Apert sündroom - keerukas geneetiline haigus

Apert sündroom - haruldane haigus, mis avaldub üks 20000 vastsündinutel. See on keeruline geneetilise häire, mida iseloomustab muutus kuju kolju tõttu enneaegse sinostozirovaniya (kinnikasvamist) kraniaalne õmblused ja jäsemete anomaaliad, nimelt sümmeetriline sündaktüülia käed ja jalad (täielik või osaline liitumine naabruses sõrmede poolt või jala).

Esimest korda sel patoloogia näitas Prantsuse arst Apert 1906. vaadates üheksa imikutele, kellel kahtlustatakse geneetilise haiguse. Apert leitud selle tunnuste ja kirjeldatud käesoleva sündroom.

Apert sündroom: põhjused

Apert sündroom, mille põhjused on siiani teadmata, võib olla pärilik. Apert sündroom on mõnikord tingitud asjaolust, et raseduse ajal rase ema kannatas infektsioonid: punetised, gripp, meningiit, tuberkuloos , või X-ray kiirgusega.

Apert sündroom: kliinilised nähud

Patsientidel Apert sündroom, anomaaliad kolju ja mitmed teised sümptomid sümptomid:

• "Tower" kolju - head kasvu peamiselt kõrgusele;
• kõrge ja silmapaistev otsaesine, suured kõrvad;
• lapik koonuseljal;
• sügaval asetsevad ja laia silmad;
• arengu tõttu lamedate pistikupesad pucheglazija;
• sageli suulaelõhe - "suulaelõhe";
• fusiooni sõrme käed ja jalad, valdkonnas õlgadele, küünarnukid;
• arengu jäikuse suurte liigeste;
• kehalist ja vaimset arengut;
• dwarfism sageli täheldatud, võib olla kuulmislangus, pärak imperforate, kõrvalekaldeid struktuuri kõhunäärme ja neerude
• patoloogilisi muutusi silmad katarakti, STRABISM, nüstagm, allavaje.

Diagnoos Apert sündroom algselt teostas patsiendi välimust. Järgmiseks kontrollida patsiendi abiga geneetilist testimist.

Apert sündroom: foto patsiendi

Artiklis esitatud pildid on parim räägime välise vormi patsiendile.

Apert sündroom: Ravi

Apert sündroom spetsiifilist ravi olemas, kuid kirurgilist abi vaja ennetamiseks ja korrigeerimiseks füüsilise vead ja vaimne alaareng. Sisuliselt operatsiooni sulgemise koronaararterite õmblused koljusisese rõhu alandamise on vaja ka ja ortodontiliste kirurgilist sekkumist.

Kirurgilised operatsioonid edaspidi on mõeldud moodustavad sõrme üla- ja alajäsemete. Sageli on sulandumine indeks, keskmine ja ring sõrmede tõttu pehmete kudede ja isegi luu. Kirurgid sooritada toiminguid eraldamine sõrmed üksteisest ja suurendada nende funktsionaalsust.

Ravi toimub ainult integreeritud lähenemise abil. Meeskond on arstide näokolju kirurgia, neurokirurgia, ENT, silmaarst, kirurg, hambaarst, kirurg, ortodondi, kes pakuvad abi õigeaegselt.

Toimingud, mis muudavad elu lihtsamaks patsientidel Apert sündroom, võimaldab neil paljastada füüsilisi ja vaimseid võimeid, omandada normaalse välimusega, et parandada elukvaliteeti ja olla tunnustatud ühiskonnas.