Aicardi sündroom: kirjeldusele, diagnoosimisel, levimus.

Aicardi sündroom - haruldane pärilik haigus, mis avaldub puudumisel corpus callosum, epileptilised krambid ja muutused silmapõhja. Lisaks on patsientidel hilinenud vaimset ja füüsilist arengut ja rikkumise struktuuri näo luud kolju.

lugu

In 60 aastat kahekümnenda sajandi prantsuse neuroloogi Zhan Aykardi kirjeldatud kümneid juhtudel seda haigust. On varem viited neile meditsiinilist kirjandust, kuid siis nad olid nimetatud ilminguid kaasasündinud infektsiooni. Seitse aastat pärast esimest avaldamist arstkonna lisanud uue nosoloogilised unit - Aicardi sündroom.

Kuid uuring haiguse jätkanud arv sümptomid, ja isegi laiendada, uusi filiaale tekkinud. Näiteks Aicardi-Hauterivian sündroom, mis avaldub entsefalopaatia koos basaalganglionite lupjumise ja leukodüstroofiast.

levimus

Alates selle ametliku tunnustuse Aicardi sündroom neuroloogi täidetud umbes viissada korda. Enamik patsiente elas Jaapanis ja teistes Aasia riikides. Vastavalt Šveitsi teadlased, haiguste esinemissagedust - 15 juhtu tuhande lastele. Kahjuks statistika alahindab tõenäoliselt tekitavas ulatuses, sest enamik patsiente jääb avastamata.

Haigus areneb tüdrukud. Ja arstid usuvad, et see on põhjus enamasti viivitamise psühhofüsioloogilisi arengu ja infantiilne spasmid.

geneetika

Aicardi sündroom - suguliiteline haiguse defektiga geen paikneb X-kromosoomis. Registreeritud kolm juhtumit, mille poisid Klinefelteri sündroom on sarnased sümptomid. Sest mees laste normaalset genotüübi XY haigus on eluohtlik.

Kõik juhtumid on selle haiguse ilmnemine on tingitud juhuslik mutatsioone. See tähendab, et enne pere katseisikul ei leitud juhtudel Aicardi sündroom. Üleandmise defektne geen emalt tütrele on ebatõenäoline. Risk, et teine laps sünnib selle haigusega on väga väike ning on vähem kui üks protsent.

Kui me kasutame seaduste Mendel, et paar on juba üks poeg selle haiguse, siis on järgmised võimalused:

• Surnult sündinud poiss;
• terve tüdruk (33%);
• terve poiss (33%);
• haige tüdruk (33%).

Põhjuste haiguse on praegu teadmata on käimas uuringud.

haigusliku anatoomia

Teadlased ja arstid kasutavad erinevaid meetodeid, et määrata Aicardi sündroom. Foto aju magnetresonantstomograafia - üks levinumaid, kuid kaaluda kogu pilt on võimalik vaid lahangul. Uuringu kestel aju suudab tuvastada mitme kõrvalekalded neuraaltoru development:

• täielik või osaline puudumine mõhnkeha;
• muutuda positsiooni suurajukoore
• ebanormaalne asend convolutions;
• tsüstid seroossest sisu.

Mikroskoopilineuurimine paljastab rikkumisi rakustruktuuri mõjutatud aladel. In silmapõhja Ühtlasi esitleb iseloomulikud muutused nagu hõrenemist koe arvu vähendamise veresooned ja pigmendi, kuid kasvukoonustesse ja vardad.

kliinik

Kuidas saab vaadata laste Aicardi sündroom? Sümptomid ei ole piisavalt täpne alguses, sest lapsed ajaliselt sündinud, vaginaalne ja vaadata terve. Kuni kolm kuud imikud arendada kliinilisi sümptomeid, siis on krambid. Nad on esitatud kujul seerianumber retropulsivnyh sümmeetriline kloonilised-toonik spasmid jäsemete. Enamikul juhtudel on see ikka liituda infantiilne spasmid painutaja lihaseid. Harvadel juhtudel haigus esineb debüüdi esimese elukuu jooksul. Epilepsiahood ei kärbitud ravimeid.

In neuroloogilist seisundit nendel lastel, vähenedes kolju suurused, vähendatud lihastoonust, kuid see on ühekülgne reflekse düsinhibeerimine või vastupidi, parees ja halvatust. Lisaks pooltel patsientidel on skeletikahjustused: agenees või puudumisel selgroolülide ribid. See viib raske skolioos poos muutub.

diagnostika

Praegu puuduvad usaldusväärsed katsed, mis aitab tuvastada Aicardi sündroom. Sünnieelne geneetiline diagnoos laval ei ole võimalik, kui vastutava geeni arendamiseks seda haigust ei ole veel selgunud.

Neuroloog võib nimetada uuring, et selgitada konkreetsete sümptomeid. Nende hulka kuuluvad:

• kontrolli;
• oftalmoskoopiat;
• electroencephalography;
• magnetresonantstomograafia;
• X-kiirte selg.

See võimaldab teil avastada puudumisel mõhnkeha ja purustamine sümmeetria ajupoolkerades, juuresolekul tsüstid.