Mutatsiooniline muutlikkus ja tüüpi mutatsioone

Termin "mutatsioon" pärineb ladinakeelsest sõnast "mutatsioonidest", mis tähendab sõna-sõnalt - muutus või. Mutatsiooniline muutlikkus näitab stabiilne ja oluliste muudatustega geneetilist materjali, mis on kuvatud pärilikud tunnused. See on esimene lüli ahelas moodustumist ja patogeneesi pärilikud haigused. See nähtus on aktiivselt uuritud teisel poolel 20. sajandil, ja nüüd üha sagedamini võib kuulda, et mutatsiooniliste varieeruvust tuleb uuritud samuti teadmisi ja arusaamist, muutub see mehhanism võti probleemide ületamisel inimkonna.

On olemas mitut tüüpi mutatsioone rakkudes. Nende liigitus sõltub liikide rakkude ise. Generatiivse esinevad mutatsioonid sugurakkudes eellaskonfiguratsioonis rakud ka olemas. Kõik muudatused on päritud ja on tihtipeale järglastel rakud, põlvest põlve on läbinud mitmeid kõrvalekaldeid, mis lõppkokkuvõttes saada haiguse põhjus.

Somaatilised mutatsioonid on mittesugulise rakke. Nende omapära on see, et nad ilmuvad ainult isik, kes on ilmunud. st muutusi ei ole päritavad teistele rakkudele, kuid ainult siis, kui jagatud ühe keha. Somaatiliste mutatsiooniliste varieeruvus avaldub märgatav siis, kui see hakkab varajases staadiumis. Kui mutatsioon esineb varases staadiumis purusti sügoodi on suurem rakuliine üksteisest erinevad genotüübid. Seega enam rakkude viib mutatsioon, selliseid organisme nimetatakse mosaiik.

Tasemed geneetilisi struktuure

Mutatsiooniline muutlikkus avaldub geneetilise struktuurid, mis erinevad eri tasanditel organisatsiooni. Mutatsioonid võivad tekkida geeni, kromosoomi ja genoomi tasemel. Sõltuvalt sellest muudatusest ja tüüpi mutatsiooni.

Geneetilised muutused mõjutavad DNA struktuuri, kusjuures see muutub molekulaarsel tasemel. Sellised muutused, mõnel juhul ei mõjuta elujõulisuse valgu, st funktsioon ei muutu. Aga muudel juhtudel, võib olla defektne haridus juba peatab valgu täita oma ülesannet.

Mutatsioon kromosoomi tasemel juba kanda tõsist ohtu, kuna nad mõjutavad moodustamine kromosoomide haigusi. Selle tulemuseks varieeruvus on muutused kromosoomide struktuuris, ja seal on juba mitmeid osalevate geenide. Selle tõttu võib muuta tavalise diploidne komplekt, mis omakorda võib mõjutada kogu DNA.

Geenimutatsioonide samuti kromosoomi võivad põhjustada teket kromosomaalse haigus. Näited mutatsioon sellel tasandil - aneuploidsuse ja polüploidsust. See tõus või langus kromosoomide arvu, et inimene tõenäoliselt surmav.

Geenimutatsioonid käsitleb trisomy tähendades juuresolekul kolme homoloogsete kromosoomide karüotüüp (suurenemine summa). Selline nihkumine tulemusi teket Edwardsi sündroom ja Downi sündroom. Monosoomiana tähendab juuresolekul ainult üks kahest homoloogsed kromosoomid (vähenemine summa), praktiliselt kõrvaldades normaalset arengut embrüo.

Põhjuseks nende nähtuste rikkumiste erinevatel arenguetappidel sugurakkudes. See on tekkinud, kuna viivitused anafaas - homoloogiliste kromosoomide rakkude jagunemist liikuda postid, ja üks neist võiks kursis. On ka mõiste "mitte-lahkmel", kui kromosoomid ei saa jagatud etappidesse mitoosi või meioosi. Selle tulemuseks on ilming häired erineva raskusega. Uuring selle nähtuse aitab lahti harutada mehhanisme, ja ilmselt teeb seda võimalik ennustada ja neid protsesse mõjutada.