Usher sündroom: haiguse kirjeldust

Hulgas geneetiliste haiguste eraldi koht on Usher sündroom, nime Hollandi teadlane. Ta kirjeldas haiguse alguses 20. sajandil.

sümptomid

Usher sündroom - pärilik haigus, mida iseloomustab täielik puudumine kuulmislangus ja osalist nägemise kaotust. Tavaliselt inimene selle sündroomiga sünnivad kurdid. Vähene kuulmine on tingitud retinitis pigmentosa. Tulevikukujutlus järkjärgult kaotatud ebanormaalselt kiire vananemine võrkkestaga mis provotseerib Usher sündroom. Haiguse sümptomid avalduvad tavaliselt noorukieas, kuid on aegu, kui nad on täheldatud väikelaste vanuses viis.

Sügis vaade

Varases staadiumis sündroom avaldub kui "kanapimedus", kui inimene kaotab võime näha peaaegu kohtades, kus on vähe valgust. Erinevalt terved inimesed, see ei ole kohaneda pimedas ja absoluutselt ei saa navigeerida seda. Lisaks kaotas perifeerse (pool) nägemine, muutub see tunnel. Kesk nägemine võib olla palju häid piisavalt isegi aastaid, kuid ta vanas eas patsiendile on peaaegu pime, mis muudab ta väga ärritunud ja närviline.

Lisaks inimesed, kes kannatavad väsimuse ja sageli tunneb väsimust. Kiirus sügisel sõltub konkreetsest haiguse tunnused - kõik läheb oma teed, kuid alati rohkem või vähem järk-järgult. Inimesed Usher sündroom enamikul juhtudel häiritud koordineerimise liigutusi. Algul tundub pimedas, ja tulevikus - ja valguse juuresolekul.

Usher sündroom: ravi haiguse

Kahjuks meditsiin on abitu ees see haigus ei ole tõhus raviviis. Aga varajase diagnoosimise on äärmiselt oluline nii psühholoogilist abi patsiendile. Kuulmispuuetega või täielikult puudub kuulmine inimesed, ja nii on raskusi suhtlemisega. Ja ta hakkas kaotama rohkem ja nägemine, sageli satub paanikasse, sulgeb keeldub suhelda välismaailmaga. Olukord on keerulisemaks asjaolu, et esimeste sümptomite ilmuvad noorukieas, kui mõistus ei ole stabiilne.

Kui ei aita isik Usher sündroom, tõenäosus on suur, et aastate jooksul ta saavutab vaimuhaigus - nagu skisofreenia. Avastamise korral esimesed sümptomid on vaja arsti ja on hulk geneetilisi teste. Kui diagnoos leiab kinnitust, õrnalt kohandades patsiendil uus reaalsus, kus ta võib elada täisväärtuslikku elu: saada haridust, tööd, tõsta pere jne Aga sel juhul abita spetsialistid .. (psühholoogid, õpetajad , jne ...) ei saa.

Usher sündroom: haiguste põhjuste

Miks on see haigus? Nagu eespool märgitud, Usher sündroom - pärilik haigus, ta ei saa olla nakatunud, on võimatu omandada. On leitud mehi ja naisi võrdselt. Nad kannatavad umbes viis või kuus protsenti elanikkonnast meie planeedil.

Usher sündroomi päritav retsessiivne tüübist. Kui mõlemad vanemad on haiged või nad on vedajate geeni, tõenäosust, et laps sünnib koos sündroom - umbes 25%. Kui kandja (või patsient) on vaid üks, risk on tähtsusetu. Tõenäosus - umbes 0,5%. Aga laps kindlasti kandja haiguse.

Vaata ise juuresolekul Usher sündroom geeni võimatu - kaasaegse teaduse veel ei ole leidnud võimalusi. Mis usaldust on võimalik teada ainult siis, kui sõit olid inimesed, kellel oli haigus. geeni kandja võib pea muretsema ise - sümptomid ei tabaks teda isiklikult. Aga järglased - võib, kui teine lapsevanem oleks ka "omanik" geeni.

Kuidas suhelda inimestega koos Usher sündroom

Suhtlemine kurtidele nägemispuudega inimene on raske. Esiteks praktiliselt ei sidevahendeid, ning teiseks, Usher sündroomiga patsientidel sageli agressiivne, ärrituv ja nördinud kogu maailmas. Seetõttu peab teil olema märkimisväärne kannatlikkust edukalt ühendust.

Sugulased, sõbrad ja teised, kes sageli suhelda inimestega käesoleva geneetilise haiguse eksperdid pakuvad järgmisi nõuandeid:

• Kui me räägime laps, kes oli silmitsi esimesed sümptomid, ta peaks õrnalt kuid kindlalt sisendama, et elu seal on mõned piirangud, mis aga võib ületada.
• Inimesed Usher sündroom jätavad sageli tegelikkusest, kes ei taha, et panna status quo ja tunnustada diagnoosi. Nad üritavad teha nägu, et midagi ei juhtu. Ja inimese tervisele, on soovitav sel juhul kaasa mängima, hoolitsedes kõige mugavam suhtlemisega.
• Rääkides all kannatav isik sündroom, peate seista väike kaugusele see (50-100 cm), nii et seda saab lugeda teavet huuled, ja kindlasti silmitsi valgusallikas. Üldiselt on soovitav valida rääkida hästi valgustatud kohtades.
• Püüdes meelitada tähelepanu selline isik, siis tuleb läheneda väga tihedalt.
• Vaatevälja inimeste Usher sündroom on piiratud. Vehkima tarvis arvestada selle teguri - käed peaks olema umbes rinna kõrgusel.
• Öösel inimestele sündroom ei saa ilma abita. Nad peavad olema lisatud hoiatus vähimatki takistust.
• Ärge häbenege pakkuda abi, sest patsientide Usher sündroom on väga tundlikud ja sageli zakompleksovanny. Küsi keegi osalemine - neile on suur probleem.

järeldus

Kui kallimale kannatab see sümptom, proovige seda arvesse võtta alati, kui tegemist temaga. Sellised inimesed peavad hoolitsema õrnalt ja märkamatult. Kui teil on vaja midagi, et aidata, et inimene, proovige seda teha diskreetselt, patsiendile kinnitada, et ta on hea ja ta saab hakkama kõigega. Kunagi nalja tegema oma vigu, ja veelgi enam ei süüdista teda, isegi kui olete vihane - pidurdaks. Inimene peab leppima olukorraga ja tugevdada mõtet, et Usher sündroom - see ei ole nii hirmutav.