Klippeli - Feil sündroom: foto ravi, millised tagajärjed võivad olla? Sprengel sündroom - Fail - Klippeli: harjutusi basseinis

Kaks Prantsuse neuroloog Andre Feil ja Moris Klippeli 1912, kirjeldatakse üksikasjalikult loote väärarengu emakakaela-lülisamba rinnaosa lastel. Kõik nad olid sündinud vanemad ühestainsast seoses. Keskajal, seaduslikud abikaasad võivad saada isegi sugulased. Seetõttu levimus antud anomaaliat ei ole üllatav. Hiljem patoloogia sai nime teadlased. Klippeli - Feil sündroom ei ole haigus täielikult. On kaasasündinud haigus, mis põhjustab sageli teisi seljaaju patoloogiate.

Omadused haiguse

Vastavalt sündroom Klippeli - Feil viitab kaasasündinud häirete kaelalülisid, mis seisneb luuliidusest ja arvu vähendamise vahelt. Seda iseloomustab kõrge sagedusega ilming - üks juhtum 120 000 sünni kohta. Kõige iseloomulik haiguse peetakse vähendab märgatavalt pikkus kaela. Enamikul juhtudel kaasneb muid defekte lihasluukonna ja kaasasündinud väärarengute siseorganeid. In haigusdiagnoos osalevad mitmed spetsialistid :. Neurology, ortopeedi, geneetika jne konservatiivset ravi hõlmab füsioteraapiat ja massaaži. Eriti rasketel juhtudel nõuda kirurgia - kirurgia tservikalizatsii.

Peamised põhjused väärarenguid

Klippeli - Feil sündroom viitab geneetiliselt määratud haigused. Patoloogilised muutused kehas ilmnemiseni esimestel nädalatel pärast rasestumist. Peamised põhjused arstid sündroom märkida arenguhäireid häire selg ja killustatust, eriti verhnesheykovom tasandil. Moodustati luuliidusest rindkere ja kaelalüli, vähendades nende arvu, konsolidatsioonihäire asutuste ja kaared võimaldavad meil määrata kliinilise pildi haiguse. Riskirühma kuuluvad lapsed ebasoodsa pärilikkus, kus on:

1. Geneetiline defekt kromosoomid. In haige lapse rikutakse teket diferentseerumise kasvu vajalikud täieliku arengu skelett. See on paratamatult kajastub arengut rindkere ja kaelalüli osakonnad.
2. Dominantne autosoomne pärilikkuse. Kui ühel vanemal on haigus, tõenäosus, millel beebi väärarenguga on 50-100%.
3. Autosoomne retsessiivne pärandist. Sel juhul tõenäosus võttes laps väärarenguga 0-50%.

Et vältida ebasoodsa pärand vanemad peaksid konsulteerima geneetik staadiumis planeerimine lapse.

Tüüpilised sümptomid sündroomi

Seda haigust iseloomustab klassikaline triaad sümptomid: liigne lühike kael, muutus väga pisikesed, piiratud liikuvus pea. Haigus on tavaliselt koos teiste patoloogiate. 30% patsientidest paljastas skolioosi, kõõrkaelsus jäiga kujul, kõrgtaseme labad - Sprengeli haigus. Mõningatel juhtudel ebanormaalsustele ülajäsemete, jalgade deformatsiooni, hambad, näo asümmeetria, hyper. 25% patsientidest on diagnoositud kaasasündinud kurtus.

Klippeli sündroom - rike - Sprengeli - ei ole mitte ainult väljendatakse kosmeetilise veaga. Samuti võib see sisaldada neuroloogiliste sümptomitega. Muutused CNS manifesti vaimne alaareng, vesipea, epilepsia. Varasest east alates on patsiendi lihaste nõrkus jäsemetes, samuti synkinesis. Vanematele aegade üldine kliiniline pilt on täiendatud sekundaarseid muutusi selg.

arstlik läbivaatus

Kontrollimine haiguse võib põhineda täheldatud triaad sümptomid, füüsilise läbivaatuse andmed ja instrumentaalmuusika eksamitega. Eriline roll antud diagnoos uuring perekonna ajalugu patsiendi. Määra Klippeli - Feil sündroom üksikasjaliku kirjelduse kaasas kõrvalekaldeid võimalik tänu koordineeritud töö spetsialistid. Üldjuhul see neuroloogi geneetikud, ortopeed, kardioloogid ja pulmonoloogia.

Et hinnata muudatuste olemust määratud lülisamba radiograafia. Uuring viidi läbi kahes projektsioon, mille kõige informatiivsem tavaliselt on külgmised. Kuna mitteiseloomulikud positsiooni varjus kolju juht joondatud pilt selgroo, mistõttu on raske tuvastada objekte. Lisaks on soovitatav pildistada maksimaalselt paindumine / laiendamine kaela. See võimaldab teha kindlaks võimalik ebastabiilsus ununited selgroolülid ja kontrollida sündroom Klippeli - Feil. X-kiirte Emakakaelavähi lülisamba rinnaosa aitab selgitada:

• deformeerunud kaelalüli;
• vähendada nende arvu;
• fusion lülikehade;
• ebanormaalne alalise terad;
• selgrookõverused.

Pärast kinnitades patsientide diagnoosimist täiendavalt määratud ultraheli siseorganite kõrvalekallete avastamise nende struktuuri. Kohalolekul häiretest võivad nõuda laevade Doppleri ultraheli, angiograafia, EEG ja MRI kaelalülisid. See on kohustuslik konsulteerida arstiga-geneetik. Vastavalt oma tulemusi ekspert saab määrata pärilikku ja hinnata riske tulevastele põlvedele.

Põhivormi haiguse

Klippeli sündroom - Feil on väga haruldane haigus. Statistika järgi on tüüpilised sümptomid on diagnoositud üks laps välja 120 tuhat krooni. Anomaaliaga kuvatakse patsiendile kolmel kujul:

• Arvu vähendamise segmentide kaelalülisid, mis järk-järgult sulanduvad ning visuaalselt lühendada kaela. See vorm patoloogia põhjustab raskusi liikumisel peas.
• Luuliidusest kaelalülisid fusion taustal koos kuklaluu. Patsient ei saa omakorda tema pea ilma valu. Kaelalüli ja kaela on üks.
• Kolmas haiguse vormi ilming kuuluvad kaks esimest.

Konkreetne variant sündroom saab määrata ainult arst põhjal uuringu tulemusi.

Aluspõhimõtted ravi

Kahjuks tänapäeva meditsiini ei suuda pakkuda piisavat meetodeid, kuidas täielikult kõrvaldada sündroom Klippeli - Feil. Ravi hõlmab teket takistava sekundaarsed deformatsioonid. Aluseks võetud konservatiivne meetodeid, mis hõlmavad füsioteraapiat ja massaaži. Narkomaania ravi on antud juhul, haiguse käigus kaasneb valu ja ebamugavustunne närvi juured. Reeglina kasutatakse analgeetikumid, põletikuvastased ja mittesteroidsed ravimid. Pikaajaline kokkusurumine närvijuurtele nõuavad operatsiooni. Peamine eesmärk operatsiooni - kõrvaldada valu osaliselt õige väliseid defekte.

Füsioteraapia ja harjutusi basseinis

Konservatiivne ravi sündroomi hõlmavad füsioteraapiat muidugi massaažiterapeudi kohta kaelalülisid ja niinimetatud kaela piirkonnas. Harjutused valitakse individuaalselt lähtudes kliinilist pilti patsiendile. Esimest korda, tuleks need läbi järelevalve all spetsialist, saate liikuda edasi kodumaiste ajaviidet. Patsiendid, kellel on diagnoositud "Sprengel sündroom - Fail - Klippeli" bassein harjutused aitavad vältida keeruline haiguse kulgu. Üldjuhul noortel patsientidel, arstid soovitavad selili. Keerulisem harjutusi ka valitud individuaalselt. Universal soovitusi ujumine võimlemine ei ole olemas.

kirurgilise ravi

Püsiv põhjustatud valu närvijuure kompressioon on esmane näidustus operatsiooni. Patsiendid, kellel on diagnoositud "sündroom Klippeli - Feil" prognoosiga süveneb vanusega. Seetõttu operatsiooni on määratud kohe pärast kinnitamist patoloogia. Et suurendada liikuvust kaela kasutatakse tservikalizatsiya Bonola. Menetluse käigus arst eemaldab top neli ribi ja luuümbrise et vähendada survet siseorganeid. Operatsioon viiakse läbi mitmes etapis. Esialgu eemaldatud ribid ühel poolel ja pärast taastumist body - teise.

Ennistamine nõuab palju aega ja vaeva. Juba mitu kuud, peab patsient olema puhata. Kuid selleks, et loobuda operatsiooni ei ole vaja. Praegu on see ainus tõhus viis reguleerida väliseid defekte, mille esinemisest käivitab sündroom Klippeli - Feil. Millised on tagajärjed tervisele, kui me loobuma ravi, on kirjeldatud allpool.

Komplikatsioone ja prognoosi patsient

Pärast operatsiooni ja taastusravi periood patsiendi võib põhjustada täisväärtuslikku elu. Kaela on natuke sel ajal pikenevad, mis, esteetilisest vaatepunktist peetakse soodsaks aspektiks. Kui patsient eirab arsti nõuandeid taaskasutamiseks, keha hakkab "reageeri" komplikatsioone. Peamiselt arenenud patoloogia siseorganite on tugev valu kaela. Past tõttu pidevat rikkumist närvijuurtele ja võib viia lõpule obezdvizhevaniyu jäsemeid. Vistseraalne risk pöördumatud patoloogilised protsessid, ning olla varase surma.

ennetavaid meetmeid

Kas on võimalik, et vältida sündroom Klippeli - Feil? Foto patsientide diagnoosi sunnitud mõtlema sellele küsimusele. Konkreetsed ennetamiseks seda haigust ei ole olemas, sest see on pärilik. Peredes, kus juhtudel on sarnased anomaaliad on salvestatud, see on vajalik geneetiline nõustamine. Oma olemuselt taandub uuringu paar valmistub rolli vanemad, et hinnata riski haiguse.

Kokkuvõtteks

Klippeli - Feil sündroom on kaasasündinud väärarengu ülemise selg. Seda iseloomustab triaad välised tunnused ja mitmed radioloogiliste funktsioone. Haigus on positiivne oluline prognoosi, kuid ravida täiesti võimatu. Õigeaegne kirurgilist sekkumist parandada ainult võimaldab välise vead on olemas. Kui te varem kinnitanud lähisugulane sellise diagnoosi, on soovitav läbida täielik geneetiline skriinimine enne kavandades laps. Terveks jääda!