Suguliitelised pärimise (määratlus)

Enamik organismide (harvade eranditega), tulevik kuulub see või bioloogiline sugu määratakse ajal viljastamine toimub, ja sõltub millist sugukromosoomideks jagunevad sügoot. Sel juhul on mõned omadused, mis võivad olla unikaalne meeste või naiste teatud tüüpi. Sellised märgid justkui lahutamatult seotud ühe sugupoole "seotud" põrandale. Mis on sooga seotud pärandi ja miks teatud haigused mõjutavad ainult mehi või ainult naised? Püüame vastata sellele raske küsimus.

Poiss või tüdruk?

Enne alustamist, et vastata küsimusele, mis on seotud sooga pärandist, on vaja mõista, kuidas samamoodi on moodustamine naine või mees keha. Kuna lugejad selle artikli kuuluvad liiki Homo sapiens, nad kindlasti on kõige huvitavam õppida, kuidas see protsess toimub inimestele. Nõuab arusaamist sellest, mida geneetika soo: pärandist tunnused, suguliiteline, lähtub üsna spetsiifilised mehhanismid ja vajadust mõista põhilisi seadusi moodustamisest organismide eri soost.

Niisiis, iga inimese rakk on 46 kromosoomi. Nende esindajad erinevate bioloogiliste sex 22 identset paari. Need kromosoomid nimetatakse "autosoomidega." Ainult üks paar - kromosoomid - esindajad tugev ja õiglane soo on mõningaid erinevusi. Naistel sugukromosoomideks on identsed: neil on kaks X (X) - kromosoomi. Meestel sugukromosoomideks on erinev struktuur, millest üks on X-liiteline ning teine - V (y) - kromosoomi. Muide, Y-kromosoomi kannab väikese arvu geene. Suguliitelised päritavusmustris sõltub geene, mida juurutatud sugukromosoomideks.

Samamoodi, sugu pärandist ei ole kõik liigid. Mõned linnud ei kanna mees oma genoomi Y kromosoomid: need käigud ainult emade X kromosoomi. On ka liike, mille arengut naise keha nõuab Y-kromosoomi, meestel vastupidi, on vedajate kaks X kromosoomi.

Homogametic ja heterogamety

Autor millistel põhjustel ühe sügoodi "saada" kaks X kromosoomi, samas kui teised on Y-kromosoomi? See on tingitud asjaolust, et ajal küpsemise sugurakkude ehk meioos, kõik munad saada 22 "normaalne" SUGUKROMOSOOMIGA ja üks X kromosoom. See on naise keha on identsed sugurakke. Spermatosoididega on samad, on olemas kaks liiki: täpselt pooled neist kannab seksuaalse X kromosoomi, samas kui teised "saada" Y-kromosoomi.

Floor, moodustades identsed sugurakkude poolt sugukromosoome nimetatakse "homogametic". Kui sugurakk erinevad - ta heterogametic. Inimesed heterogamety meeste, naiste ka homogametic.

Milline sperma viljastab munaraku sõltub juhusest. Seega tõenäosusega 50/50 sügoodi saab kaks X-kromosoomi või X ja Y kromosoomid. Loomulikult esimesel juhul, tüdruk areneb teine - poiss. Loomulikult võib esineda erandeid teatud asjaoludel tüdrukud on genoomis U-kromosoomi või on vedajate mittetäieliku komplekti geene, mis on nende rakkude on ainult üks sugu kromosoomi. Kuid see on - väga harvadel juhtudel.

Miks sisse logida saab "seotud" põranda?

Nüüd, kui lugeja teab, mida soolise geneetika, pärandi sidumiseks põrandaga saab paremini mõistetavaks mehhanism. Kromosoomid on unikaalne meedia: kontseptsiooni iga inimese keha muutub omanik "raamatukogu" 46 mahud, mis ammendavalt kirjeldada kõiki omadusi ja funktsioone oma keha. Informatsiooni hulk, mis sisaldub iga inimese rakk, kuni 1,5 gigabaiti! Lisaks iga kromosoomi sisaldab konkreetse osa: silma ja juuksevärv, sõrme osavust, maht lühimälu, kalduvus olla ülekaaluline ... kromosoomid on väga spetsialiseeritud: mõned on metabolismi eest vastutav, samas kui teised -, et silmade värv, või määra närviprotsessides .. . Kuid suurte geenide informatsiooni salvestatakse valgumolekule - ensüümid, mis määravad tunnused toimimist inimorganismile.

Osa geneetiline informatsioon kodeeritud ja kromosoomid. Niisiis, märke, mis on "kirjutatud" nendes kromosoomides, võib üle kanda ainult esindajate bioloogilise soo: see on suguliiteline geen pärandist. Seega saame teha olulise järelduse. Kui geen paikneb üks sugukromosoomideks, bioloogid rääkida nähtus pärandi tunnused, suguliiteline. Sel juhul pärisosa nende tunnused on mitmeid funktsioone: nad on mitmeti avaldub eri soost organismid.

Esimene uuringud

Geneetika märkis, et pärandist silmavärv Drosophila tahku on otseses sõltuvuses soo üksikisikute, kellel on erinevad alleelid. Geeni, mis määrab arengut punasilmsuse on dominantne "valge silmadega" geen. Kui mees punased silmad, emased - valge, siis esimese põlvkonna järglaste saadud võrdne arv naised ja mehed punase valge silmad. Kui me saada järeltulijaid mees valge silmad ja punane silmadega naine, saad võrdne arv mehi ja naisi punane silmadega. Seega haaratava fenotüüpi retsessiivsel avaldub sagedamini kui naistel. See sundis järeldusele, et geen silmavärvi paikneb X kromosoomis, mis tähendab, et pärilikust silmavärvi Drosophila - on pärilikust omadused, seostati põrandale.

Eripära seotud pärandist põrandale

Suguliitelised pärimise on teatud omadused. Nad on seotud asjaoluga, et Y-kromosoomi kannab väiksema arvu geenide kui X-kromosoomis. Nii palju geene, mis asuvad X kromosoom, mis juhtus meessoost keha ei alleelide kohta Y-kromosoomi. Seetõttu peab iga retsessiivne geen, mis lülitab sisse X-kromosoomis saa olla alleelne geen Y-kromosoomis, mis tähendab, et see tingimata ilmub fenotüüpi.

Tuleb selgitada eespool. Alleel on üheainsa geeni. Alleel on kahte põhitüüpi: valitsev ja retsessiivne. Sel juhul domineeriv alleel genotüübi tingimata avaldub fenotüübiliselt ja retsessiivne - ainult siis, kui see esitatakse homosügootne riik. Et illustreerida, siis võib põhjustada pärandist silmavärvi inimestel. Värv sõltub melaniini Iris pigment. Kui melaniini vähe silmad on ere, kui palju - tume. Sel juhul, et tume silm värvi domineeriv alleel vastutab, kui tal on genoomis, laps saab pruuni silmadega. See ei ole oluline, kas mõlemad geenid on valitsev või retsessiivne üks, see tähendab, kas laps alustel homo- või heterosügootne. Aga sinised silmad - suhteliselt "noor" mutatsioon, mis on kontrollitud retsessiivne alleel. Kõik sinisilmne inimesed on vedajate kaks retsessiivne alleele, st nad on homosügootne alusel silmade värv. Dominantne geen, nagu nähtub tema nimi, domineerib retsessiivne kui üks laps genoomis geeni, mis reguleerib vikerkesta värvuse, domineeriv retsessiivne alleel ei saa väljendada end fenotüüpiliselt.

Kuid sugukromosoomideks antud juhul on erinevad. Meeste Y-kromosoomi erineb X kromosoomi oma suuruse ja kujuga: see tõesti tundub ei ole rist, nagu ka ülejäänud kromosoomi ja kirja Y. Seega mõned geenid, mis asuvad ilmub see isegi kui seal on ainult üks retsessiivne kopeerida: see suguliiteline erineb teistest liiki pärandist.

X-liitelised retsessiivsed haiguse

Suguliiteline, on suur tähtsus meditsiinigeneetika, sest praegu on umbes kolmsada retsessiivne geene, mis on lokaliseeritud X kromosoomis ja põhjustada geneetilisi haigusi. Selliste haiguste hulka hemofiilia, müopaatia, lihasdüstroofia, ihtüoos, habras X-kromosoomis sündroom, vesipea ja paljud teised haigused.

Suguliiteline pärandist inimestel toimub järgmiselt. Kui ebanormaalne geen asub üks X kromosoomis naine, tema tütred saada pool ja pool poega. Sel juhul tüdruk, kelle genoomi oli defektne kromosoomi saanud haiguse kandjad: fenotüübis mutantgeeni ei mõjuta, kuna tütar saab tavalise X kromosoomi oma isalt. Aga poiss kannatab haiguse, mis on "saada" teda pärimise teel oma ema, sest domineeriv alleel geen Y-kromosoomi ei. See faktor on oluline arvestada, kui otsustatakse ülesandeid suguliiteline pärandist.

Pärand X-liitelised retsessiivsed haigused on üsna keeruline iseloom. Näiteks sarnase haiguse, tavaliselt seas sugulased patsiendi, leitakse ema onu ja nõod, kes on sündinud alates ema õde.

Dominatnye X-seotud haigused

Need haigused võivad tekkida mõlema soo puhul. Üks võib tuua näiteid sellise pärandi suguliiteline nagu hüpofosfateemiline rahhiidi ja tume hambaemaili.

Kannatavad X-seotud valitsev häire naiste on alati kaks korda rohkem kui mehed. Haige naine tõenäosusega 50% kõigist edastab haiguse nende lapsed, ja haige mees - ainult tütred.

Mõnikord suguliiteline pärandist See võib täheldada suhteliselt haruldased haigused, mis on surmav meessoost loodetel nii naiste tõenäosust suurendab iseenesliku abordi.

Võib põhjustada lõpmata pärandist näiteid, suguliiteline. Olgu sellise haiguse nagu kuseteede pigmenti või melanoblastoz Bloch-Sultsberga. Kuseteede pigment leitud ainult naised: surmav geeni meeslootele. Body tüdrukud põevad seda haigust, on lööve näol mullid. Pärast lööve minna, naha pigmentatsioon on tüüpilised kujul spray ja keerised. 80% patsientidest, on ka teisi rikkumisi: väärarenguid aju arengut ja siseorganites, silmad ja luustiku.

hemofiilia

On mitmeid pärilike haiguste, leidub ainult üks sugu. Näiteks selle kohta, mida suguliiteline, hemofiilia on peaaegu iga õpik. Hemofiilia on haigus, mille puhul vere ei koaguleeruda. palju ülesandeid on pühendatud hemofiilia seksiga seotud pärandi Võite öelda, et see on peaaegu õpiku näide. Vaatamata sellele, et hemofiilia esineb harva, selle olemasolu on teada, et peaaegu kõik. See ei ole üllatav: see määrab suuresti käigus Vene ajalugu. Ta kannatas kuninga pärija Nikolai II Tsesarevich Aleksey.

Isegi väike lõigatud samal ajal võivad põhjustada tõsiseid verekaotus. Kuid oht ei ole ainult seotud verejooks häirega naha terviklikkuse. Tõsist ohtu patsientide elu on intraenteric, intrakraniaalne ja kõri, samuti verejooksud liigestes. Sel juhul hemofiilia on ravimatu: patsiendid peavad kogu elu aktsepteerima asenduse narkootikume, mida ei iseloomusta kõrge kasuteguriga.

Kas naised kannatavad hemofiilia?

Paljud inimesed ekslikult arvata, et naised ei kannata hemofiilia. Kuid see ei ole nii: õiglane soo, liiga, kannatavad selle kohutava haiguse. Kuid see juhtub väga harva. Palju sagedamini naistel on vedajate geeni, mis eelmääratletud haigus.

Naisel-kandja üks sugukromosoomide on retsessiivne geen ettemääratud incoagulability veres. Kui on olemas genotüübiga valitseva alleel selle geeni haiguse vahel ei avaldu. Kui naine on poiss, mis siseneb retsessiivne geen, ta ilmutab hemofiilia. Aga hemofiilia toimunud tüdrukud peavad naine vedajate geeni oli abielus mees hemofiiliat (kuid isegi sellistes tingimustes, tõenäosus sündi tüdruk on võrdne 25%). Sellistel juhtudel vaevalt täheldatud: esiteks hemofiilia geeni on üsna haruldane, ning teiseks, inimesed kannatavad selle ohtliku haiguse harva ellu ja reproduktiivses eas.

Mõiste atribuute uuringu suguliiteline

Uurimine, kuidas läheb pärandist suguliiteline tunnused on väga tähtis inimkonnale. See on tingitud peamiselt asjaolust, et suguliiteline pärilik paljude haiguste, sealhulgas ohtlike inimeste elu. Ehk tulevikus on võimalik luua innovatiivsete vahendite Selliste haiguste ravimise, mis põhineb mõju otse inimgenoomi mis on vedaja patoloogilise alleeli. Lisaks, nagu teadus mängib suurt rolli protsesside arendamist kiire diagnoosimine suguliiteline haigusi. See on eriti oluline haiguste, mis on seotud ainevahetushäired: Mida varem alustada ravi, seda edukam on võimalik saavutada.

Geneetika tähtis koht inimese elus. Lõppude lõpuks, see teadus ei selgita, kuidas funktsioon inimese geenid, sealhulgas need, mis on patoloogiline märke. Seal on rühm põhjustatud sümptomite pärandist, mis sugukromosoomideks. Mis on sooga seotud pärilikkus? Definitsioon ütleb, et üleandmise märke, mille puhul vastutavad geenid, mis asuvad sugukromosoomides.