalduvad kujul luudefektide sidekude kõhrkoest. Põhijooneks - kasvupeetust. See sümptom võib tuvastada enne teisi, tavaliselt lõppu esimesel eluaastal, selgub, et laps on kidur.

Mukopolysakkaridoosi võimalik eeldada, nähes jäme näojoonte. Patsientidel suur keel, gipertelozirm (liiga palju vahemaa seotud organite, antud juhul silmade vahel), deformeerunud kõrvad, otsaesine üleulatuvate kõverdatud.

Sümptomite hulka mukopolysakkaridoosi rindkere deformatsiooni, väljendatuna kyphosis kohta torakolumbaalpiirkonna selg. Läbiviimisel röntgenkiirgust saab detekteerida enneaegse luustumise occipito-parietal õmbluse luustumise häired ilma tuumades.

Enamikul juhtudel on haigus, millega kaasneb piiratud liikuvusega liigeste, kõhu hernias, hepatosplenomegaalia (laienemine maksa ja põrna tingitud patoloogiliste protsesside tulemusena tekkida haiguse).

On osa Neurology märgitud mootorsõidukite alaareng ja hüpotoonia. Ka siis, kui on olemas nõrgenemine mukopolysakkaridoosi kuulmine ja vähenemine luure kuni raske dementsuse. Tänu siseorganeid progresseeruv süsteemne luustiku kahjustused mõjuvad samuti häire erineval määral.

tüüpi mukopolysakkaridoosi

On mitut liiki haigused, mis erinevad tõsidusest Luumuutusi ja häirete psüühika:

• I - Hurler'i sündroom.
• II - Gunter sündroom (Hunter).
• III - Sanfilippo sündroom.
• IV - Morquio sündroom.
• VI - Maroto sündroom - Lamy.
• VII - Sly sündroom.

Jagunemise arstipraksise erinevate riikide erineda. II tüüpi V tavaliselt isoleeritakse Scheie sündroom. Ameerika kogukond on haige mukopolisaridozami jagatud sümptomite tõsidust esimest tüüpi, ja seal on kolm fenotüübid: Hurler'i sündroom, Scheie sündroom ja vahepeale Hurler'i sündroom - Sheye (sh Hurler'i raskemaid, Sheye - lihtsaim).

Hurler'i sündroom

See vorm tekib sagedamini kui teised, ja on eelnevalt kirjeldatud teiste sündroomide. Lisaks kliiniline pilt kõige värvikas ja tüüpiline igasuguste mukopolysakkaridoosi.

Hurler'i sündroom on põhjustatud autosoomne retsessiivne pärilikkus. Seda tüüpi haiguse iseloomustab väga kiire areng. Vaatamata sellele, et esimene tüüp on sarnane teise mukopolysakkaridoosi (Gunther või Hunter), on keeruline haigus. Esmakordselt selle vormi kirjeldati 1919 Gertrud Hurler'i (ja seega õige nimi - Hurler'i sündroom, Hurler'i mitte). Esinemissagedus - ühel juhul 20-25 tuhat inimest, ja enamikul juhtudel vanemad haige laps on suguluses. Nii et kui teil on diagnoositud "Hurler'i sündroom", põhjused on vaja vaadata geneetilisel tasemel. Sümptomid ilmuvad peaaegu kohe pärast sündi ja kaheaastase kliiniline pilt juba täielikult väljendatud.

Hurler'i sündroom - klassikaline ilming haigus. Haiguse aeglustab kasvu, mille tähiseks näilise läbipaistmatuse sarvkesta nina veresooned voolata. Sellisel kujul haiguse X-ray saab tuvastada laienemine sella, lühendades ja laiendamine pikad luud, lülisamba hüpoplaasia ja teravus nimmepiirkonna (nn kala selgrooga), selgroo deformatsiooni (patsiendid kannatavad torakolumbaalpiirkonna lülisamba kyphosis ja lordosis). Alustada patoloogia veresoonkond - ummistunud pärgarterid varieeruda klappide, südame, endokardi, sobivalt kasvab suurus.

Märgitud vesipea, mille põhjus on hoiused mucopolysaccharides ajukestas. Määratletud koldeid demüelineerumist. Mükopolüsahhariide hoiule ka maksas, põrnas, neerutorukesi epiteeli; võrkkesta kõvakesta sarvkest silma; närvirakud, kõhre.

Lapsed sünnivad iseloomulik välimus - need on väga omapärane, jäme näojoonte, mistõttu teise nime mukopolisaharoidozov - gargoilizm (sõnast "Irvikuva" - fantastiline näitaja ebatavalise näojoonte), sealhulgas niinimetatud ja Hurler'i sündroom. Fotod, mis näitavad patsientidel illustreerivad selgelt veider moonutamise näojoonte laps. Need lapsed muutnud kolju - see võtab kuju keel paadi, on nn scaphocephaly, sissevajunud nina, paksud huuled, suur keel, järsk laup, lühike kael ja iseloomulik näoilme. Väliselt ta tegelikult välja näeb, kuidas kujutatakse mütoloogilisi gargoyles.

Samuti on nad lühendada rinnus, alumise ribi ulatuda, on märke kyphosis, liigesed (eriti sõrmede ja põlved) on aktiivne, võib olla kubeme ja nabasong. Küüned saab omandada selline uuriklaasidega, juuksed muutub raske ja kuiv, hääl - madal ja husky. Äikese kuulmislangus või isegi kurtus. Patsiendid kannatavad sageli hambakaariest, mis põhjustab Hurler'i sündroom.

Sümptomiteks on haiguste hingamiselundeid, sest see laps hingab suu kaudu, ta ilmus adenoidid, on kalduvus viirusinfektsioonid. Aja jooksul ta arendas iseloomulik mukopolüsahharidoos probleeme maksa ja põrna (tänu suurenenud kõht), dementsus.

Majanduskasv jääb alamõõdulised. Tänu vale väärikus ja deformatsioonid selg, patsientide minna painutatud jalad, kikivarvul.

Hurler'i sündroom on progresseeruv pahaloomuline märki, nii patsientide puude esineb väga kiiresti. Paljud ei ela isegi 10 aastat.

diagnostika

Patsient peab teostama kliinilisi, radioloogiliste, biokeemiliste genealoogilistel ja molekulaargeneetilised uuringud. Diagnoos tehakse kliinilisi ilminguid tõbi, mis põhineb röntgenkiirguse uurimise ja analüüsi uriin, mis määratakse ensüümi aktiivsuse ja eritumist glükosaminoglükaanideks.

Ravi mukopolysakkaridoosi

Kui patsienti diagnoositakse "Hurler'i sündroom" ravi hõlmab enam sümptomaatiline. Patsient on täheldatud kompleksi ortopeediliste, kirurg, lastearst, kõrvaarst, neurokirurg, neuroloog ja silmaarsti. Patsientidele tehti ortopeediliste korrigeerimiseks häired lihasluukonna, eemaldage songa töödeldi esinevad sageli neil patsientidel viirushaigused, kuulmislangus, otiit, sinusiit. Samuti kuulub järelevalve all kardiovaskulaarse süsteemi.

Kasutatud hormonaalsed ravimeid, mis ajutiselt parandada patsiendi seisundist:

• glükokortikoidide
• kortikotropiini,
• tireoidin.

Lisaks patsiendi näitab A-vitamiini, dekstraan 70, mis ajutiselt parandada patsiendi seisundist. Lühiajalise paranemist annab vereplasma vereülekande preparaadid.

Hurler'i sündroom, kui patsient saab omistada füsioteraapiat: Elektroforees lidazy pindala kohta kahjustatud liigeste, laser augustage magnet ravi, parafiin vannid. Ka patsiendid innustada füsioteraapia, harjutusi, mis mõjutavad liigeste ja lülisamba. Häid tulemusi annab tihti massaaž.

Kuna Hurler'i sündroomiga patsientidel vastuvõtlikud hingamisteede haigus, tuleb õigeaegselt läbi saneerimiseks infektsiooni kolded suus ja ninaneelus.

Raviks mukopolysakkaridoosi 1. tüüpi teostatakse sageli kirurgia - sarvkesta siirdamise ja korrigeerimiseks südameklapirikked ja närvipitsumust. Rahvusvahelises praktikas lisaks sümptomaatiline ravi ravimitega, füsioteraapiat või operatsiooni kasutamine ensüümiravi ja tüvirakkude siirdamine.

Vajadusel patsient viiakse gryzheissecheniya, adenoidektoomia, glaukoomivastane operatsiooni, tracheostomy, proteeside puusaliigesed, vesipea sundi, jne ..

väljavaade

Prognoos on ebasoodne Hurler'i sündroom ja muud, mis on mukopolysakkaridoosi. Hurler'i sündroomi iseloomustab suurim meeleheite. skeleti muutusi aastast aastasse suurenemine, mis on tingitud elundite ja süsteemide suhtes rohkem olulised rikkumised. Kui laps sureb kopsupõletikku varases eas, mida 7-12 aastat on abitu füüsilise ja vaimse puudega. Puberteet live üksus.

ennetamine

Vältida haiguse on võimatu. Aga sa võid avastada seda varases staadiumis - kui sünnieelse diagnoosimise. Selleks analüüsi amnionirakud rakkude ensüümi puudulikkus (juhul positiivse tulemuse raseduse aborti on soovitatav).

Tänu varajase diagnoosimise ja õigeaegne ravi, mis arenenud spinaalkompressiooni saab vältida püsivaid kahjustusi närve. kohustuslik meditsiinilise geneetiline nõustamine ennetamiseks.

ravi prognoosid

Vaatamata raskustele raviks Hurler'i sündroom, viimase 20 aasta jooksul paljudes arenenud riikides, luuüdi siirdamist, mis parandab oluliselt elukvaliteeti patsientide. Rohkem kui 10 aastat narkootikume tarvitanud asendusravi raviks igasuguse mukopolysakkaridoosi ole neuroloogiline.