Pärilikke inimese haigus. Loetelu. Kõige tavalisem ja ohtlike haiguste

Alguses 21. sajandil, seal on rohkem kui 6000. Liiki pärilike haiguste. Nüüd paljudes asutustes kogu maailmas on uuritud pärilike haiguste mees, mille loetelu on tohutu.

Meespopulatsioonist on rohkem geneetilisi defekte ja on vähem tõenäoline, et kujutada terve laps. Kuigi põhjused ei ole selged kõik mustrid väärarenguid, kuid me ei saa eeldada, et järgmise 100-200 aastat, teaduse peab tulema toime nende küsimustega.

Mis on geneetiline haigus? klassifikatsioon

Geneetika kui teadus hakkas oma teekonda 1900 uuringu. Geneetilised haigused on need, mis on seotud ebanormaalsusi geneetilise struktuuri mees. Kõrvalekalded võivad esineda ühe geeni või paar.

Pärilikud haigused:

1. Autosoomne dominantne.
2. Autosoomne retsessiivne.
3. Suguliiteline.
4. Kromosomaalse haigused.

Tõenäosus lapse haiguse koos autosoomne dominantne kõrvalekalle - 50%. Kui autosoom retsessiivne - 25%. Haiguste, Suguliitelise, on need, mis viib kahjustatud X-kromosoomis.

Nasledstvennnye haiguse

Siin on mõned näited haiguste vastavalt vysheozvuchennoy klassifikatsiooni. Nii, et domineeriv-retsessiivne haiguste hulka:

• Marfani sündroom.
• Perioodiline paralüüs.
• Talasseemia.
• Albright tõbi.
• . Otoskleroos.

retsessiivne

• Fenüülketonuuria.
• Ihtüoos.
• Muu.

Suguliitelised haigused:

• Hemofiilia.
• Lihasdüstroofia.
• Farben haigus.

Ka kohtuistungil kromosoomide pärilik inimese haigusi. Loetelu kromosoomanomaaliad järgmised:

• Shereshevskogo-Turneri sündroom.
• Klinefelteri sündroomist.
• Kass nuttu sündroom.
• Downi sündroom.

By polygenic haigused hõlmavad:

• Nihestus hip (kaasasündinud).
• Südame defekte.
• Skisofreenia.
• Suulaelõhedega.

Kõige tavalisem geneetilise hälbe - sündaktüülia. St fusion sõrmede. Sündaktüülia - rikkumine kõige kahjutu ja töödeldud läbi operatsiooni. Kuid see kõrvalekalle kaasnevad ka muud raskemad sündroomid.

Mis haigused on kõige ohtlikum

Nende hulgas loetletud haiguste võib eristada kõige ohtlikum inimese pärilike haiguste. Nimekiri neist koosneb tüüpi anomaaliaid, kus kromosomaalse trisomy toimub või polüsoome, see tähendab, et kui selle asemel paari kromosoome täheldatakse juuresolekul 3, 4, 5 või enam. 1. kromosoomi leitakse ja selle asemel 2. Kõik need kõrvalekalded on rikkumise tõttu rakkude jagunemist.

Kõige ohtlikum inimese pärilike haigustega:

• Edwardsi sündroom.
• Seljalihaste amüotroofia.
• Patau sündroom.
• Canavan haigus.
• Hemofiilia.
• Teised haigused.

Kuna need rikkumised, laps elab aasta või kaks. Mõningatel juhtudel, kõrvalekalded ei ole nii tõsine ja laps võib elada kuni 7, 8 või isegi 14 aastat.

Downi sündroom

Downi sündroom on päritud, kui üks või mõlemad vanemad on kandjad defektse kromosoomi. Täpsemalt sündroomi seostatakse trisoomia 21 kromosoome (m. E. 21 kromosoomi asemel 3 2). Downi sündroomiga lastel on kissitama, kortsu kaela, ebanormaalne kuju kõrvad, südameprobleeme ja vaimne alaareng. Aga elu vastsündinud oht Aberratsioon ei saa pidada.

Nüüd statistika näitab, et alates 1. 700-800 sündinud laste selle sündroomiga. Naised, kes soovivad saada last pärast 35 tõenäolisem sünnitama see laps. Tõenäosus kusagil 1 kuni 375. Aga naine, sünni juures beebi reshivshayasya 45 on tõenäosus 1 kuni 30.

Akrokraniodisfalangiya

Liik anomaalia pärandist - autosoomne dominantne. Põhjus sündroom - rikkumine 10. kromosoomi. Teaduses seda haigust nimetatakse akrokraniodisfalangiya kui lihtsam on Apert sündroom. Iseloomustatud struktuuri keha, näiteks:

• brahikefaliya (rikkumised laiuse ja pikkuse kolju);
• pärgarteri fusion kolju õmblused seeläbi täheldatud hüpertensiooni (kõrgvererõhutõve koljusse);
• sündaktüülia;
• silmapaistev otsaesine;
• vaimse alaarenguga sageli taustal kolju et surub aju ja ei põhjusta närvirakke.

Tänapäeval laste Apert sündroom, kirurgia määrab arst suurendada kolju taastada vererõhku. Vaimse alaarengu raviks stimulandid.

Kui peres on laps, kellel on diagnoositud sündroomi, on tõenäosus, et kaks last on sündinud sama paine, väga suur.

Sündroom õnnelik nukud ja Canavan haiguse - Van Bogart - Bertrand

Mõtle üksikasju ja need haigused. Nimetage Angelmani sündroom võib olla kusagil 3-7 aastat. Lapsed on krambid, halb seedimist, probleemid liigutuste koordinatsiooni. Enamik neist kissitama ja probleeme lihastega nägu, mistõttu näol sageli naeratus. Liikumine lapse väga piiratud. Arstide on selge, et minna, kui laps üritab. Vanemad enamasti nad ei tea, mis toimub, ja veelgi enam, mida ta on ühendatud. Veidi hiljem, nimelt asjaolu, et nad ei saa rääkida, lihtsalt proovida midagi arusaamatuks pobin.

Põhjusel, et laps avaldub sündroom - see on probleem 15 kromosoomi. See vastab haigus on väga harv - 1 juhu 15 tuhat sündide ..

Muud haigused - Canavan haiguse - iseloomustab asjaolu, et lapsel on nõrk lihastoonus, ta oli probleeme toidu neelamine. Haigus on põhjustatud kahjustused kesknärvisüsteemis. Põhjus - kaotus ühe geeni kromosoomis 17. Järelikult aju närvirakkude hävivad progresseeruva kiirusega.

Haiguse sümptomid on näha 3-kuu vanusest. Canavan haigus avaldub järgmiselt:

1. Lihashüpotoonia.
2. Makrotsefaaliat.
3. Krambid toimuvad kuu vanuselt.
4. Laps ei suuda hoida oma pea püsti.
5. Pärast 3 kuud, suurenenud kõõlusrefleksid.
6. Paljud lapsed saavad pimedad 2 aastat.

Nagu näete, väga mitmekesine inimese pärilike haigustega. Loetelu esitatakse ainult näitena, on kaugel täiuslikkusest.

Tuleb märkida, et kui mõlemad vanemad on rikkumine ühes ja samas geenis, võimalusi võttes haige lapse on suur, kuid kui kõrvalekaldeid erinevate geenide, me ei saa karda. On teada, et 60% juhtudest, kromosoomanomaaliad lootel viib nurisünnituse. Kuid 40% neist lastest on sündinud ja võitlevad oma elu.