Meetodid sünnieelse diagnoosimise: geneetiline, invasiivsed, mitteinvasiivne. Näidustused tulemused

Sünnieelne diagnostika on keeruline uurimine raseduse ajal. Peamine eesmärk - on selgitada erinevate patoloogiate imiku etappidel loote arengut.

Kõige levinumad sünnieelse diagnoosimise: kellel ultraheli, sisu erinevate markerite veres raseda, koorioni hattude valimi, võttes naha nabaväädivere, lootevee uuring.

Mis on sünnieelse diagnoosimise

Rakendades erinevaid meetodeid sünnieelse diagnoosimise tegelikult avastatud loote arengus häired nagu Edwards sündroom, Downi sündroom, südamehäired ja moodustus muid defekte. Et tulemused sünnieelse diagnoosimise võib otsustada saatust lapse. Pärast diagnostika andmed koostöös dr ema otsustab lapse sündi või raseduse katkemise. Soodsad prognoosid võivad lubada lootele taastusravi. Sünnieelse diagnostika kehtib isaduse tuvastamine geneetilise uurimiseni, mis viiakse läbi algstaadiumis rasedust, samuti määramiseks loote soo. Kõik neid teenuseid pakutakse pealinnas Center sünnieelse diagnoosimise Prospekt Mira, mille eesotsas professor MV Medvedev. Siin saab läbida põhjalik sünnieelse uurimine, sealhulgas ultraheli. Kasutatud Keskus hiljemalt 3D-tehnoloogia, 4D.

Meetodid sünnieelse diagnoosimise

Praegune sünnieelse diagnostika kasutab erinevaid meetodeid ja tehnoloogiaid. Ulatuses ja tootmisvõimsuse tase nad on erinevad. Üldiselt sünnieelse diagnoosimise jaguneb kahte suurde rühma: invasiivsed ja mitteinvasiivne sünnieelne diagnostika.

Mitteinvasiivne või nagu neid nimetatakse, vähem invasiivsete meetoditega ei anna kirurgilise ja trauma loote ja ema. Sellised menetlused on soovitatav kõigile rasedatele naistele, et nad on sama ohtlik. Rutiinne ultraheliuuringud peab tingimata toimuma. Tehnikad hõlmavad sissetungimise (interferentsi) organismis raseda, emakaõõnde. Meetodid ei ole täiesti ohutu, seega määrab neid arst viimase abinõuna, kui on tegemist tervise säilitamise loodet.

Mitteinvasiivne sünnieelne diagnoosimine

Mitteinvasiivne meetodid hõlmavad ultraheli ja sünnieelse sõelumine, mis võimaldab meil jälgida dünaamikat loote areng. Mitteinvasiivne ning seda peetakse sünnieelse diagnoosimise fetaalseerumist tegurid ema verest.

Ultraheli on kõige tavalisem vorm, see ei ole mingit kahjulikku mõju naise ja puu ise. Kas kõik rasedate saama sellest uuringust? Vaieldav küsimus, võibolla see ei ole vajalik igal juhul. Holding ultraheli nimetab dr mitmel põhjusel. Esimesel trimestril, saate määrata raseduste arvu, elavad kas puu ise, täpne mõiste. Neljandal kuul ultraheli võib juba näha suured kaasasündinud väärarenguid lootele, platsenta asukohta, lootevesi. Pärast 20 nädalat võib määrata tulevikus lapse soost. Ultraheli võimaldab selgitada erinevate kõrvalekaldeid, kui analüüs näitas rase kõrge alfa-fetoproteiini ja kui perekonna ajalugu on mõned vead. Väärib märkimist, et ükski ultraheli tulemusi ei saa garanteerida sada protsenti terve lootele.

Kuidas on USA

Sünnieelne sünnieelse diagnoosimise kujul ultraheli on soovitatav kõigile rasedatele naistele järgmistel tingimustel:

• 11-13 rasedusnädalal;
• 25-35 rasedusnädalal.

See on ette nähtud diagnoosimiseks riigi ema kui ka loodet. Anduri või sensor arsti komplekti pinnal kõht raseda on sissetungi helilainete. Need lained on lõksus sensor, ja ta paneb neid monitori ekraanil. Varajases staadiumis raseduse kasutatakse mõnikord transvaginal meetod. Sel juhul sond asetatakse tuppe. Milline kõrvalekalded identifitseerib sõelumine ultraheli?
• sünnidefekte maksa, neerude, südame, soolestiku ja teised.
• Kuni 12 nädalat sümptomid Downi sündroom.
Arengu raseduse:
• emakaväline või masterbatch.
• loodete arvu emakas.
• Gestatsiooniaeg.
• Lapsevanem või tuharseisus lootele.
• mahajäämusega arengu.
• olemus südamelööke.
• Sugu laps.
• Asukoht ja seisukorda platsenta.
• verevoolu laevad.
• toon emakasse.

Seega ultraheli lahtrisse kõrvalekallete avastamiseks. Näiteks lihaspinge emaka võib põhjustada raseduse katkemise oht. Olles avastanud selle anomaalia, on võimalik võtta õigeaegselt meetmeid, et säilitada rasedust.

Screening vere

Seerumi võetud naiste uuris selle sisu erinevate ainete puhul:
• AFP (alfafetoproteiinile).
• NE (konjugeerimata östriool).
• HCG (inimese kooriongonadotropiini).
Käesolev meetod sünnieelse skriiningu on piisavalt suure täpsusega. Kuid on aegu, kui test näitab või valepositiivseid või valenegatiivseid tulemusi. Siis arst määrab täiendavad meetodid sünnieelse sõelumine, nagu ultraheli või diagnostiline meetod on invasiivsed.

Center sünnieelse diagnoosimise Prospekt Mira Moskva kulutab vaid 1,5 tundi biokeemiline sõelumine, ultraheli, ning annab sünnieelse konsultatsiooni. Lisaks sõeluuringule esimesel trimestril, on võimalik läbida teise trimestri biokeemiline julgeolekukontrolli nõustamine ja ultraheli.

Alfa-fetoproteiini

Sünnieelse diagnoosimise geneetiliste haiguste lehe meetod taseme määramisel alfafetoproteiinile veres. See seireanalüüs näitab tõenäosust sündi laps selle patoloogia anentsefaalia, lülisambalõhestumusega ja teised. Samuti kõrge AFP kujunemisele võib viidata mitmete puuviljad, valesti paigaldatud ajastus, nurisünnituse võimalust ja isegi vastamata aborti. Kõige täpsem tulemused analüüs annab, kui need viiakse 16-18 rasedusnädala. Tulemused enne 14. või pärast 21 th nädalal sageli ekslik. Mõnikord nimetatakse tagasi vereloovutamise. Kiires tempos nimetab dr ultraheli, see saab usaldusväärselt saama kinnituse loote haigusi. Kui USA ei põhjuse kindlaks rohkesti alfafetoproteiinile, lootevee uuring on määratud. See uuring on täpsemalt määrab muutus AFP. Kui patsiendi veres suurenenud alfa-fetoproteiini, võib põhjustada tüsistusi raseduse, nagu arengupeetus, ehk loote surma või platsenta irdumise. Madal AFP kombineeritud kõrge hCG ja madala östriool näitavad võimalust Downi sündroom. Arst võtab arvesse kõiki parameetreid: naise vanusest, hormoonide taset. Vajadusel nimetada täiendavaid sünnieelse meetodeid.

hCG

Kooriongonadotropiini inimese või (hCG) raseduse varajases staadiumis hinnata olulisemaid näitajaid. Plus see analüüs - algstaadiumis määratluse, isegi kui ultraheli ei ole informatiivne. Pärast viljastumist muna on 6-8 päeva hakkab tootma hCG.
HCG glükoproteiin koosseisus alfa- ja beeta subühikut. Alpha identne hüpofüüsihormoonidele (FSH, TSH, LH); ja beeta - on ainulaadne. See on põhjus, miks test beeta-subühiku (beeta-hCG) kasutatakse täpselt tulemuse saamiseks. Kiire diagnostika testribade kasutatakse, mis ei kehti konkreetse HCG test (uriini). Veri beeta hCG täpselt diagnoosida raseduse juba 2 nädalat viljastamist. Kontsentratsioon hCG uriinis diagnostilise küpseb 1-2 päeva hiljem kui veres. Uriin hCG taseme 2 korda vähem.

Mõjutavate tegurite HCG

Määratlemine hCG raseduse varajases staadiumis, on vaja arvesse võtta mõned tegurid mõjutavad analüüsi tulemust.
Suurendada hCG raseduse:
• väidetava mittevastavuse ja reaalses elus.
• Mitu raseduse (suureneb tulemuse arvule puu).
• Varajane toksikoos.
• Preeklampsia.
• Major väärarenguid.
• nõustumine progestogeenid.
• Suhkurtõbi.
Taseme languse HCG - mittevastavus periood, väga aeglane build-hCG sisaldus on suurem kui 50% norm:
• väidetava mittevastavuse ja reaalses elus (sagedamini, sest ebaregulaarne tsükkel).
• iseenesliku abordi ja (tase on vähenenud rohkem kui 50%).
• vastamata aborti.
• perenashivanie.
• emakaväline rasedus.
• Krooniline platsentapuudulikkus.
• Surm lootel 2-3 trimester.

invasiivseid meetodeid

Kui arst otsustab, et avastamiseks pärilike haiguste, häirete arengus invasiivsed sünnieelse diagnoosimise tuleks rakendada, seda saab kasutada ühte järgmistest menetlustest:
• cordocentesis.
• koorioni villus proovivõtmise (uuring kompositsiooni rakkude, mis moodustab platsenta).
• Amniocentesis (lootevee uuring).
• Platsentotsentez (tuvastatud negatiivseid tagajärgi pärast infektsiooni).

Eeliseks invasiivseid meetodeid - kiire ja tagada täiuslik tulemus. Kasutatud raseduse algul. Niisiis, kui tekib kahtlus kõrvalekaldeid loote arengule, sünnieelse diagnoosimise pärilike haiguste viib täpne järeldused. Vanemad ja arstid võivad aeg teha otsus jätta puu- või lõpetada raseduse. Kui vanemad, vaatamata patoloogia, siiski otsustada hoida last, arstide aega korralikult läbi ja kohandada raseduse ja isegi ravida loode emakas. Kui otsus abordi vastu võetakse, siis varajases staadiumis, kui avastatakse kõrvalekaldeid nii füüsiliselt kui ka vaimselt, see protseduur on palju lihtsam taluda.

koorioni hattude valimi

Koorioni villus proovivõtmise hõlmab mikroskoopiliste osakeste koorionihatud - tulevikus platsenta rakke. See on osake identsed geenid loote mis võimaldab iseloomustada kromosomaalse kompositsioon, et määrata geneetilise tervist last. Analüüs viiakse läbi kahtlustatakse seotud haiguste hälbeid kromosoomides viljastumise (Edwards sündroom, Downi sündroom, Patau jt.) Või kellel on oht haigestuda ravimatu haigus tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, korea Gentigtona. Tulemus koorioni hattude proovivõtu paljastab 3800 loodet haigusi. Kuid selline viga, viga neuraaltoru see meetod ei ole võimalik tuvastada. See patoloogia avastatakse alles siis, kui amniogentees või cordocentesis protseduure.
Ajal analüüsi koorioni paksus ei tohi olla väiksem kui 1 cm, mis vastab 7-8 rasedusnädalal. Hiljuti protseduuri viiakse läbi 10-12 nädalat, see on ohutum lootele. Kuid mitte hiljem kui 13. nädalal.

protseduuride läbiviimist

Meetod punktsiooni (transcervically või transabdominally) valitud kirurgid. See sõltub sellest, kus lokaliseeritud suhteliselt platsenta emaka seinad. Igal juhul biopsia teostatakse kontrolli all ultraheli.

Naine lamab selili. Valitud koht punkteerimiskohta vajalikud lokaalanesteetikumi toime. Punkteerige kõhuseina emakalihase sein on tehtud nii, et nõela kattest kantud paralleelsed koorioni. USA kontrolli all nõela liikumist. Süstal toodetud kangad koorioni hattude proovivõtu, eemaldatakse nõel. Kui transcervical meetodi naist diivanil nagu tavaline uurimine. Express valu ei tundnud. Emakakaela ja tupe seinad on fikseeritud spetsiaalse tangid. Ligipääs on ette kateetri kui see jõuab koorioni koe liitub süstal ja materjali analüüsiks võetud.

amniogentees

sünnieelse diagnostika meetodid hõlmavad kõige levinum - patoloogiline kindlaksmääramise meetod loote - amniogentees. Soovitatav on 15-17 nädalal. Läbiviimisel riigi kontrolli lootele ultraheli. Arsti kõhukelme kaudu sisestab nõel lootevedelikust imeb teatud koguse analüüs ja nõel eemaldati. Valmistage 1-3 nädalat. Amniocentesis on veidi ohtlik areng raseduse. 1-2% naistest võib esineda vedeliku väljavoolamise, see peatub ilma ravita. Iseeneslikud abordid saab toimuda ainult 0,5% juhtudest. Needle loode kahjustatud, võite teha korda isegi juhul Mitmikraseduste.

Geenitehnoloogiat

DOT test - on uusim ohutu geneetilise meetod loote uuringud näitavad Patau sündroom, Edwards, Down, Turner, Klinefelteri. Katse viiakse läbi tuginedes saadud andmed ema veres. Põhimõte seisneb selles, et füüsiline surm mitmed platsenta rakke vereringesse ema 5% veise DNA. See võimaldab diagnoosida suur trisoomiad (DOT test).

Kuidas on menetlus? Võtab verd veeni raseda, loote DNA vabaneb. Tulemuseks on antud kümne päeva jooksul. Katse viiakse läbi ükskõik millisel raseduse staadiumist alates 10 nädalast. Täpsus teavet 99,7%.