Downi sündroom

Downi sündroom on genoomse haigus. Sel patoloogiat patsiendi karüotüüp on nelikümmend seitse kromosoomid tingitud trisomy kahekümne esimese paari. Kuid on ka teisi vorme see sündroom. Tavaliselt nad on põhjustatud hukatuslike mõju kahekümne esimese paari kromosoome teisele poolele.
Esimene kirjeldus Downi sündroom pärineb 1866 .. Nagu paljud on juba arvata, see on oma nime saanud arst, kes läbi diagnoosi. Haigus on kirjeldatud, kuid selle põhjused on asutatud alles sajand hiljem.

Downi sündroom: Märgid

Märgid ja sümptomid on tegelikult palju. Peamised omadused:

- lühendatud kolju;
- nägu kindla kuju;
- laste kaela on nahavoldi;
- kõrva hõlmaga on vähearenenud;
- vähendatud lihastoonust;
- lapik kaela;
- lühikesed jäsemed;
- vähearenenud keskel lülide;
- kõrvalekaldeid hammaste arengut;
- taevas on kuju võlviga;
- vähe sõrmed kõverad.

See ei ole ammendav loetelu, et Downi sündroom on palju rohkem funktsioone.

Vähem tavalisemad sümptomid:

- sooned keeles;
- laugemaks nina;
- kortsud palmid;
- lai kuid lühike kael;
- STRABISM;
- kaasasündinud südamehaigusega;
- deformatsiooni rinnus;
- kaasasündinud leukeemia ja nii edasi.

Downi sündroom: Diagnoos

Ainult karüotüüpi analüüs võimaldab täpselt diagnoosida sündroom. Kliinilised tunnused aitab ainult kahtlustatava, kuid ei ole tegelikult kinnitada haiguse. Diagnoos Downi sündroom peaks toimuma õigeaegselt.

Sündroomi küsimus tegelikult toimub väga harva. See on umbes üks juhtum saja sünni kohta. Täna kasutatakse sünnieelse diagnoosimise, mis tähendab, et vahejuhtumite arv on veelgi väiksem (umbes 1-1100).

Me ei saa öelda, et on sündinud rohkem poiste või tüdrukute Downi sündroom. Põrand on sel juhul mingit väärtust. See on asjaolu, et Downi sündroom on tõenäolisem juhul, kui ema on jõudnud teatud vanuses. See vanus - kolmkümmend viis aastat. Statistika kohaselt on tõenäosus sündi haige lapse selles vanuses 1-400. Pärast nelikümmend viis aastat, tõenäosus suureneb taas - 1-32. Lihtsalt teadmiseks, et vanus isa on täiesti süütu.

Diagnoos on oluline ka seetõttu, et oleks võimalik kindlaks määrata tõenäosus, et teine laps need samad vanemad on Downi sündroom. Enamikul juhtudel tõenäosus on vaid üks protsent.

Downi sündroomiga lapsed

Selle sündroomiga lastele on kaugele maha eakaaslastega arengut. Nad ei saa normaalselt liikuda, rääkida, ei saa väljendada loogiliselt. Muidugi, see ei ole umbes korraga, kui paljudel juhtudel on tõesti ainulaadne. Lapse areng sõltub suuresti sellest, kui palju aega vanemad annavad talle. Seal on palju tehnikaid, mis suudavad arendada lapse väga hästi. Hea rääkida, lugeda, rääkida, sööda ise - see kõik on õpetanud.

Kaasaegne lähenemine kohanemise, koolitus, samuti hooldajad, kes avastas Downi sündroom, mitte ainult ei aita neid kuidagi kohaneda välismaailmaga, vaid ka elada palju kauem. Väärib märkimist, et täna inimeste oodatav eluiga selle sündroomiga - viiskümmend aastat.

Downi sündroom muudab viljatud mehed. Tõenäosus, et naine saab lapsi - viiskümmend protsenti. patsientidel sageli abielluda sama nagu nad on. See võimaldab neil kuidagi ühiskonda integreeruda. Abielud, need on väga spetsiifilised, kuid reeglina väga tugev. Mõned suudavad elada tõeliselt õnnelikku elu.

Haiglates on kaheksakümmend viis protsenti Downi sündroomiga lastel.