Kartagener sündroom lastel: diagnoos, foto, ravi

Kartagener sündroom - haruldane kaasasündinud haigus, mida põhjustab rikkumiseks cilia motoorika pinnal asuva paljude epiteelirakke. Täielik kujul seda puudust on kliiniliselt avaldub triaad sümptomitest:

• bronhiektaasi;
• hüpoplaasia (hüpoplaasia), ninakõrvalurgetesse millega kaasneb korduvad sinusiit;
• tagasikäigu paigutus siseorganeid (paiknemisest inversus).

Sündroom on oma nime saanud Kartagener Šveitsi arst, kes andis üksikasjaliku kirjelduse olekus 1933. Nüüd arutame täpsemalt haiguse.

Põhjustab Kartagener sündroom

Nüüd on tõestatud, et Kartagener sündroom on geneetiline milline kusjuures autosoomne retsessiivne pärilikku. Alusel on haiguse puhul defekte mitmes kodeerivate geenide teatud valgud, mille eesmärk on tagada funktsioonina cilia.

Selle tulemusena nende liikuvus väheneb või kaob üldse - on seisund, mida nimetatakse "esmane silmaripslihases düskineesia." Uuritud üle kahekümne eest vastutavate geenide arengut Kartagener sündroom. Rikkumine töö mõni neist emakasisese võib viia patoloogia.

Kui levinud on haigus?

Nagu eespool mainitud, Kartagener sündroom lastel on harva -onüül- ainult ühes vastsündinud välja 16.000.

Tuleb märkida, et lapsed võivad patoloogia ei avaldu ja diagnoos ainult mõne kuu pärast või isegi aastaid, kui arengumaade ere kliinilist pilti.

Sümptomid Kartagener sündroom

Kartagener sündroomi sümptomid varieeruvad sümptomid puuduvad eristuvat kliinilist pilti.

Juhul asümptomaatiline säte õige diagnoos on väga raske, ja esineb kõige sagedamini avastatakse juhuslikult tagurdades siseorganeid uuringute ajal mõningate teiste haiguste puhul.

bronhiektaasi

Normaalselt bronhipuust (peamine kerge raam) on vormistatud hargnevate torukesed ühtlase läbimõõdu vähendamise luumeni suunaga veenikomudel ravitav lõigud, mis sarnaneb tagurpidi kroon.

Bronhiektaas (või bronhoektaasia) - kohaliku laienemine valendikku bronhid tüüpi kotid, spindlid või silindreid. Sellisel deformeeritud bronhid muutub võimatuks normaalse liikumise sekretsiooni. Ta stagnates, mis toob paratamatult kaasa nakkuse ja arengu põletikulist reaktsiooni.

Kliiniliselt bronhiektaasi koos Kartagener sündroom, mis avaldub köha röga rohekas mädane röga, palavik kuni 38 kraadi ja suurem, nõrkus, peavalu, mõnikord võib liituda iiveldus ja oksendamine. Võimas antibiootikumravi võimaldab välise taastumine, kuid need ravimid ei saa kõrvaldada peamine põhjus põletik on kohalikud bronhiektaasi. Seetõttu kliinilise pildi korduvalt kirjeldatud korrata vaheldumisi "light" asümptomaatiline järel. See muutub pikk ja pikaleveninud muidugi. Krooniline ägenemiste käigus seisund, mida nimetatakse bronhiektaasi.

sinusiit

Teine ilming Kartagener sündroom on sinusiit või põletik ninakõrvalurked. Tavalises silmaripslihases epiteeli nina limaskesta ja ninakõrvalkoobaste tänu oma kõikumisi pakkuda liikumise sekretsiooni arveldada seda tolmuosakesed ja bakterid. Kartagener sündroom Kui cilia funktsiooni häiret ja sisu stagnates in nina, mis põhjustab põletikku.

Enamasti arendada sinusiit või põletik ülalõua siinused, vähemalt - ees (Otsmikuluu), ethmoiditis (rakkudes aþuurne labürindi) ja sphenoiditis (kiilluu sinus). Kõik need riigid avalduvad palavik, peavalu ja nohu mäda. Sinusiit iseloomustab ka valu külgedel tiivad nina ja põsed.

Vastupidine kokkulepe siseorganite

Vastupidine paigutus siseorganeid või paiknemisest viscerusim versus - see on kõige iseloomulikum ilming Kartagener sündroom, mis aga tekib vähem kui pooltel patsientidel. Lähen liikumise siseorganite vastavalt tüüpi peegeldamist. Eristada täielik ja mittetäielik vastupidine korraldus siseorganeid.

Mittetäielik vastupidine paigutus vahetatakse kopsudesse. Sellega võivad kaasneda, nagu ta oli peegelpildina südame muutust oma üleval paremal pool rinnus süvend (dextrocardia).

Täielikult vastupidine kokkulepe hoiab peegli liigutada kõikide siseorganeid. Sel juhul on maks vasakul, põrn - paremale. Juhuslik avastamis- käesoleva patoloogia ultraheliga rutiinsel läbivaatus ja lubab arvata Kartagener sündroomi asümptomaatiline.

Vastupidine paigutus siseorganeid on rikkumise tõttu migratsiooni embrüonaalsete rakkude ja kudede embrüogeneesi ajal. Paljud agentuurid tavaliselt ei kasva, kus nad on pärast lapse sündi. Seega neeru ette vaagnapiirkonnas ja järk-järgult tõuseb kuni tasemeni XI-XII ribid.

Liikumine (või migratsiooni) organite ajal sünnieelne perioodi teostatakse cilia, Kartagener sündroom, mis kui see ei tööta, mis põhjustab vastupidine asetus siseorganeid. Õnneks, sest kui ähvardab see tingimus ei vaata, see on enamikel juhtudel ei vii olulise rikkumise organismi elu.

Teised ilmingud Kartagener sündroom

Teistest haiguse sümptomeid on kõige olulisem meeste viljatus. See on tingitud liikumatus sperma tingitud asjaolust, et nende cilia ei toimi.

Patsiendid võivad häirida korduvad kõrvapõletikud ja kuulmislangus. See on tingitud seiskumist eritised keskkõrvas, mis tavaliselt tuleb eemaldada ripsmeline epiteeli limaskestarakkudes.

Kartagener sündroom diagnoosi lastel

Kui laps, alustades umbes ühe kuu vanustel regulaarselt kannatab kopsupõletik, nohu ja põskkoopapõletik tuleb kahtlustada Kartagener sündroomi diagnoosi, mis ei ole väga keeruline. See sisaldab mitmeid instrumentaalmuusika ja laboratoorsed uuringud:

• Füüsiline läbivaatus või tavaline arstlik läbivaatus, paljastab raskusi hingamist, konkreetsed kuulatlusleiud picture kopsudes ja südames, samuti muutus terminal lülide "sääri" tüüpi pikas protsessi käigus.
• Röntgeniuuring paljastab patoloogiliste kopsudes ning äraspidine paigutus sobivalt (dextrocardia). See meetod on lihtne ja ohutu piisavalt, seega on võimalik teostada diagnoosi Kartagener sündroom haiglas.
• Bronhoskoopia - kõige täpsem meetod uurimise, et tuvastada bronhiektaasi. Lisaks abil ainult bronhoskoopia võib võtta biopsia bronhide limaskest.
• limaskesta biopsiat raskusastme näitamiseks põletikulist protsessi ja hinnata cilia struktuuri.

Leading haiglad ja ülikoolid üle kogu maailma arutavad üsna pikka aega juba Kartagener sündroom, foto, mis on esitatud käesolevas artiklis. Kogemused kuulsaim eksperdid see võib treenida noorema põlvkonna arstid tunnistama sellise haruldase haiguse.

Ravimine Kartagener sündroom

Kas ma vabaneda see tingimus? Praegu ravi Kartagener sündroom sõltub sümptomitest. Ei ole ravim, mis oleks funktsiooni taastamine tsiilia epiteelirakud, kuid tänapäeva meditsiin on rikas arsenal tööriistu, et hõlbustada haiguse kulgu. Nende abil võib patsient unustada oma haruldase haigusega.

Peamiseks ravimeetodeid:

• Antibiootikumid. Need ravimid on ette nähtud kopsupõletik põhjustatud bronhoektaasia ja sinusiit. Täida klassikalise antibiootikumid penitsilliin, makroliidide ja narkootikumid rühmast, kuhu kuuluvad "hingamisteede" fluorokinoloone.
• Meetodid parandada drenaaži funktsiooni bronhide - posturaalne drenaaž, massaaž, kohaldamise mukokineetika ja mucolytic ravimid jne ...
• Füsioteraapia.

Kui juuresolekul väljendunud bronhiektaasi korduma korduvad bronhiidi ja kopsupõletiku kirurgiline ravi - eemaldamine (resektsioon) Kõige kahjustatud piirkonda kopsus. Pärast sellist töötamistingimus patsientidest oluliselt paranenud.