Pärandi tüüp on autosomaalne valitsev seisund. Inimeste omaduste pärilikud tunnused

Kõik meie keha iseloomulikud tunnused ilmnevad geenide mõjul. Mõnikord vastab see ainult ühele geenile, kuid sagedamini juhtub, et ühe või teise tunnuse ilmnemise eest vastutavad mitu pärimise ühikut.

On juba teaduslikult tõestatud, et inimese jaoks sõltub selliste tähiste ilming nagu nahavärv, juuksed, silmad, vaimse arengu aste paljudel geenidel korraga. See pärand ei järgi täpselt Mendeli seadusi, kuid läheb kaugelt kaugemale oma piiridest.

Inimese geneetika uuring pole mitte ainult huvitav, vaid ka oluline erinevate pärilike haiguste pärimise mõistmisel . Nüüd on noorte paaride geneetilise nõustamise kohtlemine muutumas üsna asjakohaseks, nii et pärast iga abikaasa põlvnemist analüüsimist võiks kindlalt väita, et laps sündis tervena.

Inimeste omaduste pärilikud tunnused

Kui teate, kuidas seda või seda funktsiooni pärida, võite ennustada selle ilmnemise tõenäosust järeltulijates. Kõik märgid kehas jagunevad domineerivaks ja retsessiivseks. Interaktsioon nende vahel ei ole nii lihtne, ja mõnikord ei piisa sellest, milline neist kuulub sellesse kategooriasse.

Nüüd teaduslikus maailmas on inimestel järgmised pärilikud vormid:

1. Monogeenne pärand.
2. Polügeeniline.
3. Ebatraditsiooniline.

Sellised pärimise vormid jagunevad omakorda ka mõne sorti.

Mendeli esimene ja teine seadus peitub monogeense pärimise aluses . Polügeeniline põhineb kolmandal seadusel. See tähendab paljude geenide, kõige sagedamini mitte-alleelide pärimist.

Mittetraditsiooniline pärilikkus ei järgi pärilikkuse seadusi ja seda tehakse vastavalt oma eeskirjadele, mida keegi ei tea.

Monogeenne pärand

Selline inimeste omaduste pärimine kuulub Mendelejevi seadustele. Arvestades asjaolu, et genotüübis on iga geeni kohta kaks alleeli, vaadeldakse naiste ja meeste genoomide vastastikust mõju iga paari kohta eraldi.

Selle põhjal eristatakse järgmist tüüpi pärandit:

1. Autosomaalne valitsev seisund.
2. Autosomaal retsessiivne.
3. Koos X-kromosoomiga on domineeriv pärand.
4. X-seotud retsessiivne.
5. Hollandi pärand.

Igal tüüpi pärandil on oma omadused ja atribuudid.

Autosomaalse valitseva pärandi tunnused

Päritüübiks on autosoomiline valitsev seisund - see on autosoomides asuvate ülekaalukate tunnuste pärand. Nende fenotüübilised ilmingud võivad olla väga erinevad. Mõnedes osades võib märk olla vaevu märgatav, kuid selle manifest võib olla liiga intensiivne.

Pärimisautosomaalse valitseva seisundi tüübil on järgmised tunnused:

1. Haigusmärk ilmub igas põlvkonnas.
2. Patsientide arv ja terved on ligikaudu samad, nende suhe on 1: 1.
3. Kui haigete vanemate lapsed on sündinud tervena, siis on nende lapsed terved.
4. Haigus mõjutab nii poisid kui ka tüdrukuid.
5. Haigus on võrdselt edastatud meestest ja naistelt.
6. Mida tugevam on mõju reproduktiivsetele funktsioonidele, seda suurem on erinevate mutatsioonide tõenäosus.
7. Kui mõlemad vanemad on haige, siis on laps, kes selle sümptomi homosügootseks on sündinud, haige rohkem haiguse kui heterosügooti korral.

Kõik need märgid realiseeritakse ainult täieliku domineerimise tingimustes. Sel juhul piisab tunnusjoonte ilmnemisest ainult ühe domineeriva geeni olemasolust. Päriliku autosoomse domineeriva tüübi võib inimestel täheldada freckles, lokkis juuksed, pruunid silmad ja paljud teised.

Autosomaalsed domineerivad märgid

Enamik indiviidi, kes on autosomaalse valitseva patoloogilise tunnuse kandjad, on heterosügootne. Paljud uuringud kinnitavad, et domineeriva anomaaliaga homozügootidel on heterozügootidega võrreldes raskemad ja raskemad ilmingud.

Selline pärilikkus inimestel ei ole mitte ainult iseloomulik patoloogilistele omadustele, vaid ka mõned päris tavalised pärilikud.

Sellise pärilikkuse tavapäraste tunnuste hulgas võib märkida:

1. Vürtsikas juuksed
2. Tume silmad
3. Sirge nina
4. Nina silla juures asuv vistrik.
5. Alopeetsia meestel varajases eas.
6. Õigus käes.
7. Võime toru keele kleepida.
8. Lõuend lõuaosas.

Autosomaalse domineeriva pärilikku tüüpi anomaaliate hulgas on kõige tuntumad järgmised:

1. Mnogobalost, võib olla nii käte kui ka käte ja jalgade puhul.
2. Sõrmede falangee fusioon.
3. Usklik
4. Marfani sündroom.
5. Lähiaeg

Kui valitsev seisund on mittetäielik, siis ei pruugi iga põlvkonna puhul tunnetust ilmneda.

Autosomaalse retsessiivne pärilik tüüp

Seda tüüpi pärandiga seotud sümptom avaldub ainult selle homogeensuse tekkimisel selle patoloogia jaoks. Sellised haigused esinevad rangemalt, kuna mõlema geeni mõlemal alleelil on defekt.

Selliste tähiste tõenäosus suureneb tihedalt seotud abielude puhul, mistõttu paljudes riikides on sugulaste liit keelatud.

Sellise pärimise põhikriteeriumid on järgmised:

1. Kui mõlemad vanemad on terved, kuid on patoloogilise geeni kandjad, on laps haige.
2. Loodusliku lapse sugu ei mängita pärandit.
3. Ühel paaridel on sama patoloogiaga teise lapse risk 25%.
4. Kui vaatate põlvnemist, näete patsientide horisontaalset jaotust.
5. Kui mõlemad vanemad on haige, sündivad kõik lapsed sama patoloogiaga.
6. Kui üks vanem on haige ja teine on sellise geeni kandja, on haige lapse tekke tõenäosus 50%

Selle liigi järgi on paljud metaboolsed haigused päritud.

X-kromosoomiga seotud päranditüüp

See pärand võib olla domineeriv või retsessiivne. Domineeriva pärandi tunnused on järgmised:

1. Mõlemat sugupõlve võib mõjutada, kuid naised on 2 korda tõenäolisemad.
2. Kui isa on haige, võib ta haige geeni edasi anda ainult oma tütardele, sest tema pojad saavad U-kromosoomi.
3. Haigestunud ema võrdub tõenäoliselt ka mõlema soo lastega sellise haiguse vastu.
4. Haigus on meestel halvem, sest neil ei ole teist X-kromosoomi.

Kui X-kromosoom sisaldab retsessiivset geeni, on pärilikul järgmised omadused:

1. Rasvane laps võib sündida ka fenotüüpiliselt tervetel vanematel.
2. Enamasti on mehed haigeks ja naised on haige geeni kandjad.
3. Kui isa on haige, siis ei saa poegade tervis muretseda, sest nad ei saa defektset geeni saada.
4. Imetavale lapsele sündimise tõenäosus naissoost kandjal on 25%, poiste puhul on see tõus 50%.

Nii on pärilikud sellised haigused nagu hemofiilia , värvipõletik, lihasdüstroofia, Callmani sündroom ja mõned teised.

Autosoomide domineerivad haigused

Selliste haiguste ilmnemiseks piisab, kui on domineeriv üks defektne geen. Autosoomide domineerivad haigused on mõned omadused:

1. Praegu on ligikaudu 4000 tuhat sellist haigust.
2. Mõlema soo isikud mõjutavad võrdselt.
3. Fenotüüpne demorfism on selgelt väljendunud.
4. Kui gametes on domineeriva geeni mutatsioon, siis ilmneb kindlasti ennast esimeses põlvkonnas. On juba tõestatud, et vanusega meestel on suurem risk selliste mutatsioonide saamiseks ja seetõttu saavad nad anda oma lastele selliste haiguste vastu.
5. Haigus esineb sageli kõigil põlvkondadel.

Autosoomse domineeriva haiguse defektse geeni pärimine ei ole seotud lapse sugu ja selle haiguse arenguga vanemas.

Autosoomsete valitsevate haiguste hulka kuuluvad:

1. Marfani sündroom.
2. Huntingtoni tõbi.
3. Neurofibromatoos.
4. Tuberkuloosne skleroos.
5. Polütsüstiline neer ja paljud teised.

Kõik need haigused võivad erinevatel patsientidel avalduda erineval määral.

Marfani sündroom

Seda haigust iseloomustab sidekoe kahjustus ja järelikult ka selle toimimine. Ebaproportsionaalselt pikad jämedad õhukesed sõrmed annavad põhjust eeldada Marfani sündroomi. Selle haiguse päriliku liik on autosomaalne valitsev seisund.

Võite loetleda järgmised sündroomi tunnused:

1. Väike näitaja.
2. Pikad "ämblikud" sõrmed.
3. Kardiovaskulaarsüsteemi väärarengud.
4. Ilmastavate põhjustega venitusarmide ilmumine nahale.
5. Mõned patsiendid märgivad valu lihastes ja luudes.
6. Osteoartriidi varajane areng.
7. Selgroo kõverus.
8. Liiga painduvad liigendid.
9. Võib esineda kõnehäire.
10. Visuaalsed häired.

Te võite selle haiguse sümptomeid veel kaua kutsuda, kuid enamik neist on seotud luusüsteemiga. Lõplik diagnoos tehakse pärast seda, kui kõik uuringud on lõpetatud, ja iseloomulikud tunnused on leitud vähemalt kolmes elundisüsteemis.

Võib märkida, et mõned haiguse sümptomid ei ilmne lapsepõlves, kuid ilmnevad mõnevõrra hiljem.

Isegi nüüd, kui ravimi tase on piisavalt kõrge, pole Marfani sündroomi võimalik täielikult ravida. Tänapäevaste ravimite ja ravitehnoloogiate abil on võimalik pikendada sellistest kõrvalekalletest patsientide elu ja parandada nende kvaliteeti.

Ravi kõige olulisem aspekt on aordi aneurüsmi arengu ennetamine. Kardioloogi regulaarne nõustamine on kohustuslik. Erijuhtudel on näidustatud aordite siirdamise operatsioon.

Huntingtoni horea

Sellel haigusel on ka autosomaalne valitsev pärilikku tüüpi. See hakkab ilmuma 35-50 aasta vanuselt. Selle põhjuseks on neuronite järkjärguline surm. Kliiniliselt on teil võimalik tuvastada järgmised sümptomid:

1. Halvendada liigutusi koos vähendatud tooniga.
2. Asocial käitumine.
3. Apaatia ja ärrituvus.
4. Skisofreeni tüüpi manifestatsioon.
5. Mood swings.

Ravi on suunatud ainult sümptomite kõrvaldamisele või vähendamisele. Kasutage rahustid, antipsühhootikumid. Ravi ei tohi haiguse arengut peatada, mistõttu esineb umbes 15-17 aastat pärast esimese sümptomite tekkimist.

Polügieeniline pärand

Paljudel märkidel ja haigustel on autosomaalne domineeriv pärilik tüüp. Mis see on juba selge, kuid enamasti ei ole kõik nii lihtne. Väga tihti on olemas mitte üks, vaid mitu geeni pärand. Need avalduvad konkreetsetes keskkonnatingimustes.

Selle pärandi eripära on võime suurendada iga geeni individuaalset toimet. Sellise pärimise põhijooned on järgmised:

1. Mida tugevam on haigus, seda suurem on oht selle haiguse tekkeks sugulastel.
2. Paljud multifaktoriaalsed märgid tabasid teatud sugu.
3. Mida rohkem sugulasi on selline märgis, seda suurem on oht selle haiguse ilmnemisele tulevases järglaskonnas.

Kõik vaadeldavad pärimise viisid viitavad klassikalistele variantidele, kuid kahjuks ei saa väga palju märke ja haigusi selgitada, kuna need viitavad mittetraditsioonilisele pärimisele.

Kui planeerite lapse sündi, ärge unustage külastama geneetilisi konsultatsioone. Pädev spetsialist aitab teil oma sugupuudest aru saada ja hinnata kõrvalekalde all kannatava lapse riski.