Pigmendi Xeroderma: põhjused, sümptomid, ravi kirjeldus ja omadused

Täna mängib olulist rolli inimese välimus. Kuid kahjuks juhtub, et mõnikord kehas on tõrge ja kehaosa hakkab toimima täiesti erinevalt kui vaja. Just see probleem, mis mõjutab inimese välimust, on pigmendi kserodermia. Milline haigus on see ja kõik, mis on haiguse jaoks oluline - seda arutatakse hiljem.

Terminoloogia

Algselt peate mõistma, mis see on. Niisiis, pigmentaarne kseroderma on päriliku naha haigus. Pealegi on inimese nahk ülitundlik päikese kiirguse suhtes. Sellega seoses nimetatakse sageli patsiendile seda haigusseisundit arteritena eelsoodumuseks. Kui rääkida meditsiinilist keelt, siis on see patoloogia autosomaalne retsessiivne DNA haigus, kui rakud ise ei suuda molekulides esinevaid lünki või rebendeid parandada.

Mida veel peate teadma pigmendi kseroderma diagnoosimisel? Pärimisviis, nagu eespool mainitud, on autosoomne retsessiivne. Kuid teadlased märgivad, et see võib olla ka autosomaalne domineeriv, samuti osaliselt seotud sugukromosoomi.

Mõned statistilised andmed ja funktsioonid

Kui rääkida arenenud riikidest, kogub pigmentaarne kseroderma ühe inimesega 1 miljonil elanikel. Kuid Hiinas on see näitaja palju suurem - 1 patsient 100 000 elaniku kohta. Samuti märgivad teadlased, et see haigus on iseloomulik peamiselt suletud kogukondadele, rühmad, nn isolaadid, mis moodustatakse vastavalt erilisele uskumustele (nt usukogukondad). Samuti on see probleem pärilik ja edastatakse vanematelt lapsele. Arstid ütlevad, et see haigus esineb tihti ka vere lähedaste abielude puhul vere läheduses.

Haiguse välimus

Mida näeb välja pigmendi kseroderma? Inimese nahal on eriline pigmentatsioon. See kõik juhtub pärast kokkupuudet patsiendi naha ultraviolettkiirgusega. Kuid kui terved inimesed töötavad spetsiifiliste ensüümidega, mis takistavad selliste kohtade ilmumist, siis sellistes patsientides ei ole nad aktiivsed. Kõik viga on mutatsioon valkudes, mis vastutavad kudede taastamise eest pärast sellist toimet. Muutunud rakud kogunevad kehas järk-järgult, mis põhjustab nahavähki. Lisaks ultraviolettle tuleb märkida, et ka patsiendi nahk on väga tundlik radioloogilise (ioniseeriva) kiirguse suhtes.

Haigusliikide kohta

Samuti tahaksin märkida, et on olemas erinevat tüüpi pigmendi kserodermat. Kokku kokku seitse neist eristatakse tähtedega A, B, C, D, E, F, G. Kõikide nende tüüpide jaoks on määratud spetsiaalne mutantse geen. Selliste erinevuste iseärasusi uurivad teadlased endiselt. Lisaks on isoleeritud kaheksanda tüüp, pigment Xerodermoid Jung. Siiski tuleb öelda, et sel juhul ei ole esmane defekt üldse teada.

Sümptomaatika

Tuleb öelda, et sünni korral pole naha naha kseroderma diagnoositud. Imikud on sündinud normaalselt, nahal ei esine üleliigseid ilminguid. Esimesed sümptomid hakkavad ilmnema ligikaudu 3-kuulise kuni 3-aastase perioodi jooksul, kuid protsessi varasem või hilisem start võib sõltuvalt ultraviolettkiirguse tugevusest olla võimalik. Esimesed sümptomid, mis ilmnevad lastel:

• Pisar silma;
• Fotofoobia;
• Võimalik konjunktiviit;
• Haigus võib ilmneda fotodermatiidi poolt.

Lapse kehas ilmuvad lehed, mis näevad välja nagu mürid või freckles. Järk-järgult suureneb nende arv. See on tingitud pigmentatsiooniprotsesside rikkumisest. Muud sümptomid, mis hakkavad ilmnema:

1. Teleangiektaasia, see tähendab, et naha anumad integreeruvad.
2. Samuti võib tekkida hüperkeratoos, kui rakud kiiresti jagunevad ja nende salenemise protsessid on inhibeeritud. Selle tulemusena võib tekkida naha keratinisatsioon.
3. Suureneb kuiv nahk.

Kliiniline pilt

Naha geneetilised haigused hõlmavad selliseid haigusi nagu pigmendi kseroderma, retikulaarne progresseeruv melanoos, peak melanoos, mis on tegelikult üks ja sama haigus. Kliiniline pilt on jagatud kolmeks peamiseks tüübiks:

1. Põletikuline. Naha avatud aladel ilmuvad kohapeal olevad laigud. Järk-järgult ilmuvad lentigo sarnased kaalud.
2. Hüperteraapia etapp. Läätsede vaheldumisi moodustunud saarerakud, mis on pärit Lentigo tüüpi lehemädanikest, kaalust, elementidest. Kõik sarnaneb kroonilise kiirguse dermatiidi pildiga. Mõnikord võib esineda karvaparteid. Kõik need atroofilised muutused põhjustavad järk-järgult nina, küünte ja aurikeede kuklemist, looduslikud avad võivad deformeeruda. Ka selles etapis on võimalik kiilaspäisus, ripsmete kaotus. Sarvkesta võib muutuda pilveks, esineb valgusfoobia ja rebimine.
3. Viimase etapi puhul on probleem piiri ületanud. Nahal ilmnevad nii healoomulised kui ka pahaloomulised kasvajad.

Neuralgilised funktsioonid

Ligikaudu üks viiest sellest diagnoosiga patsiendist on neuroloogilised kõrvalekalded. Vaimses arengus võib olla lag, areflexia (reflekside puudumine). Samuti on oluline märkida, et pigment kseroderma on tihti seotud selliste haigustega:

• Reede sündroom, kui ajukoe kasvu aeglustub, väheneb kuklakivi, füüsilise ja vaimse arengu hilinemine.
• Sündroom De Sanctis-Kakkione, kui kesknärvisüsteemi töös esinevad rikkumised koos nahainfektsioonidega.

Haiguse põhjused

Mida peate teadma sellise probleemi kohta nagu pigmentaalne kseroderma? Põhjused, haiguse sümptomid? Kui kõik on haiguse ilmingutega selge, siis on aeg teada saada, mis täpselt seda esineb. Nagu selgus, on see spetsiifiline geenimutatsioon, kui süüdlane on autosomaalne geen, mis on edastatud vanematelt. Ka patsiendi rakkudes ei esine UV-endonukleaasi ensüüme, võib RNA polümeraasi puudus olla. Samuti väidavad teadlased, et patoloogia kujunemise põhjuseks võib olla porfüriinide, spetsiaalsete looduslike ensüümide, mis kahjustavad nahka, inimkeskkonna suurenemist.

Diagnostika

Pigmendi kserodermia tegelikkus on tänapäeval väga kõrge. Lõppude lõpuks üritab üha rohkem inimesi külastada pätt sagedamini, kartmata UV-kiirte mõjust. Ja see on vale. Isegi kui inimene ei ohusta seda haigust, on nahk kõige paremini aktiivse päikesevalguse suhtes minimaalne. Kuidas saab seda haigust tuvastada?

• Naha uurimine monokromaatoriga, spetsiaalne tööriist, mis määrab naha valgustundlikkuse taseme.
• Järgmine samm on biopsia. Sel juhul uuritakse neoplasmide osakesi patsiendi nahal .
• Histoloogiliselt uuritakse biopsia käigus võetud kudede proove.

Probleemi käsitlemine

Kui patsiendil on diagnoositud "pigmendi kseroderma", on patsiendi ravi väga oluline. Seega järgib inimene rangelt arsti juhiseid:

• On vaja regulaarselt külastada dermatoloogi.
• Antimalariarsete ravimite (nt "Delagil" või "Rezokhiin") aktiivse kasutamise varajastes staadiumides, mis vähendavad naha tundlikkust valgusele.
• Nõutav on vitamiinravi, mis toetab keha. Sellisel juhul peate kasutama nikotiinhapet (PP-vitamiin), retinooli (see on A-vitamiin), samuti B-rühma kompleksis sisalduvates vitamiinides.
• Kui nahk levib, siis tuleb neid ravida salvidega, mis põhinevad kortikosteroididel.
• Kui nahk areneb tüükad, peate kasutama salve tsütostaatikumide abil, mille peamiseks ülesandeks on vältida edasist rakkude jagunemist.
• Mõnikord peavad patsiendid juua antihistamiine, teisisõnu antiallergilisi ravimeid, näiteks "Tavegil" või "Suprastin" või desensibiliseerivad ained, mis nõrgendavad allergilist reaktsiooni.
• Patsiendi naha aktiivseks raviks, näiteks suvel, määratakse patsiendile UV-kaitsekreemid või pihustid.
• Kui esineb kasvajate tekke oht, peaks patsient registreerima mitte ainult onkoloogi, vaid ka perioodiliselt uurima teiste spetsialistide rühm: dermatoloog, oftalmoloog ja neuropatoloog.
• Kirurgiline eemaldamine toimub naha, isegi kartsete, neoplasmide korral.