Werdnig-Hoffmanni tõbi: vormid ja peamised sümptomid

Werdnigi-Hoffmanni tõbi on äärmiselt tõsine patoloogia, millega kaasneb amüotroopia, seljaaju põhiliste närvikiudude järk-järguline hävitamine ja sellest tulenevalt lihaste atroofia. Vahetult väärib märkimist, et see on pärilik geneetiline haigus, mille edastab autosomaalne retsessiivne tüüp.

Mis on Verdnig-Hoffmanni tõbi?

See neuroloogiline haigus koos närvisüsteemi peamiste innervatiivsete struktuuride järkjärgulise hävitamisega. Näiteks vaadeldakse sageli seljaaju eesmiste juurte demüelinisatsiooni. Lisaks on haigus mõne kraniaalse närvi.

Muidugi mõjutab närvikiude kahjustusi lihaste seisundit. Sellegipoolest on seda haigust iseloomustanud lihaste nn tramp-vigastus, kus osa lihaskoest säilitab võime lepingut sõlmida, samas kui individuaalsed "talad" atroofeeruvad.

Verdnig-Hoffmanni seljaaju atroofia avaldub lapsepõlves. Praeguseks on tavaline eristada kolme haiguse peamist vormi.

Kaasasündinud Werdnig-Hoffmanni haigus ja selle sümptomid

Reeglina on haiguse sarnase vormi esimesed sümptomid nähtavad juba esimestel päevadel pärast lapse sündi. Beebil on jäsemete hõrenemine. Haigeliste laste hirmud on nõrgad ja vaevu kuuldavad, lisaks on nad toitumise protsessi katkestanud.

Nagu laps kasvab, võib näha füüsilise arengu viga. Haigelised lapsed ei pea pea, nad ei saa istuda ega seista. Ainult harvadel juhtudel on laps võimeline hoidma pagasit püstises asendis, kuid see võime kaob üsna kiiresti, kui närvikiud hävivad.

Lisaks on skeleti arengus mõned kõrvalekalded, eriti puusaliigese düsplaasia, skolioos, lehemädaniku kujulise rindkere moodustumine, koerajalg, hüdrotsefaal.

Kõnealuse haiguse käik on pahaloomuline ja närvilõpmete degeneratsioon on kiiresti edasi arenenud. Atroofia mitte ainult sobib luustiku lihastele, vaid ka siseorganite kiududele. Tihti mõjutab diafragma, mis põhjustab hingamishäire tekkimist. Kahjuks elavad sarnase haigusega lapsed (keskmiselt) kuni üheksa-aastaseks.

Varane Werdnig-Hoffmanni tõbi

Haiguse peamised tunnused ilmnevad teisel poolel elus. Esimesed paar kuud lapse füüsiline areng on üsna normaalne - laps õpib peast hoidma ja istuma, mõnikord isegi istub iseseisvalt. Kuid kõik need oskused kaovad pärast haiguse aktiveerimist. Muide, sageli põhjustab sündroom infektsiooni.

Närvikiudude hävitamise esimesed sümptomid on sõrmede ja kõõluste kontraktsioonide värinad. Tulevikus areneb atroofia ja lihaste halvatus. Patsientide keskmine eluiga on 14-16 aastat.

Verdnigi-Hoffmanni haiguse hilinenud vorm

Selline haigus liigub õrnalt. Reeglina on laps täiesti normaalne kuni kaheksani. Poiss õpib istuma, seisma ja kõndima. Vastupidi, vanemad hakkavad märkama kõrvalekaldeid.

Esiteks muutub haige lapse kõnnak - ta kõnnib, põlvedele tugevasti paindub, sageli langeb, ei hoia oma tasakaalu. Kuna patoloogia areneb, võite märgata muutusi skeletis, eriti rindkere deformatsiooni. Verdnig-Hoffmanni sündroomi iseloomustab tugev käte värisemine, lihaste toonuse vähenemine, põhiliste tingimusteta reflekside kadumine .

Enamikul juhtudel kaotab laps täiesti 10-12-aastaselt täielikult võime iseseisvalt liikuda. Sellest hoolimata jäävad patsiendid ellu kuni 20 ja mõnikord kuni 30 aastat.