Downi sündroom: kas ravimeetod leitakse?

Zherom Lezhen - prantslane, kes pool sajandit tagasi on avastatud viga kromosoomid vastutab esinemise Downi sündroom. Lejeune, kes suri 1994. aastal, oli pühendunud katoliiklane, ja ta oli šokeeritud, kui ta mõistis, et tema avastus viib sünnieelse teste ja hilisema abordi. Tema arvates oli see kõrvaldamiseks patsientidel, mitte ravi. Ta oli kindel, et ühel päeval ravi on leitud. Ta kirjutas: "Me võidame selle haigusega. On vastuvõetamatu, et me ei ole. See nõuab palju vähem intellektuaalset pingutust kui saatmine mees moon. "

sünnieelse testimine

Diana Bianchi, üks kuulsamaid Ameerikas vastsündinute geneetikud, on hoidnud kirja Lejeune, mis nüüd ripub raami oma kontoris. Ta on tuntud ja austatud osalenud kehtestamine mitteinvasiivne sünnieelne katsetamine, samuti, et dokumenteerida üksikasjalikult plusse ja miinuseid katsetamine. Vereanalüüsid, mida uuritakse, on paranenud meetod vigade tuvastamise kromosoomid, nagu Downi sündroom - kõige levinum geneetiline sünnidefekti mis viib vaimse puudega. Kuna need testid kasutati 2011. aastal toimusid need rohkem kui kaks miljonit.

raske valik

Need testid on väga täpne ja suudab tuvastada Downi sündroom lootel esimese trimestri. Kuid meditsiini võimaluste saamisel positiivse tulemuse katsetamise käigus on endiselt väga piiratud, kuna see oli päevil Lejeune. Kas ema lõpetab raseduse või sünnitada laps, kes on erineva raskusastmega puudega. Kuuskümmend seitsekümmend protsenti naisi, kes on varajase diagnoosimise näitab, et nende laps on Downi sündroom valida abort.

põhjendamatu kriitika

See on põhjus, miks suur osa Bianchi on kiire leviku mitteinvasiivse testimine on ka see sihtmärk kriitika paljud inimesed, eriti need, kes on haige Downi sündroomiga ja nende vanematele, kes ütlevad, et nad on õnnelikud, siis millised on. Neile, kes kritiseerib Bianchi veebis ja asetab ohtu tema haiglas lehte Facebook, mille ainus eesmärk on teadusuuringute tundub vähenemine Downi sündroomiga inimestel. Kuid need, kes kuulab tähelepanelikult, mõtle üksikasjad, pakub hoopis teistsuguse pildi. Pärast Bianchi ütleb, et varajane testimine võimaldab esimene katse ravida Downi sündroom. Kui võimalik, uuri välja Downi sündroom lootel hiljemalt kümnendal nädalal testid annavad võimaluse töötada ravimeid, mis võivad mõjutada kognitiivseid samme juba emakasse. "Paljud inimesed, kellel on Downi sündroomiga lastel, usuvad, et nad on ilusad, nagu nad on, - ütleb Bianchi. - Kuid seal on palju inimesi, kes juhul, kui neil oli võimalus, valiks kohtlemine nende lastele. " Ta ütles ka, et kriitikud, kes on vastu test, ei näe täielikku pilti, nad ei saa aru, et võrrandi on ka teine pool.

ravimite avastamine

Laboris, kus ta töötas Bianchi, läbi hiirtel, kus on sümptomite sündroom, mis on sarnane Downi sündroomiga inimestel. Ema hiirtele tuntud ravimid - see on teatanud, et lähitulevikus saab testida kombinatsioonid, kuid hetkel nad üritavad üks asi teise järel. See eksperiment - püüdes suurendada kiirust neuronite kasvu noorte hiirte, kui nad läbivad oluline etapp aju arengut. Leida õige ravi veel endiselt väga väike katse, nagu Bianchi keskendub sellele, kuidas leida ohutu ja tõestatud ravimid, mida saaks kasutada emakas. Aga see on ka märkida, et see ei ole mitte ainult Bianchi - teised on hakanud pöörama tähelepanu võimaluse käsitleda Downi sündroom. Näiteks haigla Texas valmistub testida Prozac pereemade, embrüote diagnoositud Downi sündroom. Teadlane Cornelli uurib mõju koliini toidulisandeid, toitaine. Sel suvel Bianchi toimus kohtumine Pariisis huvitatud leida ravi Downi sündroom ja tunnistas, et isegi üritab segada huvi ravivõimaluste hea saavutus tee tõsiste tagajärgedega.