Gierke tõbi: põhjuste, sümptomite ravi

Glükogeeni salvestustõbi 1. tüüpi kirjeldati esmakordselt 1929. Gierke. Haigus esineb üks välja kahesaja tuhande vastsündinutel. Patoloogia mõjutab võrdselt nii poisid ja tüdrukud. Järgmine kaaluda, kuidas väljendada Gierke tõbi, mis on see, mida ravi kasutatakse.

Ülevaade

Vaatamata suhteliselt varajane avastamine, vaid 1952, Corey oli paigaldatud ensüümi defekti. patoloogia Pärandi- on autosoomne retsessiivne. Gierke sündroom - haigus, mille vastu maksarakud, ning keerdunud torukesed neerude täidetud glükogeeni. Kuid need reservid ei ole kättesaadavad. Seda näitab puudumisel hüpoglükeemia ja suurenenud kontsentratsioon veres glükoosi glükagooni ja epinefriini. Gierke sündroom - haigus, millega kaasneb Hüperlipeemia ja ketoos. Need omadused on iseloomulikud riigi kehaga puudust süsivesikuid. Maksas soolekoeproovides, neer on madala aktiivsusega glükoos-6-fosfataasi (või ei ole üldse).

Haiguse kulg

Kuidas on Gierke sündroom? Haigus on põhjustatud defektid ensüümi süsteemi maksas. Selgub glükoosiks, glükoos-6-fosfaat. Kui vead murtud glükoneogeneesi ja glükogenolüüsi. See omakorda tekitab hüpertriglütserideemia ja hüperurikeemia, laktatsidoosi. Maksa glükogeeni kuhjumist.

Glükogeeni ladustamise häire I tüüp: biokeemia

Ensüüm, mis glükoos muudetakse glükoos-6-fosfaat, lisaks ise, on veel vähemalt neli subühikut. Nende hulka kuuluvad eelkõige sisaldada reguleeriva Ca2 (+) - siduva valgu ühendiga translokaasi (transporter valgud). Süsteem sisaldab T3, T2, T1, tagades ümberkujundamise glükoosi, fosfaat ja glükoos-6-fosfaat läbi endoplasmaatilise retiikulumi membraani. On teatud sarnasusi liiki, mis on Gierke tõbi. Clinic glükogenoos Ib ja la on sarnane sellega seoses diagnoosi kinnitamiseks ning luua täpset ensümaatilise defekti läbi maksa biopsia. Samuti uuriti aktiivsuse glükoos-6-fosfataasi. Erinevus kliinilised nähud vahel glükogenoos tüüpi Ia ja Ib Märgitakse, et esimese konstantse või ajutist neutropeeniat. Rasketel juhtudel hakkab arenema agranulotsütoos. Neutropeenia kaasas düsfunktsiooniga monotsüütide ja neutrofiilide. Sellega seoses on suurendada tõenäosust kandidoos ja staph infektsioonid. Mõne patsiendi põletik esineb soolestikus sarnaselt Crohni tõbi.

märke patoloogia

Esiteks tuleb öelda, et vastsündinute, imikute ja vanemate laste erinevalt avaldub Gierke tõbi. Sümptomid ilmuvad kujul tühja kõhuga hüpoglükeemiat. Kuid enamikul juhtudel on asümptomaatilised patoloogia. See on tingitud asjaolust, et imikud söödetakse piisavalt tihti ja optimaalne kogus glükoosi. Glükogeeni Storage Haiguste I tüüpi (Fotod juhtudel võib leida meditsiinilist teatmeteosed) on sageli diagnoositakse pärast sündi paar kuud hiljem. Laps sel juhul näitas hepatomegaalia kõhu laienemist. Subfebriliteet ja õhupuuduse ilma infektsiooni nähud võivad kaasneda ka Gierke haigus. Põhjused viimane - laktatsidoosi ebapiisava glükoosi tootmist ja hüpoglükeemia. Pika une ja seal on kasvav intervallid söödas. Samal ajal tähistatud hüpoglükeemia sümptomeid. Selle kestus ja raskusaste järk-järgult suurendada, mis omakorda toob kaasa ainevahetushäired nagu süsteemne.

efektid

Ravimata märgatavaid muutusi välimuses lapse. Eelkõige on iseloomulik lihaste ja luustiku alatoitumise, aeglane füüsilist arengut ja kasvu. On ka rasva ladestumist naha alla. Laps hakkab tunduda patsiendile, kellel on Cushingi sündroom. See ei ole märgitud häireid arengus sotsiaalseid ja kognitiivseid oskusi, kui aju ei ole kahjustatud Korduv hüpoglükeemilist rünnakuid. Kui tühja kõhuga hüpoglükeemia püsib ja laps ei saa nõutavat kogust süsivesikuid, viivitada füüsilise arengu ja kasvu muutub erinevad. Mõningatel juhtudel, laste I tüüpi gipoglikenozom sureb pulmonaalne hüpertensioon. Rikkumise korral trombotsüütide funktsiooni täheldatud korduvad ninaverejooks või verejooks pärast hambaravi- või muudeks operatsiooni. On olnud häireid adhesiooni ja trombotsüütide agregatsiooni. Ka häiritud ADP vabanemist vastuseks ühendust kollageeni ja adrenaliini. Süsteemne ainevahetushäired provotseeritud thrombocytopathy et kaob pärast ravi. Suurenenud neeru- teibitud ultraheli ja erituselundite urograafia. Enamik patsiente ei juhtu neeruhaiguste. Tuleb märkida ainult suurendada glomerulaarfiltratsiooni. Kõige raskematel juhtudel kaasneb tubulopaatiat koos glükosuuria, hüpokaleemiat ja fosfatuuria aminoatsiduuria (sarnaselt Fancon'i sündroom). Mõnel juhul noori tähistas albuminuuriaks. Noored on täheldatud neerupuudulikkuse raske proteinuuria, rõhu suurendamise ja kreatiniini kliirensi vähenemine, mis on tingitud interstitsiaalne fibroos ja Glomeruloskleroosi fookuskaugus segmentaalkestuste iseloomu. Kõik need häired provotseerida neeruhaigused. Mõõdud põrna jäi normi piires.

maksa adenoom

Nad esinevad paljud patsiendid erinevatel põhjustel. Üldjuhul need ilmuvad vanuses 10 kuni 30 aastat. Nad võivad olla pahaloomuline, võib veritsemist adenoom. Need hariduse stsintigramm esitatud valdkondades vähendatud kogunemine isotoobi. ultraheli tuvastamiseks kasutatakse adenoomid. Kahtlustuse pahaloomulise informatiivsem MRI ja CT. Nad võimaldavad teil jälgida ümberkujundamine selged piirid moodustamise väiksus suurema piisavalt ähmane servad. Seega soovitatakse perioodilise mõõtmise seerumitasemed alfafetoproteiinile (maksavähk rakumarkeri).

Diagnoos: kohustuslik uuring

Patsiendid mõõdetud kusihappe, laktaat, glükoos, maksa ensüümide tühja kõhuga. Imikutel ja vastsündinute puhul veresuhkru tase pärast 3-4-tunnist paastumist vähendatud kuni 2,2 mmol / l või rohkem; pikema ajavahemiku kestel neli tundi, kontsentratsioon on peaaegu alati alla 1,1 mmol / l. Hüpoglükeemia kaasneb märkimisväärne suurenemine laktaadi ja metaboolne atsidoos. Seerum tavaliselt hägune või välja näeb piima tõttu väga kõrge triglütseriidide kontsentratsioon ja kolesteroolitaset mõõdukalt. Samuti täheldati parandamiseks ALT (alaniini aminotransferaas) ja AST (aspartaminotransferazy), hüperurikeemia.

provokatsioon katsetamine

Selleks et eristada I tüüpi teistele glükogenoos ja täpseks määramiseks ensüümi defekti imikutel ja vanematel lastel mõõdeti tase metaboliitide (rasvhapete vabad happed, glükoosi, kusihappe, laktaat, ketoonkehade), hormoonid (STH (somatotroopsed hormoon), kortisool, adrenaliin, glükagoon insuliin) ja glükoos pärast tühja kõhuga. Uuring viiakse läbi konkreetse mustri. Laps saab glükoosi (1,75 g / kg) sissepoole. Siis iga 1-2 tunni võetakse verd. Glükoosi kontsentratsiooni mõõtmiseks kiiresti. Viimase analüüsi langetatakse hiljemalt kuus tundi pärast sissevõtmist glükoosi või kui sisu on langenud kuni 2,2 mmol / l. Samuti pidas provokatiivne katse glükagooni.

Erialad

Oma maksabiopsiat läbi. Samuti uuritakse glükogeeni: selle sisu on oluliselt suurenenud, kuid struktuur on normi piires. Pidev mõõtmiste glükoos-6-fosfataasi hävitatud ja kogu maksa mikrosoomidega. Nad hävitasid korduva külmutamise ja sulatamise biopata. Taustal glükogeeni salvestustõbi tüüpi la tegevus ei määratud hävitatakse täielikult või mikrosoomid tüübilt Ib - see on normaalne esimeses ja teises oluliselt vähenenud või puududa.

Gierke tõbi: Ravi

Kui glükogeeni ladustamise haigus I tüüpi ainevahetushäired seotud ebapiisava glükoosi tootmist ilmub pärast söömist paar tundi hiljem. Kestva nälgimise häire märkimisväärselt intensiivistunud. Seoses sellega raviks patoloogia väheneb sagedasema imetamine. Ravi eesmärgiks on ennetada glükoosisisaldus langeb alla 4,2 mmol / l. See on läveks mis stimuleerib hormoonide sekretsiooni kontrisulyarnyh. Kui laps saab õigeaegselt piisavalt glükoosi, on langus maksa suurust. Laboratoorseid parameetreid samaaegselt normilähedasena ja psühhomotoorse arengu ja kasvu stabiliseeritud, veritsus kaob.