Tay-Sachsi tõbi. Harvaesinev pärilik haigus

Tay-Sachsi tõbi - haigus, mis on päritud, iseloomustab väga kiire areng kesknärvisüsteemi kahjustuse ja lapse aju.

Haigus kirjeldati esmakordselt Briti silmaarsti Warren Tay ja American neuroloogiaekspert Bernard Sachs XIX sajandil. Need väljapaistvaid teadlasi on andnud hindamatu panuse uuring selle haigusega. Tay-Sachsi haigus - on haruldane haigus. Eelsoodumus see teatud etniliste rühmade. Tihti on see haigus kannatavad elanikuga Quebec ja Louisiana Prantsuse Kanada, samuti elavad juudid Ida-Euroopas. Üldiselt maailmas haiguste esinemissagedust 1: 250.000.

Põhjuste haigus

Tay-Sachsi haigus esineb inimestel, kes pärivad mutantgeeni mõlemalt vanemalt. Juhul kui vedaja geen on ainult üks vanemaid, lapsi ei saada haige. Aga omakorda muutub vedaja haiguse 50% juhtudest.

Kohalolekul modifitseeritud geeni inimkeha peatab selle tootmine spetsiifilise ensüümi - heksosaminidaasi A, mis on vastutav lõikamise looduslike liitlipiide rakkudes (gangliosiidides). Tuletage need ained kehast ei ole võimalik. Nende kogunemine viib blokeerimine aju ja närvirakkude kahjustuse. See põhjustab Tay-Sachsi tõbi. Fotod juhtudel võib näha selles artiklis.

diagnostika

Sarnaselt teiste pärilik haigus vastsündinu, seda haigust saab diagnoosida varases staadiumis. Kui vanemad kahtlustavad, et nende laps põeb Tay-Sachsi sündroom, siis pead kiiresti konsulteerida silmaarstiga. Lõppude lõpuks, esimene märk selle kohutava haiguse on kirsipunane koht, mida on täheldatud uuringus silmapõhja lapse. Spot tekib seetõttu gangliosiidides kogunemine võrkkesta rakud.

Seejärel teostatakse uuringud, näiteks Sõelkatse (ulatuslik vereanalüüsi) ja mikroskoopilised analüüs neuroneid. Sõeluuring näitab, kas valgu tootmine toimub Heksoosaminidaasi tüüpi A. Analüüs neuronite paljastab, kas mõni neist gangliosiidides.

Kui vanemad on ette teada, on vedajate kahjulike geenide, samuti on vaja läbida sõelanalüüsisüsteemiga, mida tehakse 12 rasedusnädalal. Uuringus võeti verd platsentast. Katse tulemus on selge, kas laps on pärinud geenid on muteerunud nende vanemad. See test on läbi ka noorukite ja täiskasvanute välimus sarnaseid sümptomeid ja halb pärilikkus.

Arengu haiguse

Vastsündinud põdeva Tay-Sachsi sündroom, väljapoole paistab kõikidele lastele ja tundub üsna tervislik. Tavaline asi, kui selline haruldaste haiguste ei ole vahetu ja puhul kõnealuse haiguse ainult kuus kuud. Kuni 6 kuud, lapse käitub samamoodi nagu tema eakaaslased. See on hästi hoiab oma pea käte asju, avaldab mõned helid võib hakanud roomama.

Kuna gangliosiidides rakkudes ei jaotatud, nad koguneda piisav arv, et tagada lapsele kaotanud omandatud oskusi. Laps ei reageeri inimesed nende ümber, tema pilku suunatud ühte punkti on apaatia. Pärast teatud aja arendab pimedus. Hiljem lapse nägu muutub nagu nukk. Tavaliselt laste haruldaste haiguste, mis on seotud vaimse alaarengu, ei kesta kaua. Juhul Tay-Sachsi beebi muutub puudega ja harva ellu jääda pärast 5 aastat.

Sümptomid imikutel haigus:

• 3-6 kuud laps hakkab kaotama kontakti välismaailmaga. See avaldub selles, et ta ei tundnud lähedastega võimalik reageerida ainult valju müra, ei saa keskenduda teema nägemine, silmade tõmblemine, nägemine halveneb hiljem.
• Aastal 10 kuu beebi aktiivsus väheneb. See muutub raske liikuda (istuda, roomata, ümbermineku). Nägemise ja kuulmisega tömbid arendab apaatia. Võib suurendada pea suurus (makrotsefaaliat).
• Pärast 12 kuud, haigus on saanud uut hoogu. Ilmneb vaimne alaareng lapse ta kiiresti hakkab kaotama kuulmine, nägemine, lihaste aktiivsus süveneb, hingamisraskused, krambid ilmuvad.
• Kell 18 kuud, lapse kehal ei kuulmine ja nägemine, on krambid, spastiline liikumise, üldistatud halvatus. Õpilased ei reageeri valgusele ja laiendatud. Edasine decerebrate jäikuse arendab tõttu ajukahjustuse.
• Pärast 24 kuud, beebi kannatab bronchopneumonia ja sageli surevad enne kui nad jõuavad 5 aastat. Kui laps on võimeline elavad kauem, ta arendab järjepidevuse häire vähendamine eri lihasgruppide (ataksia) ja aeglustuva mootor, mis edenedes 2 kuni 8 aastat.

Tay-Sachsi tõve ja muude esitatud.

Juveniilne ebaõnnestumise heksosaminidaasi

See vorm haiguse hakkab avalduma lastele vanuses 2 kuni 5 aastat. Arendada haiguse aeglasemalt kui imikutele. Seetõttu sümptomid selle pärilik haigus ei ole kohe nähtav. On meeleolumuutused, kohmakus liikumist. See ei ole eriti juhtis tähelepanu täiskasvanutele.

Järgmisena toimub:

• on lihaste nõrkus;
• väikeste kogustega;
• segane kõne ja rikkumise mõtteprotses-.

Haigus selles eas viib ka puue. Laps sureb enne 15-16 aastat.

Amovroticheskaya nooruslik idiootsus

Haigus hakkab edenema 6-14 aastat. See on nõrk vool, kuid lõpuks saab haige pimedus, dementsus, lihasnõrkus, võimalik halvatus jäsemeid. Pärast elavad selle haigusega, isegi paar aastat, lapsed surevad riigi hullumeelsus.

Krooniline heksosaminidaasi vaeguse

Tavaliselt ilmub inimesi, kes on elanud 30 aastat. Haigus selles vormis on aeglane muidugi ja tavaliselt on kerge. On meeleolumuutused, ebaselge kõne, kohmakus, vähenes luure, käitumishäireid, lihasnõrkus, krambid. Tay-Sachsi sündroom kroonilise vormi on avatud suhteliselt hiljuti ja tulevikuprognoosid ei tundu võimalik. Kuid on selge, et haigus kahtlemata puude.

Ravi Tay-Sachsi tõbi

See haigus, samuti kõik volitused idiootsus ei ole veel ravi. Patsiendid hooldus ravi ja hooldusravi. Tavaliselt ravimitega, mis on vastu krambid, ei kehti. Kuna beebid ei ole neelamisfunktsioon ja sageli ei sööda neid läbi toru. Puutumatus haige laps on väga nõrk, nii et teil on ravida kaasuvaid haigusi. Tavaliselt lapsed tapetakse tõttu viirusinfektsiooni.

Ennetamine on selle haiguse korral uuringu paarid, mille eesmärk on määratleda mutatsioonid geenides, mis iseloomustab Tay-Sachsi haigus. Kui üldse, tuleks soovitada mitte püüda lapsi.

Kui teie laps on haige

Kui koduhooldus on vaja õppida, kuidas teha posturaalne drenaaž ja nasogastriline aspiratsiooni. Toita last läbi toru on ka veenduda, et naha ei ilmunud lamatised.

Kui teil on muid terveid lapsi, siis tuleb neid uurida olemasolu mutantgeeni.