Mutatsioon inimesi. Kromosoomide mutatsioonid inimese

Mutatsioon inimesed on muutusi, mis toimuvad rakus DNA tasemel. Nad võivad olla erinevad. Mutatsioon inimesed võivad olla neutraalne. Sel juhul on sünonüümid asenduse nucleoid. Muutused võivad olla kahjulikud. Neid iseloomustab tugev fenotüübiline efekt. Ka inimesed mutatsioon võib olla kasulik. Sel juhul muudatused on väikesed fenotüübiliste mõju. Järgmine, mõtelgem üksikasjalikumalt, kuidas inimese mutatsiooni. Näited muudatustest antakse artiklis.

klassifikatsioon

Nimetage erinevaid mutatsioone. Mõned liigid on omakorda oma klassifikatsiooni. Eelkõige on järgmised mutatsioonid:

• Somaatiliste.
• Kromosoomi.
• Tsütoplasma.
• Geenimutatsioonide inimeste ja teiste liikide puhul.

Muutused toimuvad mõjul erinevatest teguritest. Üks selgemaid juhtumeid selliseid muudatusi peetakse Tšernobõli. Mutatsioonid inimeste pärast katastroofi hakkas ilmuma kohe. Kuid aja jooksul muutusid nad üha rohkem väljendunud.

Inimese kromosoommutatsioonina

Neid muutusi iseloomustavad struktuursed kõrvalekalded. Kromosoomi pauside. Nad on kaasas erinevaid ümberkorraldusi struktuuri. Miks on inimese mutatsioone? Põhjuseks on välised tegurid:

• Füüsiline. Nendeks gamma ja röntgen, ultraviolettvalgus, temperatuur (madal / kõrge), elektromagnetvälja, rõhul ja nii edasi.
• Keemiline. See hõlmab alkohole, tsütostaatikumidele raskemetallide soolad, fenoolid ja teiste ühenditega.
• Bioloogilised. Nende hulka kuuluvad bakterid ja viirused.

spontaanne ümberkorraldamine

Mutatsioon inimesed sel juhul tekib normaalsetes tingimustes. Kuid selliseid muudatusi leiduvad looduses äärmiselt harva: 1000000 koopiad antud geeni 1-100 juhtudel. Scientist JBS Haldane arvutatakse keskmine tõenäosus spontaanse reguleeritav. See oli põlvkond 5 * 10-5. Spontaanne väljatöötamise protsessis sõltub välistest ja sisemistest teguritest - mutatsiooniliste rõhu keskmise.

tunnusjoon

Kromosoomide mutatsioone on enamasti liigitada kahjulikeks. Patoloogiate et arendada tulemusena ümberkorraldused, sageli vastuolus elu. Nagu põhiomadused kromosoomide mutatsioonid soosi juhusliku reguleeritav. Kuna neist moodustunud mitme uue "koalitsiooni". Need muutused on ümberkujundamine geeni funktsiooni, levitada elemendid kogu genoomi juhuslikult. Nende adaptiivne väärtus määratakse valimise protsessi.

Kromosoomide mutatsioone: klassifikatsioon

On kolm võimalust selliseid muudatusi. Eelkõige isoleeritud iso, inter- ja intrakromosomaalset mutatsioone. Viimase iseloomustab kõrvalekaldeid (aberatsiyami). Nad on tuvastatud raames ühe kromosoomi. See rühm muudatused hõlmavad:

• Kustutamised. Need mutatsioonid kujutavad sisekahjude kummagi lõpuosa kromosoomi. Ümberkorraldamine selline võib põhjustada palju kõrvalekaldeid embrüonaalse arengu käigus (näiteks kaasasündinud südamerike tüüp).
• Inversioon. See muudatus on seotud rotatsiooni kromosoomi fragment 180 kraadi. ja milles ta endise kohas. Sel juhul järjekorras konstruktsioonielemendid on katki, kuid see ei mõjuta fenotüüp, kui puuduvad täiendavad tegurid.
• Paljundamise. Need kujutavad paljunemise kromosoomi fragmendi. Selline kõrvalekalle normist provotseerib inimese pärilikke.

Interkromo reguleeritav (translokatsioonid) vahetavad omavahel külg portsjonite kus geenid on sarnased. Need muutused on jagatud:

• Robertsoni. Moodustatakse asemel kaks audio metatsentriline acrocentric kromosoomid.
• Nonreciprocal. Sel juhul liigub osa ühe kromosoomi teise.
• Vastastikune. Nende ümberkorralduste vahetavad kaks elementi.

Izohromosomnye mutatsioonid tekivad moodustumise tõttu kromosoomide koopiaid Peegelsaitide ülejäänud kahest, mis sisaldavad sama geeni komplekti. Selline kõrvalekalle viidatud normile kesksele ühendit tänu sellele rist kromatiidaberratsioonid lahutamist ilmneb tsentromeeri.

Muudatuste tüübid

On struktuursed ja matemaatilise kromosomaalse mutatsioone. Viimast on omakorda jaotatud aneuploidsuste (see välimus (trisoomia) või kahjum (monosoomiana) lisaelementide) ja polüploidsus (mis kordset suurenemist nende arv). Struktuursed ümberkorraldused esitatud inversioonid, deletsioonid translokatsioon.Liikide sisestusi ja isochromosome kesksele rõngastega.

Interaktsioon eri liiki ümberkorraldused

Geenimutatsioonide erinevad muutused arvu struktuurielemendid. Geenimutatsioone on rikkumisi struktuuri geene. Kromosoomide mutatsioone mõjuta struktuuri kromosoomid ise. Esimene ja viimane omakorda on sama klassifikatsiooni polüploidsust ja aneuploidsuse. Ümberkorraldused üleminek nende vahel on Robertsoni translokatsioon. Need mutatsioonid ühendatakse selliselt suunas ja mõiste meditsiinis "Aberratsioon". See hõlmab:

• Somaatiliste patoloogiat. Nendeks kiirguse patoloogia, näiteks.
• Emakasisene häired. See võib olla iseeneslikke aborte, nurisünnituse.
• Kromosomaalse haigused. Nendeks Downi sündroom ja teised.

Praegu umbes sada tuntud anomaaliaid. Kõik nad olid õppinud ja kirjeldatud. Nagu on näidatud sündroomid umbes 300 vormides.

Omadused kaasasündinud väärarengute

Pärilikud mutatsioonid esitatakse üsna ulatuslikult. See kategooria iseloomustab mitme vead arengut. Moodustunud rikkumise tõttu kõige olulised muutused DNA. Haiguskollete ilmneda viljastumist sugurakkude küpsemise, algfaasis eraldamiseks muna. Jätmine võib tekkida ka siis, kui ühineva täiesti terve vanemrakkudes. See protsess on täna ikka ei saa kontrollida ja need ei ole täielikult teada.

Muutuste mõju

Tüsistused kromosoomide mutatsioone kipuvad olema väga halvasti inimesele. Sageli provotseerida:

• 70% - iseeneslikud abordid.
• Väärarenguid.
• 7,2% - surnultsünni.
• Kasvajate tekkimise.

Taustal taset kromosoomanomaaliad kahjustuste elundite põhjustatud erinevatest teguritest: tüüpi anomaaliaid, liigne või ebapiisav materjali indiviidil kromosoomi, keskkonnatingimused genotüübiga organismi.

patoloogiate rühmad

Kõik kromosoomide haiguse jagunevad kahte kategooriasse. Esimene on rikkumine tekitas arvu elemente. Nende patoloogiate moodustavad suurema kromosoomide haigused. Välja arvatud trisoomiad, monosoomiana ja muud polüsoomidest selles grupis hulka tetraploidy ja triploidy (nende surma korral kas emakas või esimeste tundide jooksul pärast sündi). Kõige sagedamini avastatakse Downi sündroom. See põhineb geneetilisi defekte. Downi sündroom on oma nime saanud nime lastearst, kes kirjeldas seda 1886. aastal. Praegu see sündroom on kõige enam uuritud kromosoomanomaaliad. Ebanormaalsuse esineb umbes ühel otsa 700. Teine rühm sisaldab põhjustatud haiguste struktuurseid muutusi kromosoomides. Tähiste Nende patoloogiate hulka:

• Kasvupeetus.
• Vaimne alaareng.
• Ümarus nina.
• Deep silma maandumist.
• Südame defekte (kaasasündinud) ja teised.

Mõned haigused on põhjustatud muutuse arv sugukromosoomideks. Patsiendid, kellel on sellised mutatsioonid ei ole järglastele. Praeguseks ei ole selgelt välja töötatud etioloogilised selliste haiguste raviks. Kuid haigus võib takistada abil sünnieelse diagnoosimise.

Rolli areng

Taustal väljendunud muutusi tingimustes varem kahjulike mutatsioonide võib olla kasulik. Selle tulemusena on selline korrigeerimine peetakse materjali valik. Kui mutatsioon ei mõjutanud "vaikiva" DNA fragmente või ta provotseerib asendus ühe fragmendi sünonüümiks koodi, reeglina ei avaldu kuidagi fenotüübis. Kuid selline kohandamine on võimalik tuvastada. Selleks meetodeid geeni analüüsi. Tulenevalt asjaolust, et muutused tekkida kokkupuude looduslike tegurite, siis eeldades, et peamine keskkonna omadusi jääb muutumatuks, tundub, et mutatsioonid ilmuvad umbes konstantse sagedusega. See asjaolu võib rakendada uuring fülogenees - analüüsi sugulust ja päritolu eri taksonitesse, kaasa arvatud inimene. Seoses korrigeerimise "vaikiva geenid" toetaja teadlaste kui "molekulaarse kella." Teooria põhineb ka asjaolu, et enamik muudatusi on neutraalne. Nende määr akumulatsiooni antud geeni on nõrk või täiesti sõltumatu mõju loodusliku valiku. Selle mutatsiooni tulemusena muutub pidevalt pikema aja jooksul. Kuid erinevate geenide osatähtsus ise.

Kokkuvõtteks

Uuringut mehhanismi üksikjuhul edasise arengu ümberkorraldused mitokondriaalse desoksüribonukleiinhappe, mis muundatakse järglaste kaudu emade liin, ja Y-kromosoomi, pärandati isalt, kasutatakse tänapäeval laialdaselt piisavalt evolutsioonibioloogias. Koguda, analüüsida ja süstematiseerida materjale, uurimistulemusi kasutatakse uuringutes päritolu erinevate rasside ja rahvuste. Eriti olulised on esitatud informatsioon suunas rekonstrueerimine bioloogilise kujunemise ja arengu inimkonnale.