Leschi - Nyhani sündroom: foto pärilikkuse, põhjuste, sümptomite ravi

Leschi sündroom - Nyhani omistatud pärilikud haigused, mis on seotud ainevahetushäirete. Haigus avaldub esimese elukuu jooksul. See on ohtlik, kuna see ei ole vastu spetsiifilise raviga. Ravi ainult aitab stabiliseerida tingimus, kuid mitte täielikult paraneda lapse algpõhjuste. Millised on omadused selle haigusega? Milline on tõenäosus, sellise sündroomi?

määratlus

Seas harvaesinevate tervisehäirete puriinide metabolismi eritavad ebanormaalse Leschi - Nyhani. sündroom esineb sagedamini poistel, nagu seotud X-kromosoomis. Seda seostatakse ensüümi puudulikkus, mille tulemusena vahetus kusihappe purustatud, selle kogust suurendab. Kogunemine Selle aine on näidatud kõrvuti ja metaboolne neuroloogilised ilmingud ning millel võib kahtlustada haigust. Kummaline käitumine beebi nõuab arstliku läbivaatuse, mis hõlmab teabe kogumist ja analüüsi ühise geneetilise uurimise.

etioloogia

Mis on selle põhjus sündroom Leschi - Nyhani? Selle põhjused haiguse juurdunud geneetilised häired. See tähendab, et arengut patoloogias juuresolekul retsessiivne geen ema - Suguliitelise defekti. Protsessi üksikasjade kirjeldatakse allpool. Esinemine selle geeni alati ei viia sündroomi tekkimist - tõenäosus on 25%. Selleks, et hinnata riski haiguse, on soovitatav arstlikul geneetiline nõustamine.

geneetiline haigus

Sündroom Leschi - Nyhani (retsessiivne pärilikku, Suguliitelise) on tõsine pärilik haigus. Seda seostatakse kahjustuse geeni HPRT (guaniini fosforibosüültransferaasi), mis asub X-kromosoomis - selle pika käe. Naistel on kaks sellist kromosoomide ja meestel on üks, mis on põhjus, miks geneetiline häire on rohkem levinud meeste. Juhtumid sündroomi naistel esineb harva ning selle välimus võib seostada X-inaktivatsioon.

biokeemiliste funktsioonide

ENSÜÜMIHÄIREANEEMIAD avaldub sündroom Leschi - Nyhani. Biokeemia on puudust guaniini. Normaalsetes tingimustes selle ensüümi olemas kõigis rakkudes, kuid enamik on leitud neuronite arv aju. Geneetiline haigus põhjustab tema puudumisel, mille tulemusena häiritud vahetada hüpoksantiinist. See tekitab rohket kusihappe mis tuvastatakse analüüsidega veres ja uriinis. Sellepärast patsientidel on podagrasümptomeid.

Sisaldab tserebrospinaalvedelik. See suurendab tase hüpoksüksantiin mitte kusihape. See põhjustab neuroloogilistest häiretest ning kusihappe läbi hematoentsefaalbarjääri läbida mitte. Etioloogia käitumishäired ei ole praegu installitud. Teadlased ei seosta seda liiaga hüpoksüksantiin ja kusihappe. Arvatakse, et hüperurikeemia viib puudumine dopamiini. Moodustati ülitundlikkus D1-retseptorite mugavalt juttkeha neuronite. See võib suurendada agressiooni.

kliinilised ilmingud

Kuna geneetilise seotud häirete kuidas sündroom avaldub Leschi - Nyhani. Haigussümptomid peegelda kahju närvisüsteemi. Patsiendid mures ekspressiooni krambid, samas krambid haarata mõned lihasgruppidele. giperkinezy ka ühine, mis väljendub tõmblemine jäsemeid tulemusena spontaanne kasv lihastoonust. Selle sündroomiga lastele on mahajäänud füüsilise ja vaimse arengu: nende kõne on ebaselge, võib-olla hilise alguse kõndimine. Mõju funktsiooni uitnärvi suurendab okserefleks: mao tühjenemist juhtub ilma põhjuseta. Lisaks sageli halvatuse ja epileptilised krambid. Haigus on seotud ainevahetushäired, põhjustades spetsiifilistest sümptomitest. Päevas, tavaliselt palju uriini, mis on ühendatud janu pidev ja neerude patoloogia. Kusihape on kogunenud earlobes, viiva niinimetatud tophi. Uriinis tuvastasime kusihappekristallid millel oranži värvi. Lisaks protsessi kaasatud liigesed, tavaliselt väike. Nad arendavad põletiku - artriit.

käitumine

Kas eluviisi ja harjumusi haiguse Leschi - Nyhani? Sündroom tõsiselt käitumist muuta patsiendi tõttu kesknärvisüsteemile. Laps muutub väga rahutu, tema meeleolu on pidevas muutumises. Eriti tähelepanuväärne agressioonihood mis võivad tekkida ilma põhjuseta igal ajal. Need lapsed on kalduvus enesevigastamine, mis on praegu rakendatud hammustab ja kriimustuste eest. Leitakse iseloomulikust sümptomist patoloogiat. Isegi säilitades täieliku valutundlikkus ei lõpe patsientidel. Nad võivad kisendama valu, kuid jätkuvalt tekitada enesevigastamine.

diagnostika

Diagnoos "sündroom Leschi - Nyhani" (fotod patsientide on esitatud artiklis) põhineb kliinilise läbivaatuse ja eriline täiendav uurimismeetodeid. Soovitab patoloogia abi kolm peamist sümptomit. Pöörake tähelepanu lihaste häired Convulsive olemuselt kalduvus enesevigastamine ja polüuuria. Eriline roll on trauma ise, et tuleks hoiatada vanemad. Pärast kindlaks lapse sümptomite saadetud uriini ja vere analüüs. Biokeemia määrab taseme kusihappe nendes bioloogilistes vedelikes. Samuti on vaja teha geneetilise uurimiseni, mis kinnitas diagnoosi. Ta soovitas, et neeru ultraheli avastamiseks patoloogia neid. Pärast haiguse kinnitamist saab laps registreeritud neuroloog ja reumatoloog.

ravi

Farmakoloogiline ja mittefarmakoloogilisele meetodeid, mis aitavad parandada sündroom Leschi - Nyhani. Ravi on suunatud tüsistuste ennetamine ja parandamine. Vähendamaks moodustumise riski neerupuudulikkus peab vähenema kusihappe tase, mis jõuavad "Allopurinol". Soovitatav on kasutada "Diazepam" rahulik patsiendi ja kõrvaldada katsed kahjustada ennast. Võite saada ka teiste rahustite. Lisaks on vaja säilitada kontrolli käitumist. Kui agressiivne rünnakuid saab määrata "Risperidooni". Peale selle tuleb kõrvaldada stressiolukorras. See aitab patsiendil kohaneda oma keskkonnaga ja tihedat kontakti teiste inimestega. Perekondade toetamine on oluline tegur, mis aitab parandada käitumist. Soovitatav diapering või pehme kindad kaitstult enesevigastamine. Meil oli sageli kasutanud eemaldamist hammaste vältimiseks hammustab. Praegu meditsiini arengule, nagu hambaravi, võimaldab kasutada spetsiaalseid plaate, mis on asetatud hambad, põhjustamata patsiendile ebamugavusi.

komplikatsioonide

Nagu enamik patoloogiate on komplikatsioone ja haiguste Leschi - Nyhani. Sündroom võib viia kaasnevatest tagajärgedest kogunemine kusihappe ja hüpoksantiini. Need häired lühendada elu ja vältida normaalse kohaneda ühiskonnas. Seas väljendatakse häired - artriit ja nefrolitiaas.

Liigesepõletikku seostatakse lahendades kusihappe. Cluster kristallid tal kahjustavat mõju kõhrekoe ja selle keskkonnast. Tavaliselt mõjutab liigeseid jalad ja käed. Valdkonnas põletiku ilmuvad valulikkus ja punetus. Valusündroom suureneb liikumist.

Neerukivid (neerukivid või) võib põhjustada selliseid tüsistusi nagu püelonefriit. Põletikuline protsess hõlmab neeruvaagna. Nakkus võib levida või hematogenous urinogennym ja jäetakse kudede ja terstiitsiumisse. Minnes kroonilises staadiumis põletiku vallandas pöördumatuid protsesse sclerosis. haiguse arengu tulemusena tekib Raske neerupuudulikkuse. Eriti ohtlik on asendamine struktuurielemendid sidekoe neeru, on pöördumatult rikkunud funktsioon - jaotamise tarbetuid keha aineid.

Need on omadused patoloogia Leschi - Nyhani. Sündroom on täiesti ravimatu. Ravimeetodite eesmärk on vähendada kliinilisi sümptomeid ja stabiliseerimise riik. Tähtis roll selles mänginud patsiendi ja elukeskkonna.