Reaktsioon Gaucher: põhjused ja ravi

Reaktsioon Gaucher - haiguse geneetiliste iseloomu, mis põhineb puudumine osaleva ensüümi ainevahetusprotsesse rakutasandil. Neile haiguse arenemisel on patoloogiliste rakukontsentratsioonid kudede ja organite.

Lühike ajalugu

Reaktsioon Gaucher - mis see on? Haigus tuvastati esmalt tagasi 1882. kui Prantsuse arst Philippe Gaucher Charles kirjeldas oma sümptomid patsiendil põrna suurenemine.

1924. aastal arstid suutsid sünteesivad rasvainet sisuga ebanormaalsete rakkude, moodustades seeläbi aimu suurte haigustekitaja haigus.

1965. aastal eksperdid Ameerika National Institutes of Health on näidanud, et teket ebatervislik rakke on tingitud pärilik defitsiit organismis ensüümi glükotserebrosidaasi. edukas diagnoosi tulemused andsid arendamise aluseks ainus ravimeetod asendamise ensüüme. Uus lähenemine ravi ei ole võimalik kõrvaldada haiguse täielikult, kuid andis võimaluse oluliselt vähendada oma välimust.

Reaktsioon Gaucher sotsioloogiat. Mis see on?

Sotsioloogilised uuringud näitavad, et rahvaarv 100 000 inimest moodustavad vähem kui 1% inimestest patoloogilise pärilikkus, mis põhjustab haigust. Mitmed nimetatud sagenenud seas juudi elanikkonnast - immigrantide Ida-Euroopa regioonis. Seetõttu eeldatakse, et Gaucher vastuse toimib pärilik haigus esindatud rahvusest. Tegelikult on patoloogiline ilming levikut on sama sagedusega kui sama hemofiilia ja teised haigused, mille mõjutatud rakkude lüsosoomidesse.

liigid

Eksperdid selgitada mitut liiki haiguse:

1. Ilma neuropaatia - kõige tavalisem haigus, mis enamik inimesi on asümptomaatiline. Kui tugev nõrgenemine keha on kujutatud kiirenenud kasvu koe ebanormaalsele. Samal ajal, ebatervislik rakke ei mõjuta närvisüsteemi ja aju.
2. Ägeda neuropaatilise ilmingud - väga harvaesinev haigus. Iseloomustab esinemise neuroloogiliste patoloogiate esimeses eluaastatel. Statistika näitab, et ilma piisava õigeaegse diagnoosimise ja arengu vajaliku ravi surm saabub enne kaheaastaseks.
3. Kroonilise neuropaatia - haiguse väljendatakse aeglus patoloogilisi ilminguid, juuresolekul neuroloogilisi sümptomeid mõõduka iseloomu. Hilisemates etappides kasvu ebatervislik rakke suurendab siseorganid, hingamiselundeid lüüasaamist arendada dementsus. Kui tõsine krooniline haigus toimib Gaucher vastus? Sotsioloogia näitab, et enamus patsiente jääda täiskasvanuks.

diagnostika

Identifitseerimine patoloogiline vajadus läbi keerulise organismi uuring. Eelkõige õige diagnoos nõuab visiit neuroloogi, lastearst, spetsialist geneetika. Praegu kasutatakse tõhusamaid meetodeid, mille tulemusi on võimalik välja tuua haiguse arengule:

1. Veri - kõige täpsem diagnostiline meetod, mis annab võimaluse määrata ensüümi kogus glükotserebrosidaasil kuhu kuuluvad mikroskoopilised leukopeenia ja fibroblastide.
2. DNA analüüs - paljastab geneetilise raku mutatsioone. Diagnoos on võimalik selle meetodiga kuni 90% staadiumis loote areng emakas.
3. Luuüdi uurimisel - on suunatud identifitseerimiseks iseloomulik haigus patoloogilised muutused koe struktuuri. Kasutamine diagnostilise lähenemine võimaldab kinnitada haiguse, kuid see ei saa määrata asukoha raku - vedajate muteerunud geenid.

Sümptomid ja haigusnähte

Nagu varem märgitud, varajases staadiumis Gaucher 'tundlikkus asümptomaatiline. Sel juhul puudumine glükotserebrosidaasil ensüüm ei mõjuta siseorganeid ja kahjustab närvisüsteemi.

Haiguse arengujärgus on äge, progresseeruv iseloomu. Sellel etapil patsient tunneb halb enesetunne, vahetevahel kannatab kõhuvalu, kuna kasvu patoloogiliste rakud mõjutab peamiselt maksas ja põrnas. Organite maht suurenes ja korralike diagnostikas ja ravis on sageli allutati rebimine kude.

See on märk Gaucher vastust. Sotsioloogias seda mõistet ei ole olemas, kuigi Uilla Smita tegelasele filmi "Focus" vastupidist väitnud.

Ilming haiguse sümptomeid lapsepõlves viib sageli luuhaigusi. lapse luud arenevad aeglaselt, on viivitusi kasvu ja moodustamise skelett.

Reaktsioon Gaucher: psühholoogia

Üks peamisi probleeme, millega puutuvad kokku inimeste geneetiline haigus - tingimuseks üldine halb enesetunne. See omakorda põhjustab kogu palju psühholoogilisi probleeme. Inimesed, kes kannatavad selle haiguse ägedas vormis, tunda väsimust isegi pärast täielikku puhata.

Lastel Gaucher vastuse põhjustab vähene vastupidavus ja keskendumisvõime. Sel põhjusel on raske suhelda eakaaslastega, mängida koos sõpradega, sporti, keskenduda õppe ülesanne osaleda avalikus elus.

Halvendada vaimse seisundi patsiendi võib muutuda välimus. Lapse saab õrritama ebapiisava kasvu, täiust, mahajäämus lihasesse. Inimesed allutati ilmingud haiguse ägedas vormis, kannatavad sageli vastuolusid väliseid andmeid soovitud pildi ise. Abi kõrvaldada eespool nimetatud probleemid on võimeline psühholoogilist nõustamist.

võimalike tagajärgede

Ravimata mõju haiguse on tavaliselt:

• profuussed verejooksude seedeorganitele
• kahjustuste maksakoes ja põrna;
• kõri- spasmid, kuni täieliku hingamise lakkamine;
• arengut hingamispuudulikkus, sagedased kopsupõletik;
• hävitava protsesside käigus luumurdude;
• luuüdi infektsioon.

ravi

Mitte väga ammu, ravi hõlmab ainult eemaldamist peamised sümptomid haiguse. Kuna 90-ndatel eelmise sajandi peamise ravimeetod hakkas kasutama asendamine fermentoterapii, mis hõlmab kehasse modifitseeritud rakkude glükotserebrosidaasil. Kunstlik ensüümi koopiaid funktsiooni loomulik osa veres täidab struktuuri ja selle vaeguse organismis. Süstid sisuga aine võib kõrvaldada negatiivsed sümptomid haiguse, ja mõnel juhul peatada ebanormaalsete rakkude tekke üldiselt.

Et hõlbustada üldseisundi haigete ettenähtud valuvaigistid. Neile haiguse kulgu pöörduma eemaldada osa maksast või põrna. Mõningatel juhtudel lahendada probleemi, mis võimaldab luuüdi siirdamist.

Kokkuvõtteks

Reaktsioon Gaucher - mis see on? Nagu võib näha, on patoloogia eirates piisavalt määratlemata sümptomeid. On ravi edukuse identifitseerimiseks patoloogia algstaadiumis, varase algust asendusravi väljendub otseselt. Hilinenud vastus probleem viib arengut tõsiseid tüsistusi ja tulemus puudumine õige ravi sageli saatuslikuks.