Trisoomia 21: normaalne väärtused

Trisoomia - esinemine mitme või ühe lisakromosoom kromosoomi komplekt. Kõige populaarsem valik - see on juuresolekul ekstra kromosoomi 13., 18. ja 21. kromosoomi.

Downi sündroom

Teine nimi see haigus - trisoomia 21. Tema esimest uurida oma tavade ja kirjeldatud Dr. Lengdon Daun 1866.. Arst õigus visandatud peamised aluseks sümptomid, kuid ta ei suutnud õigesti tuvastada selle põhjus sündroom. Avab saladus trisoomia 21, teadlased suutsid ainult 1959. aastal. Siis leiti, et haigus on geneetiline päritolu. Kromosoomi 21 geenide vastutavad sündroom karakteristikud, nimelt kohalolekul lisakromosoom põhjustab sellist patoloogiat. On teada, et iga inimese rakk sisaldab kakskümmend kolm paari kromosoome. Esimene pool läheb läbi munaraku ema ja teine - läbi spermatosoidide isa. Aga mõnikord see ei õnnestu, ja kromosoomide ei saa lahku, nii ühest vanemad saavad kõik ekstra üksus. Tuleb märkida, et poiste ja tüdrukute kannatavad Downi sündroom jaoks. Geograafiline asend vanematest ka ei ole oluline. Statistika kohaselt üks kannatab trisoomia 21 on kaheksa last.

Põhjused ja riski trisoomia 21. riskimäär näitajad

Põhjused Downi sündroom ei ole täielikult teada. Teadlased on ikka vaielda selle haigusega. Ainus asi, mida nad nõustuvad, et 21-trisoomia on tingitud rike arvukalt koostoimeid üksikute geenide. Ja see ei ole pärilik haigus. Kuid on olemas teatud muster: kui ema vanus ületab 35 aastat, tekkimist selle haiguse kasvab kolm protsenti. Ja vanem naine töö, seda suurem on oht, et beebi trisoomia 21. Seega risk haige lapse naistel kakskümmend viis aastat vanus on 1 laps 1250 last ja pärast nelikümmend - 1 laps kuni 30 vastsündinutel. Tuleb märkida, et isa vanus on mingit mõju haiguse esinemist. Naine Downi sündroomiga võib olla haige laps tõenäosusega viiskümmend protsenti meestest haigus - on viljatud. Vanemad, kes on lapse selle häire risk trisoomia 21, teine laps ühe protsendi.

Määramise meetodid kromosoomanomaaliad

Iga naine kavatseb rasestuda, muretseb tuleviku teie lapse tervisele. Tänapäeva meditsiin võimaldab meil kindlaks teha paljusid patoloogiline lapse arengut emakas. Nagu eespool mainitud, on oodatava riski trisoomia 21 korduvalt suureneb koos vanusega emad. Kuna need naised, kelle vanus on ohus, kirjutada sõeluuringute esimesel trimestril. Aga mitte ainult vanusest võib saada põhjus, mis arst on kahtlusi, et loode võib tekkida trisoomia 21. kiirus, millega määratakse analüüs:

• Kaasasündinud patoloogia eelmisel rasedusi nagu kromosoomanomaaliad;
• juuresolekul nevynoshennyh rasedusi;
• juuresolekul sugulased rase raske kaasasündinud haigused;
• nakkushaigused raseduse algul
• kiiritust;
• esmasündide selle sündroomiga;
• vastuvõtmise varajases staadiumis uimastiennetuse teratogeenne.

Suhe vereanalüüsil võtmine toimub, ja siis proovi viidi spetsiaalset seadet, mille abil tuvastab juuresolekul patoloogiat. Autor kaudsete tõendite abil määratud trisoomia 21, normaalne väärtused arvestatakse koos teiste objektiivsetest teguritest. Nende hulka kuuluvad: vanus emad, kaal juuresolekul puu olemasolu või puudumine halvad harjumused ja teised. Alles pärast seda viidi läbi täielik uurimine, kalkuleeritud riske ja indikaator "trisoomia 21" kinnitas - naine kutsutud konsulteerides günekoloogi, kus öeldi umbes esinemise kahtlusest Downi sündroomi sündimata lapsele. Naine võib otsustada katkestada raseduse. Aga tulemustes üksi ei saa anda sada protsenti diagnoosi. Kui analüüs annab positiivse tulemuse, arst tavaliselt määrab punktsioon CVS.

Sümptomid ja nähud Down sündroom

Üldjuhul trisoomia 21 on leitud esimestel minutitel lapse elu. On mitmeid väliseid tunnuseid, mille arst võib panna selle diagnoosi. Nende hulka kuuluvad:

• lühike kael, lapik nina ja nägu, väike suu, suured, tavaliselt väljaulatuvaid keele, Mongoloid silmade, veidi deformeerunud kõrvad;
• vale taeva keele sooned on lame silla nina;
• lühike ja lai käsi, käed ühe kordne, lühike phalanx keskmise sõrme;
• valged laigud vikerkesta silma;
• vähe kaalu;
• väga nõrk lihastoonus;
• kumerust rinnale.

Patoloogias siseorganeid

Me ei saa öelda, et inimestel, kes on diagnoositud "trisoomia 21", määra komorbiidsusi nagu:

• Kaasasündinud südamehaiguse;
• erinevate haiguste seedetrakti ärritust;
• vähiriski on palju kõrgem kui tervetel indiviididel;
• kurtus;
• ähmane nägemine ;
• uneapnoe,
• ülekaalulisus;
• kõhukinnisus;
• infantiilne spasmid;
• Alzheimeri tõbi.

Trisoomia 21. normaalne näitajad psühho-emotsionaalne ilmingud

Ehk kõige levinum laste raviks, mis pani sellise diagnoosi on vastuolus psühho-emotsionaalne areng. Inimesed trisoomia 21 patoloogia raske õppida, nad ei ole seltskondlik, vaevalt kapten seda. Sageli on need lapsed on kas hüperaktiivne või täiesti eemalepeletav. Need inimesed on väga tõenäoline, et depressioonis. Kuid tuleb märkida, et need lapsed on väga südamlik, kuulekas ja tähelepanelik. Neid nimetatakse "päikese laps."

Downi sündroomi ravi

Kahjuks see patoloogia tänapäeva aeg on ravimatu. Ainus asi, mis aitab selliseid inimesi - on ravida kaasuvaid haigusi. Seega on võimalik pikendada elu "päike inimesed" ja parandada elukvaliteeti.

Prognoos Downi sündroomiga

Viimastel aastatel on inimeste oodatav eluiga häiretega 21. kromosoomis on järsult suurenenud. All tänu kvaliteedi parandamine uuringute ja raviprotseduuride. Isik selle sündroomiga võib elama kvaliteediga viiskümmend viis aastat või rohkem. Tänu integreerumist ühiskonda Downi sündroomiga inimestel on võimalik elada täisväärtuslikku elu, last - minna tavakooli. Täna me teame, et paljud inimesed, kes suutis teha suur panus avalikku elu ja isegi kuulsaks saanud.

Praktilised näpunäited Vanemad "päikeseenergia" lapsed

Vanemad, kes teatas, et nende laps on haige Downi sündroom, on palju küsimusi, mis on seotud järelmeetmete hooldamisel ja kasvatamisel lapse. Veel hiljuti meie ühiskonnas me diskrimineeritakse selliseid inimesi. Selline suhtumine on arenenud tänu infopuudus. Aga viimasel ajal on üha rohkem teavet saab ühiskonnas inimesi, kes on mõnevõrra erinev meilt. Nüüd loob suur hulk keskused, mis võib tulla koos vanematega "päikese laps." Nad mitte ainult ei nad jagavad oma edu ja kogemusi, vaid ka õpetada lastele kohandada raskused riigis ja integreeruda tänapäeva ühiskonnas. Oluline on tegeleda mitte ainult vaimse arengu lapse, vaid ka füüsilist. Häid tulemusi annab Võimlemisravi ja tööteraapia. On vaja õpetada lapsele teenida ise. Oluline on tegeleda "päikseline" lapse lapsekingades. Seal on palju tehnikaid väljatöötamise nende lapsed. Ja kui inimesed lähedal, et aidata teie lapsel toime eripära, on tõenäoline, et laps on praktiliselt ei erine nende eakaaslased. Ta ei saa lihtsalt minna tavakooli, vaid ka ametit õppida, ja seega täisliikmeks ühiskonna.