Louis-Bar sündroom: sümptomid, diagnoosimine ja ravi

Nagu te teate, on palju erinevaid kromosoomanomaaliad, mis on sätestatud ka üsasiseselt. Uuringut Nende patoloogiate tegelevad geneetika. Viimastel aastatel on see valdkond meditsiin on aktiivselt arendanud, nii et lähitulevikus selliste haiguste lihtsam diagnoosida ja ravida. Õnneks on need anomaaliad on väga haruldased. See on seotud parema loote diagnostika. Üks seotud patoloogiate kromosoomanomaaliad, on Louis-Bar sündroom. Enamikul juhtudel haigus avastatakse esimese aasta imiku elu, kuid mõnikord on tunda ainult 6-7 aastat.

Louis-Bar sündroom - mis see on patoloogia?

See patoloogia on seotud kaasasündinud geneetilisi defekte. Enamikul juhtudel on päritud. Telangiektaasiat (Louis-Bar sündroom) on väga haruldane. Haigusel on spetsiifiline sümptom, mis võimaldavad diagnoosimist patoloogiat. Et panna täpset diagnoosi, pead nõukogu arstid, kes kinnitab või lükkab ümber juuresolekul kohutav anomaalia.

Ajalugu ja epidemioloogia haiguste

See sündroom on väga harva. Selle sagedus on umbes 1 juhu 40000 elanikkonnast. Esmakordselt haiguse avastas Prantsuse naised teadlased Louis-Bar. Sündroomide iseloomulik patoloogia, see on kombineeritud ühes nosoloogia. See juhtus 1941. aastal. Pärast veel paar juhtudel leiti üle maailma. Kuna see anomaalia on väga haruldased, on võimatu öelda täpselt, mida etioloogia sündroom Louis Bar. Usutakse, et haiguse ilmnemist ei sõltu ilmastikutingimustest. Seetõttu sündroom võib esineda kõigis piirkondades. Lisaks ei ole tõendeid, mis ühendaks esinemissagedusega patsiendi korrust. See tähendab, et Louis-Bar sündroom esineb võrdse sagedusega nii poisid ja tüdrukud jaoks.

Haiguste põhjuste arengu

See anomaalia areng on sätestatud esimeses trimestris. Haigus kandub ainult järjest. Sündroom viitab autosoomne retsessiivne geneetiline haigus. See tähendab, et laps pärib haiguse täpselt, kui mõlemad vanemad on rikkumise kromosoome. Kui anomaalia esineb üks neist (sõltumata soost), võimalus esinemise sündroom Louis-Bar laps on 50%. Peamine põhjus mutatsioon - on vastuolus pika käe 11. kromosoomi. Täpse tegurid, mis viivad sellise geneetilise ümberkorraldused on teadmata. Aga määratletakse mitmed kahjulikud mõjud, mis mõjutavad embrüonaalse arengu. See on peamiselt keskkonnategurite (kokkupuude mürgiste ainetega). Ka esimesel trimestril on väga ohtlik stress.

Louis-Bar sündroom: haiguse patogeneesi

Nagu enamiku kaasasündinud kromosoomanomaaliad sündroom hõlmab mitmeid organeid ja süsteeme. Peamised eesmärgid selle haiguse on aju ja inimese immuunsüsteemi. Olemas on ka märgatav ja nahakahjustus. Kõik kliinilised ilmingud haigus on seotud mehhanism selle arengut. Esiteks on degeneratiivsed protsessid kesknärvisüsteemis. Nimelt, väikeaju ataksia. Selles osas elemendid ei arene (Purkinje kiud ja granuleeritud rakud). Muud häired on nähtavad nahamanifestatsioonid - telangiektaasiat. Nad on pikendatud laevad, mis on eriti märgatav näol (süst kõvakesta, kõrvad, nina). Telangiektaasiat väikeaju ja ühiselt tuntakse sündroom Louis Bar. Sündinud laste haigus, on võimalik kindlaks teha esimese eluaasta jooksul, nagu anomaalia väljendub raske füüsilise puudega (arengulisi hilinemisi, ebastabiilne poos, lihaste nõrkus).

Lisaks patogenees Haiguse sisaldab läbikukkumist immuunsüsteemi (T-lümfotsüütide). Lapsed kannatavad selle häire on hüpo- või täielik aplaasia harknääre. Selle tulemusena käesoleva rakulise immuunsuse arenenud väga nõrk ja ei suuda kaitsta keha nakatumisprotsessidele.

Sümptomid telangiektaasataksia

Raskust kliiniline pilt sõltub sellest, mil määral väikeaju hüpoplaasia ja kahvel alatalitlus. See määrab, kuidas see avaldub Louis-Bar sündroom. Haiguse sümptomid:

1. Väikeaju ataksia. See sündroom avaldub enne teisi, tavaliselt esimesel eluaastal. Ta muutub hääldatakse alguses sõltumatu kõndimine. Lapsed väikeaju ataksia sageli ei saa püsti ja normaalselt liikuda. Soodsamas juhtudel ebakindlad kõnnak ja värin jäsemetes. Lisaks neuroloogiliste sümptomitega väljendatud lihasnõrkus, düsartria erineval määral (kõnehäired) ja STRABISM.
2. Teleangiektaasiad. Nahamanifestatsioonid Louis-Bar sündroom on vähem ohtlik. nad tavaliselt avalduvad vanuses 3 kuni 6 aastat. Teleangiektaasiad - dilatatiivset kapillaarid, mida kutsutakse "kapillaarilaiendid". Enamik kõik need on nähtavad avatud kehaosadele, eriti näol. Laienenud veresooni on tihtipeale silmad, nina ja kõrvad, ja painutaja pinnad käed ja jalad.
3. Kalduvus infektsioonid. Tänu raskekujulise immuunpuudulikkusega keha ei suuda toime tulla kahjulike ainete oma. Selle tulemusena laps sageli arendada erinevaid infektsioone. Sageli on krooniline haigus hingamisteede - neelupõletik, larüngiit, tonsilliit, kopsupõletik.
4. Kasvajaliste protsessidega. Tänu tüümuse hüpoplaasia hulgas nakatumisprotsessidele, keha muutub vastuvõtlikuks vähk. Kõige sagedamini on kasvaja vereloome ja lümfikude. Kui sündroom Louis-Bar lapsel on kehtiv diagnoosi, siis on rangelt keelatud ioniseeriva kiirguse vähiravis.

Diagnoos teleangiektaasataksiast

Diagnoos sündroom Louis Bara tavaliselt ei anna suuri raskusi, kuna selle sümptomid on üsna spetsiifiline. Kahtlustada võib haigus olla esimestel eluaastatel kliinilise pildi. Neuroloogiliste sümptomitega (tserebellaarataksia, lihasnõrkus, värinad ja STRABISM) koos telangiektaasiat on märge diagnoosimiseks seda patoloogiat.

Kui te kahtlustate, et sündroom Louis-Bar on vajalik konsulteerida mitu spetsialisti. Nende hulgas: neuroloog, nahaarst, onkoloog, nakkushaigus spetsialist, endokrinoloog ja geneetik. Lisaks kliiniline läbivaatus läbi laboris ja instrumentaalmuusika diagnostika. Teostada immunonosorptsioonimeetodis milles langes märgatavalt või kõigi tunnuste puudumisel rakulise immuunsuse (T lümfotsüüdi kao, immunoglobuliin A, G). UCK täheldatud leukotsütoos ja kiirendatud erütrotsüütide settereaktsiooni, mis näitab põletik organismis. Samuti on oluline ja abistav diagnostika. Rindkere röntgenülesvõte tehakse (vähenemine tüümuses suurus), MRI ajus (degeneratiivsed protsessid). Praegu on lisaks standardsele läbi viidud katsete geneetilise (uurimisel rikkumine 11. kromosoomi), alusel, mille pani täpse diagnoosi.

Ravi sündroomi Louis Bar

Kahjuks etioloogilised ravi kromosoomanomaaliad praegu ei töötanud. Seega on antud patoloogia tehakse üksnes sümptomiteraapia ja pidevat jälgimist patsientidest. Esimene ravi eesmärk on parandada toimimist immuunsüsteemi. See on vajalik, et vältida infektsioonide ja kasvajate protsesse. Selleks kasutamine gammaglobuliinidega ettevalmistamisel ning "T-Aktiviine". Mis areng põletikuliste haiguste kohaldada antibakteriaalsed ja viirusevastased ained. Kahjuks, väikeaju ataksia sündroom ei saa täielikult töödeldud. Peatada degeneratiivsed protsessid kasutatud nootroopikumid. Vähi keemiaravis ja on kasutanud operatsiooni.

Prognoos elu sündroom Louis Bar

Vaatamata haiguse tõsidusest, on võimalik pikendada ja hõlbustada lapse elu õigeaegne diagnoos ja ravi. Selleks leevendav ravi nendel patsientidel. Kahjuks anomaalia Louis-Bar edeneda kiiresti. Sel juhul eluiga on 2-3 aastat. Mõnikord haigus ei arene mitu aastat. Samal ajal eluiga on oluliselt suurenenud. Maksimaalne vanus patsientidel peetakse 20-30 aastat. Enamikul juhtudel surmapõhjuste on nakkav ja kasvajaliste protsessidega, mõnikord - neuroloogilised häired.

Ennetamine sündroom Louis Bar

Et vältida selle arengut patoloogia, on vaja läbi viia geneetilise uurimise lootele on veel raseduse varajases staadiumis. Samuti on oluline teada ajaloo mitte ainult lapse vanemad, vaid ka teiste pereliikmetega. Raseduse ajal on vaja vältida kahjulikku mõju keskkonnale ja emotsionaalne stress.

Kui laps sellise anomaalia on sündinud, on oluline teha kõik retsepti, et kaitsta last haigustekitajate vastu. Mis nõrk immuniteet ja langenud füüsilise arengu on vaja diagnoosida sündroom Louis Bar. Fotod laste haiguse saab näha spetsiaalselt meditsiinikirjandust.