Rahvaarv ja statistilise meetodi uuringud. See uuring geneetika elanikkonda statistiline meetod?

Pärilikkuse erinevate tunnuste inimkeha uurib filiaali bioloogia - inimese geneetika. See on tihedalt seotud füsioloogia, meditsiinis, keskkond ja selle eesmärk on lahendada probleeme avastamis- ja varase diagnoosimise patoloogiate põhjustatud aberratsioone geenifondi inimpopunatsioonide - kromosomaalse, geneetiliste ja genoomide mutatsioone. Rahvaarv ja statistiline meetod on üks kõige tõestatud vormis avastamise ja prognoosimine sündroomid - pärilik inimese haiguste, õppida seda ja pööratakse see artikkel.

Tunnused pealekandmisviis

Medical Genetics oma töö kasutanud erinevaid inimese kromosoomi uuringute aparatuur, juhtides andmed täppisteaduste, statistika ja kliinilise meditsiini. Ei ole juhus, teoreetilise aluse populatsioonigeneetika ja selle seadused formuleeritud abiga matemaatilise analüüsi. Rahvastikupõhised statistilist meetodit kasutatakse mitte ainult selgitada geenihäired, vaid ka määrata esinemissageduse geenide varjamist nende häirete nagu homosügootne retsessiivne haigusseisundit ja (sagedam) heterotsügootset ole avaldanud fenotüübilisel kaudu.

Mõiste elanikkonna

Paigaldada matemaatilise levikumustrid konkreetsete pärilike omaduste genofond, geneetika kasutanud mõiste inimpopulatsioonis. Milliseid meetodeid kõige nõudluse kaasaegse teaduse õppida seda? Millised on kolm kõige olulisemat:

1. Rahvaarv-statistilist meetodit.

2. Genealoogia.

3. Twin.

Vastavalt genofondi aru genotüüpide kõik inimesed, kes elavad antud kohas. See võib olla elanikkonna terve riik, eriti rahva või inimgrupi et elab piisavalt isolatsioonis, näiteks elanikud küla kadunud mägedes Afganistanis või hõim Amazonase džunglis.

Genotüübi iseloomustus elanikkonnast siseneb kogum kõik geenid ja välised tunnused selle üksikisikud. Rahvaarv ja statistiline meetod teadusuuringute kohaldada uuring nii juhuslik kõrvalekaldeid ja neid, mis on eraldiseisev genealoogiliste kujul ekraanil.

Esimene rühm on tekkinud, kuna olukorrairoonia teratogeenide. Teine grupp hõlmab hulgaliselt kõrvalekaldeid, mis registreeritakse süstemaatiliselt teatud perekonna rahva, rahvuse, piisavalt pika aja jooksul. Näiteks polüdaktüülia, pimedus, hemofiilia. Uurida edasikandumismehhanism patoloogiliste pärilik tunnused kontrolli nende haiguste populjatsionno kasutatud statistiline meetod.

Mõjutavate tegurite ilmnemist haiguse geneetilise eelsoodumusega

Meditsiin multifaktoriaalne milline osutus (nii geneetiliste ja keskkonnateguritega) patoloogiate, mis avalduvad mitmed inimese mitme põlve. Geneetiline analüüs hüpertensiooni, I tüüpi diabeet, astma, skisofreenia ja teiste haiguste päriliku eelsoodumusega nõuab uuringu tuhandete põlvnemise.

Igal üksikul juhul populjatsionno statistilise geneetika meetod on võimeline avastama taset inimgrupi reaktsioonide mõju keskkonnategurid (kiirgus microelement kompositsioon joogivee, kliima) ja määrata, kui palju geene, selle määratluse.

Kas seotud inimese haiguste geneetilise heterogeensuse elanikkonnast

Milliseid tulemusi annab võrdleva analüüsi erinevate etniliste rühmade elavad sama keskkonnatingimusi? Erinevad vastuseks niisuguste populatsioonide sarnane abiootiliste on tõendid nende geneetilise heterogeensuse.

Kliinilised, privaat ja populatsiooni statistiline meetod uurimiseks inimgeneetikale on näidanud, et tase ilming haigus perekonniti on võrreldav tema esinemise sagedus populatsioonis. Neid kasutatakse uuringu geneetiline eelsoodumus reuma, allergiad, samuti kliinilistes uuringutes elanikkonnast mõjutatud multifaktoriaalne haigused: hulgiskleroos, Alzheimeri tõbi, autism.

Matemaatiline põhjendus pärandist

Enne arvestades eriti geneetika inimkonna uurime selle teoreetiline raamistik esitatakse kujul matemaatilise õiguse. Oma olemuselt on järgmine: sagedus genotüüpi vastavalt mistahes geene saab arvutada võrrandiga ruudu kahe arvu summa. Kuid see elanikkonnal peab olema piisavalt suur, see ei saa olla geneetilise triivi ja loodusliku valiku jõud ja paaritumist spontaanselt.

Rakendades rahvastiku-statistiline meetod õppimiseks inimgeneetikale ja tulemused kliinilised vaatlused, on võimalik ennustada sagedust fenotüüpide avaldumine defektsete geenide ja tõenäosuse millel lapsele patoloogiat.

Kuidas arvutada haigestumist

Siin on näide pärandumise fenüülketonuuria - geneetiliste haiguste, mis põhineb ühiskasutusrikkumise asendamatute aminohapete fenüülalaniini. Populatsioonides Euroopa kodanikud ebanormaalne geen esinemissagedus f on 1: 10,000 patsiendid on homosügootne retsessiivne genotüüp ff.

Kasutades võimeid rahvastiku-statistiline meetod ja matemaatilisi arvutusi, siis on võimalik sageduse määramiseks ebanormaalne geen. See võrdub 0,01. Siis tõenäosus tunnus väljendatakse fenotüüp, on 0,99. Seega kandjad retsessiivne geen, millel genotüübiga Ff, moodustavad 0,02. See tähendab, et selles populatsioonis umbes 2% inimestest on elavad nende genotüüp retsessiivne geen fenüülketonuuria.

Nagu näeme, elanikkonna-statistilist meetodit kasutatakse, et arvutada sageduse panmictic elanikkonna eest vastutavate geenide ekspressiooni pärilikud patoloogiate.

Omadused inimpopunatsioonide

Areng inimtsivilisatsiooni, moodustades bioloogilise taksoni saab esindatud arengu üksikute kogukondade pikka aega elavad keskkonnas sarnased tingimused. Nende hulka kuuluvad sarnaste climatogeographic parameetrid, ühe viis süüa, ühine patogeene.

Kõik see aitas kaasa konsolideerimise genofond populatsioonide rühmade normaalne alleelide ja paari algstaadiumis anthropogenesis oli aluseks tegevuse pärilik tüüpi erinevused ja loodusliku valiku.

See uuring geneetika elanikkonna ja statistilisi meetodeid nüüd? Esiteks, see on mõju inimese genoomi sunnitud isoleeritust tihedalt seotud abielu, keskkonna halvenemine. Nende tagajärjel geenifondi inimkonna jaotatuna ebanormaalse geenide ja põhjustas loomist meditsiinilis-geneetilise konsultatsiooni laia võrgustiku eesmärk on tuvastada geneetiline eelsoodumus avaldumist erinevate haiguste puhul.